李清晨

有介紹基因檢測(cè)的文章提到某被檢測(cè)者“患哮喘的幾率很可能低于平均值”，這簡(jiǎn)直跟街頭擺攤算卦的有一拼了—那就是無論你將來出現(xiàn)哪種情況，他們的檢測(cè)結(jié)果都可以自圓其說。

基因測(cè)的是疾病易感性

時(shí)至今日，如果有哪個(gè)高人說他可以通過某種手段預(yù)知您哪天可能遭到雷擊或出車禍而且如果你愿意破財(cái)，他可以化解之，您一定會(huì)對(duì)其嗤之以鼻?？扇粲腥苏f如今一項(xiàng)低額的基因檢測(cè)就能幫你找到身體健康方面的最大威脅，您信么？

所謂“基因檢測(cè) （GeneticTesting ）”即一種通過分析基因的類型和缺陷及其表達(dá)功能是否正常，來診斷疾病的方法。

人類基因組是人類生命的核心，在不斷的進(jìn)化中，基因的變異決定了人種的多樣性、個(gè)體間的差異乃至人類除外傷以外的各種疾病。說基因幾乎包含著人類生命的全部奧秘也不為過。

為破解這些奧秘，美國于1990年正式啟動(dòng)被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域的“阿波羅登月計(jì)劃”的人類基因組計(jì)劃（HGP），直到16年后美國和英國科學(xué)家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體———1號(hào)染色體的基因測(cè)序，解讀人體基因密碼的“生命之書”才算宣告完成。現(xiàn)在當(dāng)我們?cè)購幕虮磉_(dá)水平發(fā)現(xiàn)任何新的異常，均可以很容易地在基因組中克隆出相應(yīng)的基因，并確定其在染色體的位置及它與周邊已知基因的關(guān)系。

隨著愈來愈多的疾病基因被定位，基因檢測(cè)中的很多技術(shù)開始向常規(guī)化發(fā)展演化，基因檢測(cè)技術(shù)由此進(jìn)入了一個(gè)飛速發(fā)展的時(shí)期?？蒲腥藛T進(jìn)行基因檢測(cè)并建立相關(guān)基因文件檔案在1990年時(shí)需要大約1000個(gè)細(xì)胞，到2005年時(shí)，同樣的檢測(cè)只需要50多個(gè)細(xì)胞就能完成?，F(xiàn)在則只需通過1到20個(gè)細(xì)胞就能實(shí)現(xiàn)……

大量遺傳學(xué)與分子生物學(xué)的研究表明，除外傷以外，人類疾病幾乎均與環(huán)境因素和基因有關(guān)。

人類現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了很多疾病特有的基因異常，通過各種手段可以預(yù)先發(fā)現(xiàn)這些基因異常，較準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)某些人或者某些群體在未來某時(shí)期患某種特定遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，或者確定他們未來可能患有某種疾病的易感程度。

理論上，通過基因檢測(cè)，可以使那些原先并不知道自己處于易感狀態(tài)的人，能夠有機(jī)會(huì)通過基因檢測(cè)獲知自己對(duì)某種疾病的易感性，從而提醒被測(cè)者對(duì)自己健康狀況加以關(guān)注，提前有針對(duì)性地加以預(yù)防，比如積極聽取醫(yī)生建議，改善飲食和生活方式，定期體檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)癥狀，及時(shí)對(duì)疾病進(jìn)程進(jìn)行早期檢測(cè)。這些預(yù)防措施根據(jù)疾病的性質(zhì)能在不同程度上產(chǎn)生作用。這不僅有益于患者個(gè)人的健康，從長(zhǎng)遠(yuǎn)來看，還有助于節(jié)約有限的醫(yī)療資源。這就是基因檢測(cè)的主要作用。

易感基因并不等同于致病基因

然而，實(shí)際上，目前由于科學(xué)技術(shù)水平的限制，人類還不能完全準(zhǔn)確地通過基因檢測(cè)檢查出所有的疾病。除某些單基因疾病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤而外，大多數(shù)疾病來自遺傳基因和環(huán)境因素的綜合作用，疾病的發(fā)病機(jī)理都是非常復(fù)雜、難以預(yù)測(cè)的。雖然基因檢測(cè)可以在某人還沒有疾病癥狀的情況下發(fā)現(xiàn)其具有某些疾病的患病傾向并分析未來患這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)性，但是易感基因并不等同于致病基因。對(duì)易感基因的檢測(cè)只是表示其患病的幾率，并不代表疾病肯定會(huì)發(fā)生。另一方面，即使沒有易感基因，也不能夠?qū)膊》潘删琛Ｆ渌T多的環(huán)境因素也同時(shí)影響著疾病的發(fā)展, 比如輻射、化學(xué)、藥物、污染、生活習(xí)慣等特定的內(nèi)外環(huán)境因素作用，都可能造成基因的損傷或者突變，從而誘發(fā)某些疾病。

在這樣的背景下，許多生物公司在不同媒介上發(fā)布的有關(guān)基因檢測(cè)的所謂“科普文章”，其可靠程度就十分可疑了。有些外媒的文章甚至煞有介事地將被檢測(cè)者的很多疾病風(fēng)險(xiǎn)予以精確的量化，并提到某被檢測(cè)者“患哮喘的幾率很可能低于平均值”，這簡(jiǎn)直跟街頭擺攤算卦的有一拼了—那就是無論你將來出現(xiàn)哪種情況，他們的檢測(cè)結(jié)果都可以自圓其說。

盡管有關(guān)“基因檢測(cè)”的炒作甚囂塵上，可惜目前我國開展公眾基因檢測(cè)的單位均未在衛(wèi)生部備案。我國也沒有任何一家正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)根據(jù)那些“基因檢測(cè)”公司所謂的“報(bào)告”為病患制定診療或篩查計(jì)劃。當(dāng)下與其對(duì)基因檢測(cè)盲目跟風(fēng)，還不如保持良好的生活方式更有現(xiàn)實(shí)意義。“基因檢測(cè)”距離真正地走向普及福澤于民還有很遠(yuǎn)的路呢。