盧紅玉　龐全瑭

[關(guān)鍵詞] 多巴反應(yīng)性肌張力障礙；臨床特點(diǎn)；鑒別診斷

[中圖分類號(hào)]R97[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B[文章編號(hào)] 1673-7210（2009）06（b）-100-01

多巴反應(yīng)性肌張力障礙（dopa-responsive dystonia，DRD），又稱Segawa病，是一種罕見(jiàn)的遺傳缺陷造成紋狀體多巴胺合成不足導(dǎo)致的慢性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。由于該病少見(jiàn)，極易誤診，病程長(zhǎng)者可出現(xiàn)足部及脊柱畸形，而小劑量左旋多巴對(duì)該病有顯著療效，如能早期診治，患者可保持完全正常的生活質(zhì)量?，F(xiàn)報(bào)道2例，以期引起臨床醫(yī)生對(duì)該病的重視。

1 一般資料

病例1：患兒，女，6歲，因左足活動(dòng)不靈、跛行，進(jìn)行性加重1年，于1999年5月8日入我院，患兒于3年前摔傷后，發(fā)現(xiàn)左足活動(dòng)不靈、走路跛行。當(dāng)時(shí)X線攝片無(wú)異常，按軟組織挫傷給予對(duì)癥處理，無(wú)好轉(zhuǎn)。此后其母發(fā)現(xiàn)上述癥狀逐漸加重，左足開(kāi)始內(nèi)翻，走路緩慢，且每天晨起時(shí)癥狀相對(duì)較輕，到晚上又明顯加重。追問(wèn)家族史：其外祖母常年癱瘓?jiān)诖?，脊柱及左足畸形（具體不詳）。入院查體：發(fā)育及智力正常，言語(yǔ)流利，腦神經(jīng)（-），頸部無(wú)抵抗，四肢肌力V級(jí)，雙下肢肌張力齒輪樣增高，腱反射活躍，以左下肢明顯，左足輕度內(nèi)翻畸形，病理反射（-），無(wú)感覺(jué)障礙。腦脊液、EEG、各種誘發(fā)電位、顱腦MRI均正常，血清酶學(xué)不高。診斷為多巴反應(yīng)性肌張力障礙，給予左旋多巴6.25 mg/d口服，并采用器械康復(fù)及功能鍛煉等療法，幫助矯正左足內(nèi)翻畸形3個(gè)月出院，出院后繼續(xù)按原藥物劑量口服左旋多巴維持治療,隨訪3年，患兒一切正常。

病例2：患者，女，16歲，因全身顫抖、左下肢發(fā)僵2年余，于2006年9月入我院。患者于2004年5月自覺(jué)說(shuō)話聲音發(fā)顫，全身稍顫抖，左腿發(fā)沉發(fā)僵，晨輕暮重，當(dāng)時(shí)未在意，后上述癥狀逐漸加重，全身顫抖更加明顯以至于晚上不能自行刷牙、洗臉。于2006年5月到某醫(yī)院就診，按功能性震顫給安坦2 mg，每天3次；心得安10 mg，每天3次，口服，無(wú)好轉(zhuǎn)。否認(rèn)家族中有類似病史。查體：計(jì)算力差，言語(yǔ)起始緩慢，后變急速，稍不清，四肢肌張力齒輪樣增高，以左下肢明顯，無(wú)明顯肢體癱瘓，四肢可見(jiàn)快速細(xì)小震顫，四肢腱反射活躍，左側(cè)明顯，左足輕度內(nèi)翻畸形，病理反射（-）。眼科檢查未見(jiàn)K-F環(huán)。肝功能、血清銅藍(lán)蛋白(CP)、血清銅、24 h尿銅均正常；腦脊液檢查、顱腦MRI及神經(jīng)電生理檢查亦均正常。給予美多巴125 mg/d，每天1次，上述癥狀當(dāng)日即明顯減輕，并采用器械康復(fù)及功能鍛煉等療法，幫助矯正左足內(nèi)翻畸形，2個(gè)月出院，出院后繼續(xù)按原藥物劑量口服美多巴，服藥1年后改為隔日服用美多巴125 mg維持治療，現(xiàn)隨訪患者一切正常。

2 討論

DRD多見(jiàn)于嬰兒期至兒童期（12歲）起病，發(fā)病率女高于男，首發(fā)癥狀多為始自足部的肌張力障礙，少數(shù)成年起病者首發(fā)震顫。多數(shù)患者有明顯的癥狀波動(dòng)性，晨輕暮重，但此種現(xiàn)象隨年齡增大會(huì)變得不明顯，患者多在起病20年內(nèi)病情進(jìn)展明顯，之后相對(duì)穩(wěn)定。神經(jīng)系統(tǒng)查體可見(jiàn)肢體或軀干肌張力異常，可呈齒輪樣或鉛管樣強(qiáng)直，腱反射增高，可伴有病理征陽(yáng)性[1-2]。根據(jù)以上臨床特點(diǎn)及小劑量多巴制劑對(duì)其有戲劇性治療效果[3]診斷不難，但應(yīng)注意與少年型帕金森病、腦性癱瘓等鑒別[4]。DRD與前者在病理上盡管有明顯區(qū)別（DRD患者黑質(zhì)色素細(xì)胞數(shù)量正常，且無(wú)Lewy體），但在臨床上鑒別卻不易，DRD的患者起病相對(duì)較早，較明顯的癥狀波動(dòng)，對(duì)低劑量的左旋多巴長(zhǎng)期有效，少見(jiàn)左旋多巴長(zhǎng)期使用的副作用等特點(diǎn)可與前者鑒別；而DRD的癥狀有晝夜波動(dòng)的特點(diǎn)，患兒肌力基本正常，腦部影像學(xué)檢查正常，對(duì)左旋多巴有良好反應(yīng)，可與后者鑒別。

[參考文獻(xiàn)]

[1]Segawa M,Hosaka A,Miyagawa F,et al.Hereditary progressive dystonia with marked diuranl fluctuation[J].Adv Neuroi,1976,14:215-233.

[2]Nygaard TG,Marsden CD,Duvoisin RC.Dopa-responsive dystonia[J].Adv Neurol,1988,50:377-384.

[3]宋軍,張華.多巴反應(yīng)性肌張力障礙的研究[J].醫(yī)學(xué)綜述,2008,14(7):1066-1067.

[4]王雪貞,薛崢,孫昌蘭,等.多巴反應(yīng)性肌張力障礙臨床資料分析[J].神經(jīng)損傷與功能重建,2007,2(4):224-226.

（收稿日期：2008-12-30）