腎消耗?。崩?/h1>
2009-03-16 04:00:16原麗偉王愛媛
中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào) 2009年4期
原麗偉 王愛媛
[關(guān)鍵詞] 腎消耗；腎功能異常；囊性腎病
[中圖分類號(hào)]R692 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B[文章編號(hào)] 1673-7210（2009）02（a）-117-02
現(xiàn)將我院腎消耗病1例報(bào)道如下：
1 臨床資料
患者，女，17歲。因夜尿增多，腎功能異常半月來診，于2008年8月7日入院。無長(zhǎng)期服藥、泌尿系感染、眼干燥等病史。家族史：父母體健，腎功能及尿常規(guī)正常。父母雙方各有一同胞幼年早夭。
查體：體形瘦小，血壓100/70 mm Hg。血常規(guī)：白細(xì)胞9×109/L，血紅蛋白90 g/L，血小板250×109/L。尿常規(guī)：蛋白（-），紅細(xì)胞13個(gè)/μl。血肌酐(Scr) 220.3 μmol/L， 血清尿素氮(BUN) 6.7 mmol/L， 血尿酸（UA）372 μmol/L，尿β2微球蛋白607 mg/L。B超示：雙腎不小，皮髓質(zhì)分界不清，皮質(zhì)回聲增強(qiáng)。雙腎動(dòng)脈彩超未見異常。眼科檢查：高度近視，余未見異常。腎穿刺活檢病理表現(xiàn)為三聯(lián)征：①腎臟間質(zhì)纖維化明顯，內(nèi)見圓形細(xì)胞浸潤(rùn)； ②腎小管萎縮和腎小管囊狀擴(kuò)張存在；③腎小管基底膜增厚、分層、局部變薄及斷裂，腎小球輕微病變，球囊纖維化。
2 討論
患者主要表現(xiàn)為夜尿增多，早發(fā)貧血，隱匿出現(xiàn)慢性腎衰竭，尿常規(guī)正常以及尿β2微球蛋白升高。結(jié)合血壓正常且雙腎動(dòng)脈狹窄，臨床首先考慮慢性腎小球間質(zhì)疾病。因其父母無相應(yīng)表現(xiàn)而父母同胞早夭，考慮常染色體隱性遺傳可能性大。診斷為腎消耗病轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院行腎移植術(shù)。
腎消耗病是一種常染色體隱性遺傳的囊性腎病，以NPH1型最常見。臨床上均主要表現(xiàn)為多尿和（或）遺尿、多飲，發(fā)育遲緩，進(jìn)行性貧血和隱匿出現(xiàn)的慢性腎功能衰竭。B超表現(xiàn)為腎皮質(zhì)回聲增強(qiáng)且皮髓質(zhì)分界不清，皮髓質(zhì)交界處可有腎囊腫形成。腎臟病理表現(xiàn)為上述特征性的三聯(lián)征。
髓質(zhì)囊性腎病與腎消耗病臨床和病理表現(xiàn)類似，但為常染色體顯性遺傳，可伴高尿酸血癥和痛風(fēng)，一般成人后進(jìn)入終末期腎?。‥SRD）。對(duì)腎消耗病，目前無特殊治療，進(jìn)入ESRD后可行透析或腎移植。
（收稿日期：2008-10-14）
原麗偉 王愛媛
[關(guān)鍵詞] 腎消耗；腎功能異常；囊性腎病
[中圖分類號(hào)]R692 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B[文章編號(hào)] 1673-7210（2009）02（a）-117-02
現(xiàn)將我院腎消耗病1例報(bào)道如下：
1 臨床資料
患者，女，17歲。因夜尿增多，腎功能異常半月來診，于2008年8月7日入院。無長(zhǎng)期服藥、泌尿系感染、眼干燥等病史。家族史：父母體健，腎功能及尿常規(guī)正常。父母雙方各有一同胞幼年早夭。
查體：體形瘦小，血壓100/70 mm Hg。血常規(guī)：白細(xì)胞9×109/L，血紅蛋白90 g/L，血小板250×109/L。尿常規(guī)：蛋白（-），紅細(xì)胞13個(gè)/μl。血肌酐(Scr) 220.3 μmol/L， 血清尿素氮(BUN) 6.7 mmol/L， 血尿酸（UA）372 μmol/L，尿β2微球蛋白607 mg/L。B超示：雙腎不小，皮髓質(zhì)分界不清，皮質(zhì)回聲增強(qiáng)。雙腎動(dòng)脈彩超未見異常。眼科檢查：高度近視，余未見異常。腎穿刺活檢病理表現(xiàn)為三聯(lián)征：①腎臟間質(zhì)纖維化明顯，內(nèi)見圓形細(xì)胞浸潤(rùn)； ②腎小管萎縮和腎小管囊狀擴(kuò)張存在；③腎小管基底膜增厚、分層、局部變薄及斷裂，腎小球輕微病變，球囊纖維化。
2 討論
患者主要表現(xiàn)為夜尿增多，早發(fā)貧血，隱匿出現(xiàn)慢性腎衰竭，尿常規(guī)正常以及尿β2微球蛋白升高。結(jié)合血壓正常且雙腎動(dòng)脈狹窄，臨床首先考慮慢性腎小球間質(zhì)疾病。因其父母無相應(yīng)表現(xiàn)而父母同胞早夭，考慮常染色體隱性遺傳可能性大。診斷為腎消耗病轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院行腎移植術(shù)。
腎消耗病是一種常染色體隱性遺傳的囊性腎病，以NPH1型最常見。臨床上均主要表現(xiàn)為多尿和（或）遺尿、多飲，發(fā)育遲緩，進(jìn)行性貧血和隱匿出現(xiàn)的慢性腎功能衰竭。B超表現(xiàn)為腎皮質(zhì)回聲增強(qiáng)且皮髓質(zhì)分界不清，皮髓質(zhì)交界處可有腎囊腫形成。腎臟病理表現(xiàn)為上述特征性的三聯(lián)征。
髓質(zhì)囊性腎病與腎消耗病臨床和病理表現(xiàn)類似，但為常染色體顯性遺傳，可伴高尿酸血癥和痛風(fēng)，一般成人后進(jìn)入終末期腎?。‥SRD）。對(duì)腎消耗病，目前無特殊治療，進(jìn)入ESRD后可行透析或腎移植。
（收稿日期：2008-10-14）
