神經(jīng)纖維瘤病

最近一星期，媽媽發(fā)現(xiàn)6個月的洋洋每天會突然點(diǎn)頭，兩手臂會同時像擁抱似地抖動，雖然每次只持續(xù)幾秒鐘，但一天竟會發(fā)生7～10次。而且，寶寶全身皮膚表面的淡咖啡色斑塊越來越多。此外，媽媽還發(fā)覺，寶寶對周圍環(huán)境的反應(yīng)比以前差了。

外公說洋洋可能是缺鈣不是大毛病，媽媽有些不放心，抱著洋洋到醫(yī)院。結(jié)果經(jīng)小兒神經(jīng)科醫(yī)生檢查，發(fā)現(xiàn)洋洋皮膚上有大大小小的牛奶咖啡斑8～9塊，其中有6塊的橫徑超過1.5cm，而洋洋的發(fā)育水平只相當(dāng)于4～5個月大的正常嬰兒，腦電圖顯示高峰失律，媽媽被告知洋洋患的是“神經(jīng)纖維瘤病”。

父母可發(fā)現(xiàn)的病癥特點(diǎn)

神經(jīng)纖維瘤病從小就可發(fā)現(xiàn)，主要有三大特征：生長發(fā)育遲緩、驚厥、皮膚損害。

○如果你發(fā)現(xiàn)寶寶3個月才能抬頭，4個月仍需你撐著他的腋部，才能站著，6個月能獨(dú)坐，但身體會前傾不穩(wěn)，坐不久，那么你的寶寶很可能是生長發(fā)育遲緩。除了動作能力不如同月齡的其他寶寶外，你還可以觀察一下，他的語言能力和對周圍環(huán)境的適應(yīng)能力是否較差，如4～5個月仍不會發(fā)咿呀音，不認(rèn)識熟人等。

○如果你的寶寶出現(xiàn)了全身四肢抽動，或部分肢體、面部肌肉抽動，或點(diǎn)頭擁抱似的抖動，那就是驚厥的癥狀了，千萬要引起警惕。

○此病表現(xiàn)在皮膚上的癥狀為牛奶咖啡斑，如果你發(fā)現(xiàn)寶寶身上有6塊以上且橫徑大于1.5cm的咖啡色斑塊，或者在寶寶的腋窩部位發(fā)現(xiàn)許多成簇的雀斑大小的咖啡色斑塊，那就是寶寶的皮膚在向你警示了。

預(yù)后與治療

隨著寶寶年齡的增長，癥狀會逐漸增多。比如，牛奶咖啡斑會增多；軀干四肢或頭部皮膚會出現(xiàn)針頭至葡萄大小的神經(jīng)纖維瘤，這種瘤也可發(fā)生在顱內(nèi)、椎管內(nèi)或眼眶內(nèi)，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如視力喪失、局部疼痛、眼球突出等；骨病變方面常見體格矮小、先天性骨發(fā)育不良、病理性骨折等。

治療上無特殊根治藥物。出現(xiàn)驚厥的寶寶可根據(jù)發(fā)作形式選擇相應(yīng)的抗癲癇藥物。當(dāng)腫瘤壓迫神經(jīng)系統(tǒng)有癥狀時，可施行手術(shù)切除，放射治療無效。

給父母的特別提醒

正常人的皮膚也可有幾塊小的牛奶咖啡斑。因此，如果你發(fā)現(xiàn)寶寶身上出現(xiàn)類似斑塊，切勿驚慌失措，妄下判斷，及早就醫(yī)診斷為佳。

結(jié)節(jié)性硬化癥

敏敏媽媽早在寶寶7個月大時就發(fā)現(xiàn)：敏敏的兩下頜及身體常常會突然發(fā)生抖動，每次持續(xù)幾秒甚至十幾秒，而且一天內(nèi)竟發(fā)作了20多次。后經(jīng)醫(yī)生檢查，診斷為癲癇，且寶寶整體發(fā)育水平遲緩。在給寶寶服用德巴金糖漿之后，發(fā)作情況基本得到控制?？墒墙?個月以來，媽媽發(fā)現(xiàn)敏敏臉上長出了10多顆綠豆大小的疙瘩，與皮膚顏色相近。這可又急壞了媽媽，趕緊抱著孩子到皮膚科就診，可皮膚科醫(yī)生叮囑她找小兒神經(jīng)科醫(yī)生診治，結(jié)果敏敏被診斷為“結(jié)節(jié)性硬化癥”。

父母可發(fā)現(xiàn)的病癥特點(diǎn)

○在寶寶出生后幾個月就可能發(fā)生驚厥，表現(xiàn)為點(diǎn)頭擁抱狀抽搐或頭面部、肢體發(fā)作性抖動；2～3歲后有可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀：如雙手僵直，幾秒鐘后發(fā)生抽搐，全身四肢抽筋等；也可能僅僅出現(xiàn)面部、手、眼抽動，意識不喪失。

○患此病的寶寶中約有60%會有不同程度的智力低下，所以，如果你發(fā)現(xiàn)寶寶從小就表現(xiàn)出動作、語言等方面的發(fā)育遲緩，及早帶寶寶就醫(yī)診治為佳。

○如果在寶寶的面頰部、前額、下頜、鼻唇溝等部位發(fā)現(xiàn)很多紅褐色或與皮膚同色的小疙瘩，從針頭到豌豆大小都有，無疼痛感，無分沁物，那就是面部血管纖維瘤，多在寶寶2～6歲時出現(xiàn)，4～10歲后會增多。除此以外，此病引發(fā)的皮膚損害還可表現(xiàn)為色素脫色斑(灰白色，1～3cm大小)、鯊魚皮樣斑等。

預(yù)后與治療

頭顱X線平片或CT檢查可明確診斷。此病預(yù)后不良?？拱d癇藥物療效不理想，常被歸于難治性癲癇而用腦外科手術(shù)治療。

給父母的特別提醒

通常對癥處理后，智力正常的寶寶可入普通學(xué)校讀書，輕度智力低下的寶寶可入輔讀學(xué)校學(xué)習(xí)，而損害嚴(yán)重的寶寶生活無法自理。對此，父母要做好充分的思想準(zhǔn)備。

腦面血管瘤病

鴻鴻自出生時，媽媽就發(fā)現(xiàn)他右側(cè)臉部有血管痣，不過當(dāng)時并不太在意?，F(xiàn)在寶寶56天了，媽媽發(fā)現(xiàn)他竟然還不能抬頭，左手臂左腿的靈活程度不如右手臂右腿。媽媽著急地抱著他到醫(yī)院檢查，結(jié)果被告知寶寶患了“腦面血管瘤病”。

父母可發(fā)現(xiàn)的病癥特點(diǎn)

○患腦面血管瘤病的寶寶在出生后即可發(fā)現(xiàn)臉部一側(cè)有血管瘤，不隆起于皮膚，呈紅葡萄酒色，壓之退色，按三叉神經(jīng)的部位分布，因此又被稱為大腦三叉神經(jīng)血管瘤病。

○你可能在寶寶身體的其他部位發(fā)現(xiàn)血管痣。

○寶寶出現(xiàn)驚厥的概率很高，可能伴有高熱，也可能發(fā)作時神志清楚，只有局部肢體或面部肌肉抽動。

○由于同側(cè)腦膜也有血管瘤，導(dǎo)致大腦皮質(zhì)萎縮、硬化和鈣質(zhì)沉著，因此寶寶可能有輕癱，往往伴有智力低下，但輕重程度不一。

○不少寶寶生后即有青光眼。

預(yù)后與治療

寶寶輕癱肢體的發(fā)育不如健康一側(cè)良好，通常顯得細(xì)短些，動作也欠靈活，肌力有減低。隨著年齡增長，頭顱Ｘ線片上可見雙軌狀鈣化線(小嬰兒少見)，具有診斷的特殊意義。發(fā)生腦血管破裂的機(jī)會不多。

治療主要針對癲癇發(fā)作，對難治性癲癇患兒可考慮外科切除病變的腦組織。輕癱肢體可按腦性癱瘓患兒的康復(fù)訓(xùn)練法進(jìn)行治療。

給父母的特別提醒

如果寶寶不幸患了此病，智力水平不高，父母切勿盲目相信如今外界許多熱門的“補(bǔ)腦藥”，想提高寶寶的智力水平，關(guān)鍵在于根據(jù)寶寶的實(shí)際成熟水平來進(jìn)行教育。