呂 玲 孫桂香 崔華雷 胡曉麗 黃 樂 劉佳悅

1 病例報告

患兒 男，11歲。主因皮膚黃染11年，于2006年2月9日入院?；純河诔錾?個月發(fā)現(xiàn)皮膚及鞏膜黃染，此后黃疸無進行性加重或減輕，母乳喂養(yǎng)，無白陶土樣大便，智力體格發(fā)育同同齡兒?；純撼錾蠓灿衅つw外傷破損時即流黃水，逐漸愈合后留有灰褐色色素沉著，尤以顏面為重，不伴皮膚瘙癢，平素飲食清淡，不喜油膩，不易患上呼吸道感染、發(fā)熱等癥，否認有與貓、狗等動物接觸史，無服蠶豆及接觸樟腦過敏史，無出血鼻衄史，大便黃軟，尿色較深黃，否認有肝炎等傳染病接觸史。入院查體：體溫36.1℃，體質量39 kg，血壓90/60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），無特殊面容，抬頭紋較多，體態(tài)勻稱，神志清晰，智力正常，營養(yǎng)中等，自主體位。全身皮膚輕度黃染，顏面見深褐色色素沉著，呈點狀分布，全身淺表淋巴結未觸及，全身查體及神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。血常規(guī)：白細胞5.8×109/L，中性粒細胞0.64，紅細胞4.64×1012/L，血紅蛋白112 g/L，網(wǎng)織紅細胞0．003；尿常規(guī)：尿膽紅素（＋），尿膽原（＋）；便常規(guī)未見異常；電解質及腎功能正常，銅藍蛋白204 mg/L（300 mg/L），血紅蛋白電泳未見異常，酸化甘油溶解試驗正常，總膽紅素58.15 μmol/L，直接膽紅素39.26 μmol/L，間接膽紅素45.5 μmol/L，麝香草酚濁度0．4 U，天冬氨酸轉氨酶16 U/L，丙氨酸轉氨酶30 U/L，甲型肝炎病毒抗體IgM（－），乙型肝炎表面抗原（－），乙型肝炎病毒e抗原（－），乙型肝炎病毒核心抗體（－），人類免疫缺陷病毒－IgM（－），巨細胞病毒－IgM（－），EB病毒－IgM（－）。

患兒父親肝功能：總膽紅素36.77 μmol/L，直接膽紅素12.83 μmol/L，間接膽紅素23.94 μmol/L，天冬氨酸轉氨酶48 U/L，丙氨酸轉氨酶31 U/L，甲型肝炎病毒抗體－IgM（－），乙型肝炎表面抗原（－），乙型肝炎病毒e抗原（－），乙型肝炎病毒核心抗體（－）?；純耗赣H肝功能未見異常。

患兒腹部B超未見異常。腦干電測聽：聽力正常。裂隙燈檢查：KF環(huán)陰性。腹腔鏡所見：右上腹肝臟呈暗紅色，左半肝顏色略深于右半肝，肝臟表面光滑無結節(jié)，邊緣略圓鈍，不銳質軟，肝臟偶見少許白色大理石樣紋理，自肝左葉邊緣取肝組織0.6 cm×0.6 cm送檢，脾臟、膽囊大小顏色未見異常，腹腔少許黃褐色液體析出。病理檢查報告：肝細胞排列不規(guī)則，肝細胞高度水腫，無色素沉著；無肝竇。擴張及膽汁淤積。免疫組化：HMB45（-），S-100（-）；組織化學：普魯氏藍（-），Schmor（-）。診斷：遺傳性結合膽紅素增高癥Ⅱ型（Rotor綜合征）。未予特殊治療。

2 討論

遺傳性高膽紅素血癥又稱體質性黃疸，是一類由于遺傳缺陷導致肝細胞對膽紅素代謝障礙引起高膽紅素血癥的臨床綜合征。依膽紅素增高的種類不同分為非結合膽紅素增高型和結合膽紅素增高型兩類，前者包括Gilbert綜合征和Ctigler-Najjar綜合征，后者分2個亞型，分別為遺傳性結合膽紅素增高癥Ⅰ型即Dubin-Johnson綜合征和遺傳性結合膽紅素增高癥Ⅱ型即Rotor綜合征[1]。

Rotor綜合征由Rotor于1918首先報道,屬于常染色體隱性遺傳，主要是由于肝細胞對膽紅素和有機陰離子的攝取、儲存和排泄障礙，導致血清內結合膽紅素和非結合膽紅素均增高，Rotor綜合征也可以看作是肝貯存性疾病，但肝細胞貯存容量降低的分子基礎目前尚不明了。

Rotor綜合征最初出現(xiàn)黃疸的年齡多為11～19歲[2]，本例患兒自生后1個月起病，生長發(fā)育正常，除存在黃疸外，平素體健，肝功能呈直接、間接膽紅素雙向增高，以結合膽紅素增高為主，余肝功能正常，其父肝功能輕度異常，其母未見異常，此次就診檢查相關溶血化驗均在正常范圍，但不能除外該患兒存在某些遺傳性溶血性疾病所具有的遺傳基因[2]，推測該患兒在新生兒期存在暫時性溶血造成黃疸的可能性。

Rotor綜合征是Dubin-Johnson綜合征的亞型。腹腔鏡及肝穿刺活檢是鑒別兩者的金標準，本例腹腔鏡下肝穿刺未見特征性“黑肝”改變[3]，病理檢查除肝細胞高度水腫外，未見色素沉著，免疫組化未見異常，符合Rotor綜合征的診斷。該病目前無特異性治療方法。

[1]張鴻飛，葛沅.嬰幼兒及兒童期黃疸.見：胡亞美，江載芳等主編.諸福棠實用兒科學[M].第7版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2002:1381.

[2]Fretzayas A,Koukoutsakis P,Moustaki M,et al.Coinheritance of Rotor Syndrome,G-6-PD Deficiency,and Heterozygous beta,Thalassemia:A Possible Genetic Interaction[J].J Pediatr Gastroenterol Nutr,2001,33(2):211-213.

[3]郭長吉，林三仁，李益農(nóng)，等.腹腔鏡和肝活檢對Dubin-Johnson綜合征診斷的價值[J].北京醫(yī)科大學學報，2000，32（2）：128-130.