閆寶山 趙東升 張 智 吳曉滿 樊紅辰

(解放軍 309醫(yī)院手足外科中心,北京 100091)

變形綜合征1例報(bào)道

閆寶山 趙東升 張 智 吳曉滿 樊紅辰

(解放軍 309醫(yī)院手足外科中心,北京 100091)

變形綜合征(Proteus綜合征)是一種散發(fā)且表現(xiàn)復(fù)雜的罕見疾病,病因不明,特征為多種組織非對(duì)稱性、不規(guī)則地過度生長(zhǎng),腦回狀結(jié)締組織痣,脂肪組織異常。我科于 2008年 10月收治 1例,其形態(tài)畸形較少見,現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者,女,14歲,出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)左足較右足大,隨年齡增大,更加明顯。5個(gè)月時(shí)行矯形手術(shù)(皮膚及皮下組織切除)一次。以后左足仍增長(zhǎng)迅速,畸形生長(zhǎng),約為正常足的 2～3倍,左足跟部正常。只能穿特制的拖鞋,跛行明顯?；颊邿o(wú)智力障礙,發(fā)育正常。家族中無(wú)類似病例。查體:左足自踝關(guān)節(jié)以下及第 1、2跖趾異常增粗增大、肥厚畸形;足底皮膚過度角化增生、增厚形成多道溝回皺褶;第 3～5趾被推向外側(cè),明顯外翻畸形。左足較右足長(zhǎng) 14 cm,寬 10 cm,體積為右足 3倍。 X線示:左足第 1、2跖骨和趾骨巨型增粗,第 1、2趾夾角為 24°,籽骨增生肥大,第 3跖趾關(guān)節(jié)半脫位,第 4、5跖趾關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)正常(圖 1～3)。實(shí)驗(yàn)室檢查:血、尿、便常規(guī),甲胎蛋白(AFP),癌胚抗原(CEA)均未見明顯異常。

在腰麻下行左巨趾切除、巨足部分切除、第 3跖趾關(guān)節(jié)復(fù)位內(nèi)固定、趾外翻矯正術(shù)。根據(jù)對(duì)側(cè)足大小設(shè)計(jì)左足足部切除范圍,在足背及足底沿第 1、2跖趾關(guān)節(jié)平面行橫弧形切口,約 15 cm,見皮下脂肪異常肥厚,在跖趾關(guān)節(jié)平面將第 1、2趾切除,見跖骨異常增粗,跖骨頭及籽骨增生肥大,將跖骨頭增生部分咬除,切除增生肥大之籽骨,跖骨頭修理光滑平整。再于足背脂肪層肥厚部位行縱切口約 8 cm,將足背及內(nèi)踝部位肥厚之脂肪層切除。于跖趾關(guān)節(jié)平面切除足趾,再于足底沿第二趾部位皮膚行縱切口約 10 cm,見足底皮膚過度角化,異常肥厚,而屈伸趾肌腱及趾神經(jīng)、動(dòng)脈粗細(xì)適中,縱行切除部分足底肥厚角質(zhì)層,間斷切除較深皮溝之皮膚,修整皮緣,足底與足背皮膚直接縫合。術(shù)后切口愈合,恢復(fù)長(zhǎng)度外形和功能。病理報(bào)告:左足表皮角化不全,真皮及皮下組織中膠原纖維增生,骨組織未見異常(圖4)。診斷:變形綜合征。

圖 1 雙足背觀(左足第 1、2趾非對(duì)稱性、不規(guī)則過度生長(zhǎng),脂肪組織異常) 圖 2雙足底觀(左足底皮損與正常皮膚鑲嵌分布呈腦回狀結(jié)締組織痣) 圖 3 雙足正位X線片 圖 4 病理切片(左足表皮角化不全,真皮及皮下組織中膠原纖維增生)

2 討論

變形綜合征(Proteus綜合征)是一種散發(fā)且表現(xiàn)復(fù)雜的罕見疾病,病因不明。有學(xué)者認(rèn)為這種病由人體內(nèi) pten基因發(fā)生突變引起,它的最大特點(diǎn)是只攻擊人體的一側(cè)軀體,癥狀卻多種多樣。特征為多種組織非對(duì)稱性、不規(guī)則的過度生長(zhǎng),腦回狀結(jié)締組織痣、表皮痣、血管畸形及脂肪組織異常[1]。2004年 Turner等對(duì)該標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修正,制定了 Proteus綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)(強(qiáng)制標(biāo)準(zhǔn)和特殊標(biāo)準(zhǔn)),見表 1。

表 1 Proteus綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]

本患者臨床表現(xiàn)符合變形綜合征“強(qiáng)制標(biāo)準(zhǔn)”3項(xiàng)和“特殊標(biāo)準(zhǔn)”A類。患者左足部不對(duì)稱性進(jìn)行性肥大,典型的腦回狀結(jié)締組織痣表現(xiàn)已經(jīng)病理證實(shí)。根據(jù)既要恢復(fù)功能,又要注意到足的形態(tài)美觀的原則,通過手術(shù)實(shí)施了矯正畸形、重建功能。矯形過程中,針對(duì)本病例特點(diǎn),第 1、2跖趾骨肥大,軟組織增厚,而足跟部正常;特別是對(duì)足底皮膚增厚形成的多道溝回皺褶的處理是較棘手的,切除過多易造成足壞死,切除過少外觀體型改善不佳。本例采取縱向加橫向間斷切除足底軟組織的辦法來(lái)矯正畸形。足趾第 1、2趾切除后,第 1跖骨遠(yuǎn)端修整保留再造跖骨頭,形成新的負(fù)重點(diǎn),糾正脫位第 3跖趾關(guān)節(jié),較好地恢復(fù)了足外形及功能。

1 羅素菊.馮義國(guó).彭振輝.Proteus綜合征.國(guó)際皮膚性病學(xué)雜志,2006,32(5):159.

2 畢洪森,馬勇剛,潘柏林.Proteus綜合征并微創(chuàng)處理一例報(bào)告.中國(guó)微創(chuàng)外科雜志,2009,9(12):1144-1145.

(責(zé)任編輯:王惠群)

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2009-09-21)

2010-02-03)

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