一項發(fā)表在英國《自然》雜志上的國際性研究，就人的個體在生理和心理上的獨特性進(jìn)行了探討。其結(jié)果表明，人類個體之間遺傳上的差異，比以往認(rèn)為的要大得多。這項研究對270個人的基因組進(jìn)行了對比，對比圖表明，人類并不像以前認(rèn)為的那樣在遺傳上具有99．9％的同一性。我們的DNA在個體之間實際上存在著更大的差異。

過去對人類基因組的研究認(rèn)為，人類個體之間的遺傳差異不超過0．1％；但新的發(fā)現(xiàn)表明，個體之間DNA的實際差異是0．1％的3倍。新的研究結(jié)果揭示出遺傳差異方面的新的類型，由此可以解釋某些遺傳性的疾病，以及為什么有些人更易于患病，或?qū)μ囟ㄋ幬锔菀壮霈F(xiàn)嚴(yán)重的副作用反應(yīng)。新發(fā)現(xiàn)的個體遺傳差異，對諸如艾滋病、帕金森病、老年癡呆病，以及唐氏綜合征等疾病的進(jìn)一步認(rèn)識，也具有重大意義。這些差異也擴展了人們對DNA模式影響到人類性情和行為的了解，揭示出先前我們不知道的人類和生物學(xué)上的近親黑猩猩之間的遺傳差異。

進(jìn)行這項研究的科學(xué)家說，如果人類個體之間的遺傳差異是0．3％，而不是0．1％，那么我們和黑猩猩之間的差異就是3％，而不是1％。這項研究的領(lǐng)導(dǎo)者之一、美國哈佛醫(yī)學(xué)院的查爾斯·李說：“證據(jù)表明，和其他人相比，我們每個人都有著更多獨一無二的特點。這很能說明問題。我們的身體都是不同的，我們對環(huán)境因素和藥物的反應(yīng)都不相同。我們的發(fā)現(xiàn)還有助于解釋為什么人類和黑猩猩之間有如此大的差異。我們可以有把握地說，人類和黑猩猩的基因組之間，存在著比以前所了解的要大得多的遺傳差異?！?/p>

人類基因組圖譜在5年前就完成了。通過比較個體之間DNA\"字母”即單個核苷變體之間的差異，科學(xué)家得出了人類個體的遺傳差異為0．1％的結(jié)論。類似的研究得出結(jié)論說，人類和黑猩猩之間的遺傳差異在DNA中的反映大約是1％。這個結(jié)果讓很多科學(xué)家感到困惑：如此微小的差異，怎么能造就出人類個體如此千差萬別的特點，以及人類和黑猩猩之間的天壤之別?

新的研究給出了一個答案：過去的結(jié)果是不完整的，在遺傳密碼的更大片斷內(nèi)，還存在著各種差異。有些片斷能多次復(fù)制，有些則徹底消失了。多數(shù)人都有每個基因的兩個副本，分別來自父母雙方。但有些人的一些基因或基因片斷完全消失了，或者復(fù)制了5次～10次。這些被稱為復(fù)制數(shù)目變化的改變，有時不會有任何明顯的影響，有時則會影響到個體的患病情況和其他方面。

從事這項研究的科學(xué)家得出了復(fù)制數(shù)目的變化圖譜，其中包括具有500個或更多DNA“字母”的遺傳差異。結(jié)果表明，從這個角度來看，人類基因組圖譜在個體之間存在著12％的可能差異。并不是所有這些可能的差異都決定了個體的不同，科學(xué)家認(rèn)為基因組的一般差異大約為0．3％。位于英國劍橋郡辛克斯頓的健康基金會桑格研究所的馬修·赫里斯，也是該研究項目的領(lǐng)導(dǎo)人之一，他說：“科學(xué)家以前了解到的關(guān)于遺傳基因方面的差異，只是冰山一角，大量的差異還隱藏在我們沒有探知的地方。”