一個健康聰明的寶寶，能給您和您的家庭帶來希望和喜悅。相反，一個畸形兒或智障兒帶給您的將是無盡的痛苦和沉重的負擔(dān)。怎樣才能生一個健康聰明的寶寶呢？讓我們從胎兒開始形成說起。

在胚胎發(fā)育的頭兩周，致畸因子可能有兩種不同的作用：一是致畸因子把胚胎細胞全部或大部分破壞，引起胚胎早期死亡；二是致畸因子引起有絲分裂的不分離現(xiàn)象，造成染色體異常。

第三周主要是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)和心臟形成期。此時若有致畸因子干擾，則會出現(xiàn)嚴重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)或心臟畸形，如智力低下、先天性心臟病等。

胚胎發(fā)育4~8周為器官分化的重要時期，這時是胚胎對致畸因子的敏感期。因此，畸形的種類，確定于哪一個器官在致畸因子發(fā)生作用時最為敏感。一般來說，每一器官的最敏感期是在其分化早期。致畸因子起作用的時間，是在有關(guān)器官的發(fā)生和分化過程結(jié)束之前。

直到妊娠晚期，這些結(jié)構(gòu)，還保持有對致畸因子的敏感性。

人類有23對染色體，其中22對為常染色體，一對為性染色體。女性染色體為46對XX；男性染色體為46對XY。人類染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是比較穩(wěn)定的，不因種族、膚色及地區(qū)有所不同。如果由于某種內(nèi)因或外因引起染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生了變化，稱染色體畸變，所引起的疾病稱為染色體病。Y染色體與睪丸發(fā)育有關(guān)，如性染色體發(fā)生異常，就會導(dǎo)致性別畸形。

細胞核內(nèi)的染色體是遺傳物質(zhì)的載體，是基因的攜帶者。基因是染色體上的DNA（脫氧核糖核酸）的一個特定片段。子代的DNA來自父母雙方，各占一半?；虬l(fā)生變異引起的遺傳性疾病一般都有家族性。有些致病基因在常染色體上，男女均可發(fā)?。挥行┲虏』蛭挥赬染色體，則男女發(fā)病率有顯著差異。

除遺傳因素引起先天性畸形外，還有很多環(huán)境因素:如生物因素（病毒、細菌、弓形體、支原體、衣原體等）、物理因素（電離輻射、射頻輻射、視頻作業(yè)、高溫等）、化學(xué)因素（藥物、化學(xué)試劑、化學(xué)物質(zhì)污染物、食品添加劑和防腐劑等）。父母高齡、妊娠期間酗酒、大量吸煙、嚴重營養(yǎng)不良以及維生素和微量元素缺乏等均可導(dǎo)致先天畸形。

落實優(yōu)生三道預(yù)防措施，防止先天畸形出生

首先，懷孕前要到醫(yī)院遺傳優(yōu)生門診接受咨詢和生育指導(dǎo)，同時進行優(yōu)生檢查或孕前檢查。包括夫妻雙方染色體檢查或某些遺傳病基因檢查，風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、支原體、衣原體以及蒼白螺旋體（梅毒）、淋菌、艾滋病病毒、肝炎病毒等檢查。提前接種疫苗（風(fēng)疹、肝炎等）。孕前1~3個月補充小劑量葉酸，每天0.4毫克。

其次，懷孕后到醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心對胎兒進行產(chǎn)前畸形篩查和產(chǎn)前診斷。每一個孕婦都有可能生育畸形兒或智障兒，所以每一個孕婦都應(yīng)該進行產(chǎn)前畸形篩查，孕婦一毫升血能篩查出十多種先天性畸形或出生缺陷，包括：嚴重智力低下（先天愚型）、無腦兒等十多種先天畸形。

有下列情況之一的孕婦則需要進行胎兒畸形產(chǎn)前診斷：

一、 母親分娩時年齡≥35歲；

二、 產(chǎn)前胎兒畸形篩查提示胎兒畸形高風(fēng)險孕婦；

三、 有不良孕產(chǎn)史孕婦：自然流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡，畸胎史或智力障礙兒分娩史，染色體異常兒分娩史；

四、 家族有遺傳病史或遺傳病兒分娩史；

五、 夫婦一方染色體異常；

六、 夫婦一方是遺傳病基因攜帶者；

七、 胎兒畸形或可疑畸形；

八、 超聲波檢查胎兒、臍帶或羊水量異常；

九、 孕早期致畸因素接觸；

十、 妊娠期某些可導(dǎo)致胎兒畸形的感染：風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體感染等；

十一、 某些地區(qū)性高發(fā)性遺傳病篩查異常：如廣東、廣西的地中海貧血；

十二、 母親患有某些疾病可能導(dǎo)致胎兒畸形：如糖尿病、甲狀腺疾病等。

最后，對所有出生的新生兒進行某些遺傳性疾病或先天畸形的篩查。通過新生兒篩查，并作相應(yīng)的診斷，可以及時對患兒進行有效防治，最大限度地減少疾病對患兒的危害。目前，主要開展的新生兒篩查的疾病有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等。