地中海貧血是一種有明顯地域性的遺傳性疾病，南方高發(fā)，目前沒有根治的方法，導(dǎo)致患病孩子很難長至成年。然而，隨著經(jīng)濟建設(shè)的發(fā)展，將有更多高發(fā)地區(qū)的人們到其他城市務(wù)工、就業(yè)、長期居住，該病很可能由南方傳至更多的地區(qū)。在這種情況下，宣傳地中海貧血的防治顯得尤為重要。

2003年4月3日，趙鑫“走”的時候，離他的10歲生日還有43天。

趙鑫是梁燕第二胎生下的孩子。趙鑫生下來時有3.6千克，52厘米高，孩子的降生給梁燕夫婦帶來了許多歡樂。

然而，沒過多久，可怕的陰影就籠罩著這個不幸的家庭。

孩子長到4個月大時，突然發(fā)起了高燒，怎么都退不下來。醫(yī)生建議他們給孩子做個全面檢查。檢查的結(jié)果出來，孩子得的是地中海貧血。一對健康的夫婦，怎么會有患嚴(yán)重遺傳性疾病的孩子呢？梁燕夫婦到醫(yī)院做了檢查。結(jié)果顯示，兩人都是地中海貧血的基因攜帶者，可惜的是在這之前他們卻一無所知。

那之后，梁燕每周帶兒子去醫(yī)院輸血，配合使用除鐵劑，以此來暫時控制病情，延長孩子的生命。

梁燕和丈夫四處打聽偏方土方，期待著奇跡的出現(xiàn)，但每次換來的只是暫時、輕微的緩解。最終，趙鑫還是沒能逃脫地貧的魔掌……

像這樣的故事有很多。廣西一對夫婦，因為地中海貧血而無法圓生育之夢；重慶一位年輕母親，因為地中海貧血不得不在懷孕3個月后選擇人工流產(chǎn)；某市兒童醫(yī)院里，每個月都能見到因地中海貧血來輸血的兒童，那一張張蒼白的臉，襯托著清澈的大眼睛，即使只見過一次，也讓人難以忘懷……今天，地中海貧血在很多人看來還是一個生僻的名詞，但這種可怕的疾病就那樣真實地存在于我們的身邊。

“地貧”目前仍無好的治療辦法

李力教授和她的學(xué)生們從事地中海貧血臨床研究和基因檢測研究已有許多年了，談到這種疾病，仍不免黯然神傷。李教授介紹說：“地中海貧血簡稱‘地貧’，是世界最常見的遺傳性單基因疾病之一，也是我國長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病，目前尚無根治方法。大多數(shù)重型‘地貧’都需要靠輸血來維持生命?！?/p>

在我國兩廣，“地貧”發(fā)病率最高、危害最嚴(yán)重。抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣西“地貧”基因攜帶者高達(dá)20%，居全國之首，廣東為12%，居第二位，四川、重慶等省市也是高發(fā)區(qū)，有報導(dǎo)發(fā)病率在4～7%。

為什么一些看起來完全正常的夫婦，生下的小孩會是地中海貧血？李教授的學(xué)生易萍博士解釋道，夫婦雙方如果僅僅是帶有“地貧”基因，沒有發(fā)病，他們完全可能表現(xiàn)得跟正常人一樣，但是他們結(jié)合后，其子女就會有25%的機會是重型“地貧”和50%的機會是輕型“地貧”，只有25%的機會是正常小兒。這25%得重型地中海貧血的機會可能落在第一個孩子身上，也可能落在第二個孩子身上。

輕型“地貧”，又叫做“地貧基因攜帶者”，他們沒有貧血癥狀，可以正常生活、工作、學(xué)習(xí)。而中度～重度“地貧”則會出現(xiàn)貧血、肝脾大、骨質(zhì)疏松、眼距寬、扁鼻梁等特殊面容，需要定期輸血和使用除鐵劑；如果有合適供者，也可做干細(xì)胞移植（有人說干細(xì)胞移植并不能根治“地貧”，因為只是造血功能的轉(zhuǎn)變，而攜帶“地貧”基因的情況并沒有改變）。無論是哪種治療手段，其醫(yī)療費用都會達(dá)到幾十萬，甚至上百萬。

早看一天血常規(guī)，就能早一天發(fā)現(xiàn)“地貧”

“地貧”治療難度重重，費用昂貴。在這種情況下，控制“地貧”患兒的出生，尤其是重型“地貧”患兒的出生，是當(dāng)前形勢下對付“地貧”最主要、最有效的措施。李教授指出，這一措施的先決條件，自然便是辨別出“地貧”基因攜帶者，避免兩位“地貧”基因攜帶者結(jié)合或生育?！昂迷谧鳛橐环N單基因的常染色體遺傳病，‘地貧’的診斷并不難?！蓖ㄟ^長期的臨床研究，李主任率先提出產(chǎn)前篩查“地中海貧血三梯段診斷方案”。

第一梯段：血常規(guī)

血常規(guī)是臨床非常簡單、便宜的一項檢查，用針扎一下指端，滴一滴血就可以進行?！瓣P(guān)鍵的是，我們目前主要對白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板、淋巴細(xì)胞、中性粒細(xì)胞關(guān)注得多，而對其中另外兩個指標(biāo)相對了解比較少?！币灼冀忉尩?，這兩個指標(biāo)就是平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均血紅蛋白濃度（MCHC），它們目前被認(rèn)為是對地中海貧血進行初篩的有力證據(jù)。即，當(dāng)血常規(guī)中MCV<80fl和/或MCH<27pg或RDW-SD＞50fl，就表示體內(nèi)可能攜帶地中海貧血基因，需要做相關(guān)檢查以進一步確診。李教授說：“不管是治病，還是體檢，不管這個人是否表現(xiàn)貧血，都應(yīng)該積極重視這2個指標(biāo)?！?/p>

第二梯段：血紅蛋白電泳

“如果上述2個指標(biāo)異常，不管本人有沒有貧血，都應(yīng)該到醫(yī)院，做血紅蛋白電泳，以進一步確診。”血紅蛋白電泳能基本確診α-地中海貧血或β-地中海貧血。但是，這項檢查無法檢查出部分α-地中海貧血患者。這時就需要進行第三梯段——基因確診。

第三梯段：基因確診

基因檢查，目前被認(rèn)為是地中海貧血的終極診斷。這項檢查能完全確診地中海貧血，并能確定基因突變位點。

隨著對“地貧”重視度的增加，越來越多的醫(yī)學(xué)專家建議，應(yīng)該做好婚前檢查和孕前、孕期檢查，阻止地中海貧血患兒的出生，尤其是多次不明原因死胎或胎死腹中、習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦更是高危人群，應(yīng)該著重做好“地貧”的篩查。

李教授認(rèn)為，僅作婚前檢查和孕前、孕期檢查，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。她說：“婚檢是男女雙方真心相愛后，即將步入婚姻殿堂時需進行的。這個時候如果查出雙方有可能生下患有地中海貧血的孩子，不管兩人最終是否走在一起，對他們都是一個傷害。孕前、孕期檢查也面臨著同樣的尷尬。”所以，她認(rèn)為，初篩是否攜帶地中海貧血基因，應(yīng)該更提前。她倡議：“高發(fā)區(qū)，包括從高發(fā)區(qū)移居的人，從小就要進行初步篩查，知道自己是否攜帶地中海貧血基因，為將來在婚配和選擇配偶的時候，提供重要的證據(jù)?！倍鹾Y是很容易做到的，那就是一個簡單的血常規(guī)檢查。對此，李教授作為政協(xié)委員，已經(jīng)在政協(xié)會議上發(fā)出多次呼吁。

孕期無創(chuàng)性基因檢查，看胎兒有無問題

說到這里，記者提出一個來自讀者的問題：如果夫妻二人查出是地貧基因攜帶者的時候，妻子已經(jīng)懷孕60天，怎么辦？肚子里的孩子是要，還是不要？

對此，李教授指出，夫妻二人都是“地貧”基因攜帶者，則孕婦肚子里的孩子只有25%幾率是正常兒童，這時可通過對胎兒進行基因檢查來辨別孩子是否患病。

長久以來，對胎兒的基因檢查主要通過抽絨毛、抽羊水、抽臍血3種方法進行，都屬于創(chuàng)傷性檢查，都要直接或間接與孕婦子宮接觸。這就意味著孕婦在承受孩子可能患病的心理壓力的同時，還要承擔(dān)身體上的痛楚。為緩解孕婦的痛苦，李力教授帶領(lǐng)和指導(dǎo)其學(xué)生易萍博士等人進行了有關(guān)“地中海貧血孕期無創(chuàng)性基因檢查”的研究，并取得了不錯的成績，還獲得了國家專利。

原來，在準(zhǔn)媽媽體內(nèi)既有胎兒的血紅細(xì)胞，也有胎兒的DNA，只要利用對孕婦血漿DNA的分析，再利用特殊的基因技術(shù)，就可以清楚地分析胎兒DNA中有沒有帶父親的突變基因。如果沒有發(fā)現(xiàn)父親的突變基因，至少這個孩子不會是重型地中海貧血患者。而輕型地中海貧血患者，是可以像正常人一樣生活的。

如今，這項檢查已經(jīng)在李教授的帶領(lǐng)下，在第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院婦產(chǎn)科開展，我們相信，這一技術(shù)將為更多家庭帶來福音。

最后，李教授強調(diào)，產(chǎn)前診斷是控制出生缺陷的有效方法，在孕育新生命前應(yīng)當(dāng)在孕前門診，請產(chǎn)科醫(yī)生評估，做好充分的準(zhǔn)備，千萬不可忽視。

編輯/譚翔

李力 全軍計劃生育優(yōu)生優(yōu)育技術(shù)中心主任，婦產(chǎn)科主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師，現(xiàn)任第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院婦產(chǎn)科主任、國家自然基金二審評委、中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事及專家組成員、中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)分會委員、全軍婦產(chǎn)優(yōu)生委員會常委、中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會重慶婦產(chǎn)科專業(yè)委員會主任委員、中華醫(yī)學(xué)會重慶分會圍產(chǎn)專業(yè)委員會副主任委員等職。長期從事婦產(chǎn)科臨床工作及疾病研究和優(yōu)生咨詢。先后發(fā)表論文８0余篇，主編、參編專著７部，獲軍隊醫(yī)療成果獎及重慶市科技進步獎4項。