診斷"肝豆狀核變性

在幼兒園入園體檢時，3歲的曉曉被發(fā)現(xiàn)肝功能異常、轉(zhuǎn)氨酶升高，但無明顯黃疸或其他典型肝炎癥狀。考慮銅代謝異?？赡芤l(fā)肝臟損害，醫(yī)生為其安排了血清銅藍蛋白和尿銅檢測。結(jié)果顯示，曉曉的血清銅藍蛋白水平顯著降低，而尿銅水平升高，提示肝豆狀核變性的可能性。

肝豆狀核變性，這個在每10萬人中僅有3～5例發(fā)病率的罕見病，可能對許多人來說還很陌生，但它卻可能引發(fā)人體多系統(tǒng)損害，給患者及其家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和心理負擔。接下來，讓“我”——肝豆狀核變性，來講述“我”的故事吧。

“我”的起源：基因的“指揮官”失靈了

“我”的出現(xiàn)源于人體基因世界出了岔子。在每個人的體內(nèi)，都有一個至關(guān)重要的ATP7B基因，它是身體里負責銅代謝的“指揮官”。正常情況下，這個“指揮官”會有條不紊地安排銅離子在肝臟內(nèi)的代謝流程，讓多余的銅順利轉(zhuǎn)運到膽汁中，然后排出體外，確保銅元素的代謝如同一場和諧有序的交響樂。但對于某些患者來說，他們體內(nèi)的ATP7B基因發(fā)生了突變。這個基因一旦出問題，銅離子在肝臟內(nèi)的代謝就會亂套，肝臟沒辦法像正常情況那樣把多余的銅轉(zhuǎn)運到膽汁中再排出體外，于是銅離子就在肝臟里不斷堆積，最終導致肝臟不堪重負。

“我”的“攻擊”：從肝臟到大腦

隨著肝臟內(nèi)銅離子堆積越來越多，肝臟功能開始受到影響。一開始，可能只是肝功能檢查時出現(xiàn)一些異常指標，如轉(zhuǎn)氨酶升高。患者可能會感到乏力，食欲也會受到影響。有的患者還可能出現(xiàn)皮膚和眼睛鞏膜發(fā)黃，這是肝臟處理膽紅素的能力下降和膽紅素在血液里堆積導致的。

如果病情進一步發(fā)展，肝臟會逐漸出現(xiàn)纖維化，甚至肝硬化。這時，患者可能會出現(xiàn)腹腔積液，肚子變得鼓鼓的，行動也會變得不方便。還可能會有消化道出血，這是因為肝硬化導致門靜脈高壓，使得食管胃底靜脈曲張，這些曲張的靜脈就像一個個脆弱的氣球，很容易破裂出血，一旦出血，有可能會危及生命。

除了肝臟，“我”還會“攻擊”大腦中的豆狀核、尾狀核等部位。銅離子在這些部位沉積，會影響神經(jīng)細胞的正常功能?；颊呖赡軙霈F(xiàn)各種各樣的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如手、腳甚至頭部會不由自主地抖動，還有肌肉會變得僵硬，活動起來不靈活，連簡單的寫字、拿筷子都變得困難重重。有些患者的言語也會受到影響，說話變得含糊不清，飲水嗆咳、吞咽困難。情緒方面也可能出現(xiàn)問題，變得容易激動、抑郁或者焦慮。

如何發(fā)現(xiàn)我：醫(yī)生的“偵探”工作

一般來說，當患者出現(xiàn)上述癥狀時，醫(yī)生首先會詳細詢問患者的家族病史，因為“我”具有遺傳性，如果家族中有親屬患有肝豆狀核變性，那么患者患病的風險就會增加。然后再進行一系列檢查，血液檢查必不可少，其中血清銅藍蛋白水平降低是我的一個重要特征。如果檢測血清銅和尿銅，通常患者的尿銅會明顯升高。肝臟超聲檢查可以觀察肝臟的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，看看有沒有肝硬化等病變。對于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯的患者，頭顱磁共振成像檢查能幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其大腦中豆狀核等部位的異常信號，這些信號是“我”在大腦中留下的“腳印”。而角膜K-F環(huán)檢查在診斷中也具有關(guān)鍵意義。角膜K-F環(huán)是肝豆狀核變性的特征性體征，95%～99%的患者會出現(xiàn)。它是銅離子在角膜后彈力層沉積形成的，在裂隙燈顯微鏡下，可清晰看到角膜邊緣有一圈寬1～3毫米的棕黃色或褐綠色環(huán)。一旦發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)陽性，結(jié)合患者的癥狀、家族史及其他檢查結(jié)果，就能極大地提高診斷的準確性。

如何應(yīng)對“我”：從飲食到治療

一旦確診為肝豆狀核變性，就需要積極治療了。目前治療的主要原則是減少銅的攝入、促進銅的排出，同時保護肝臟和其他受損器官的功能。在飲食方面，患者需要嚴格限制含銅高的食物攝入，像動物內(nèi)臟、豆類、貝類、堅果、巧克力等食物，就只能忍痛割愛了。藥物治療方面，常用的有青霉胺、二巰丁二酸，它們就像一個個“銅離子捕手”，能與體內(nèi)的銅離子結(jié)合，然后通過尿液排出體外。對于一些肝臟嚴重受損的患者，肝移植可能是終末期患者的“救命稻草”。通過移植健康的肝臟，讓身體重新建立起正常的銅代謝平衡。

在現(xiàn)代醫(yī)學積極應(yīng)對“我”的同時，傳統(tǒng)中醫(yī)藥也發(fā)揮著重要作用。中醫(yī)認為肝豆狀核變性主要與肝、脾、腎三臟功能失調(diào)有關(guān)。一些中藥方劑通過調(diào)理臟腑功能，可改善患者的整體狀態(tài)。比如，大黃、黃芩、丹參等中藥組成的方劑，能夠活血散結(jié)、通腑利尿；還有一些具有疏肝利膽作用的中藥，像茵陳、柴胡等，有助于促進膽汁分泌，輔助肝臟排出銅離子，減輕肝臟負擔，對緩解黃疸癥狀有一定的幫助。

不過，需要注意的是，中醫(yī)藥治療通常作為輔助手段，只有與西醫(yī)的驅(qū)銅藥物等治療方法配合使用，才能達到更好的治療效果。患者在嘗試中醫(yī)藥治療時，務(wù)必告知醫(yī)生，避免藥物相互作用帶來不良影響。

結(jié)語：早發(fā)現(xiàn)，早治療

雖然“我”給患者帶來了很多痛苦，但只要早期診斷、控制飲食、終身規(guī)范治療，患者還是可以像正常人一樣生活的。所以，希望大家能多了解“我”，一旦出現(xiàn)不明原因的肝病或者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)排查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，這樣才能更好地戰(zhàn)勝我，恢復健康。