多囊腎是腎囊性疾病的一種,即腎臟被大大小小的囊腫替代,屬遺傳性疾病?;颊呔屑易迨?,男女皆可發(fā)病,且兩性機(jī)會均等。家族中每個(gè)人有50%機(jī)會從父輩中獲得遺傳基因而致病。
多囊腎可分為兩型:嬰兒型和成人型,以后者多見。嬰兒型患者因腎臟無功能,常于出生后不久死亡,只有極少數(shù)能存活到成人。成人型患者在出生時(shí)腎臟即已存在囊腫,絕大多數(shù)為雙腎異常。其典型特征是全腎滿布大小不等的囊腫,囊腫壓迫腎臟,使腎臟不堪重負(fù),無法正常工作,直至衰竭。早期因囊腫較小可無癥狀,大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀;常見有腰背部疼痛、發(fā)脹感,尿血、尿痛等排尿異常。診斷相對較易,家族史加上腎臟B超、CT檢查可確診。
目前尚無任何方法能阻止多囊腎疾病的發(fā)展。但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對此并非束手無策:對于早期患者,腎功能尚未出現(xiàn)異常時(shí),不必改變生活方式和限制活動,只需密切監(jiān)測;早期也可以行手術(shù)治療,切除囊腫的頂壁,“開窗”降低腎內(nèi)壓力,延緩病程進(jìn)展。晚期患者雙腎已被囊腫侵蝕,出現(xiàn)腎功能衰竭,醫(yī)生還有“殺手锏”:透析治療或換腎(腎移植術(shù))。對于年齡較輕、預(yù)期壽命較長的患者,若經(jīng)濟(jì)條件許可,最好做腎移植術(shù)。
對于有多囊腎家族史的個(gè)人,須及早就醫(yī),獲得泌尿外科醫(yī)師的生活指導(dǎo);結(jié)婚前須婚檢,包括遺傳學(xué)檢查和基因診斷,以決定是否生育,減少多囊腎的發(fā)生率。