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        乳腺原發(fā)性胚胎性橫紋肌肉瘤1例

        2010-01-21 03:17:04林瓊瓊趙志光王蘭

        林瓊瓊,趙志光,王蘭

        (溫州醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 病理科,浙江 溫州 325027)

        患者,女,19歲。發(fā)現(xiàn)右乳無痛性腫塊4個月,右腋下腫塊1周,于2010年5月就診于我院乳腺外科。體檢:右乳內(nèi)上象限可及一枚腫塊,約4 cm×2 cm,質(zhì)地實(shí),邊界欠清,活動差;右腋下淋巴結(jié)腫大,直徑約2.5 cm,界尚清,活動,雙鎖骨上及左腋下未捫及腫大淋巴結(jié);B超示右乳內(nèi)上象限可見一大小43 mm×20 mm低回聲團(tuán)塊,邊界尚清而不規(guī)則,內(nèi)部回聲欠均勻。右側(cè)腋下見多個橢圓形低回聲團(tuán)塊,最大者24 mm×17 mm。左乳未見占位。其他部位及檢查均未見異常。右腋下淋巴結(jié)細(xì)針穿刺涂片見彌漫成片小圓細(xì)胞,胞質(zhì)少,核深染,示惡性腫瘤細(xì)胞(見圖1)。而后行右乳腫塊粗針穿刺活檢:鏡下瘤細(xì)胞呈彌散片狀較緊密排列,部分區(qū)疏松,瘤細(xì)胞體積小,胞質(zhì)少,紅染,呈裸核狀,核圓形或卵圓形,染色深,有異型性,可見病理性核分裂像,間質(zhì)血管輕度增生(見圖2)。免疫組化:ER(-),PR(-),HER-2(-),LCA(-),Syn(-),CgA(-),34β E12(-),NSE(-),S-100(-),EMA(-),CD99(灶區(qū)+),CAM5.2(-),CD34(-),SMA(-),CK(-),Vim(+),MyoD1(+)(見圖3),Des(+)(見圖4)。右乳腫塊粗針穿刺活檢病理診斷:乳腺橫紋肌肉瘤(胚胎性)。

        圖1 腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)少(細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué),HE,×200)

        圖2 腫瘤由成片小圓細(xì)胞組成(粗針穿刺活檢,HE,×200)

        圖3 腫瘤組織陽性表達(dá)MyoD1(EnVision,× 200)

        圖4 腫瘤組織陽性表達(dá)Des(EnVision,× 200)

        討論: 橫紋肌肉瘤是一種常見的惡性程度較高的軟組織腫瘤,分為胚胎性、腺泡狀和多形性。胚胎性橫紋肌肉瘤(ERMS)由原始小圓形細(xì)胞和不同分化階段的橫紋肌母細(xì)胞以不同比例混合組成,幾乎均見于小兒,半數(shù)為2歲以下。常發(fā)生在頭頸、泌尿生殖系統(tǒng)、腹膜后以及四肢骨骼肌等。國內(nèi)外報道乳腺原發(fā)的橫紋肌肉瘤少見,其中原發(fā)于乳腺的胚胎性橫紋肌肉瘤更是罕見。另外,本病例首先是通過右腋下淋巴結(jié)細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué),示小圓細(xì)胞惡性腫瘤,疑軟組織惡性腫瘤,此時應(yīng)注意鑒別其是否上皮、軟組織、淋巴造血系統(tǒng)來源或原始神經(jīng)外胚葉腫瘤等,后與右乳粗針穿刺活檢標(biāo)本對比,兩者腫瘤細(xì)胞形態(tài)一致,證實(shí)為右乳原發(fā)性胚胎性橫紋肌肉瘤伴右腋下淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。乳腺橫紋肌肉瘤的來源可能為乳腺內(nèi)軟組織中的幼稚間葉細(xì)胞向橫紋肌細(xì)胞分化而成,也有觀點(diǎn)認(rèn)為其來自胚胎期殘留的中胚層向橫紋肌分化的細(xì)胞[1]。橫紋肌肉瘤的確診主要依據(jù)組織病理學(xué)診斷,通常表達(dá)Vim、Des、MyoD1、myogenin、myoglobin、myosin等,其中抗MyoD1和myogenin抗體對橫紋肌肉瘤有高度特異性和敏感性,目前作為診斷的標(biāo)準(zhǔn)抗體。以手術(shù)治療為主的綜合治療是目前廣泛應(yīng)用的手段。預(yù)后由腫瘤分期、組織學(xué)分類、年齡和腫瘤生長部位而定,其中腺泡型預(yù)后最差,胚胎性和多形性相似[2-3]。

        乳腺橫紋肌肉瘤應(yīng)與其他小圓或間葉來源的腫瘤相鑒別:①惡性淋巴瘤:瘤細(xì)胞表達(dá)LCA,不表達(dá)Des和MyoD1。②惡性黑色素瘤:多能見到細(xì)胞內(nèi)存在黑色素顆粒,免疫組化標(biāo)記HMB45、S-100等有助于鑒別診斷。③小細(xì)胞癌或未分化癌:多見于中老年患者,瘤細(xì)胞常表達(dá)上皮性標(biāo)記(如AE1/AE3和EMA)、神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記(如CgA、NSE)和CD56,不表達(dá)Des和MyoD1。④促纖維組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤:好發(fā)于兒童和青少年的腹腔和盆腔內(nèi),腫瘤往往呈多結(jié)節(jié)性。鏡下由瘤細(xì)胞巢及其周圍大量增生的纖維結(jié)締組織組成,免疫組化標(biāo)記顯示瘤細(xì)胞具多向性分化,包括AE1/AE3、Vim、Des、NSE、WT1,其中Vim和Des呈特征性的核旁點(diǎn)狀染色,不表達(dá)MyoD1。⑤浸潤性小葉癌:當(dāng)出現(xiàn)單行列兵樣排列時,易與浸潤性小葉癌混淆。但后者發(fā)病年齡偏大(50~60歲),鏡下無原始小圓形細(xì)胞和橫紋肌母細(xì)胞,免疫組織化學(xué)染色示上皮標(biāo)記物陽性而肌源性標(biāo)記物陰性。

        [1] Blanchard DK, Reynolds CA, Grant CS, et al. Primary nonphylloides breast sarcomas[J]. Am J Surg,2003,186(4):359-361.

        [2] Italiano A, Largilier R, Peyrottes I, et al. Primary embryonal rhabdomyosarcoma of the breast in an adult female[J].Breast J,2005,11(3):214.

        [3] Pandey M, Mathew A, Abraham EK, et al. Primary sarcoma of the breast [J]. J Surg Oncol,2004,87(3):121-125.

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