一名兩歲半的女孩成為首個(gè)在母親子宮內(nèi)接受運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病治療的人。如今，孩子沒有表現(xiàn)出任何罕見的遺傳病跡象。她的母親在懷孕后期服用了一種基因靶向藥物，目前孩子也在繼續(xù)服藥。

澳大利亞新南威爾士大學(xué)悉尼分校的兒科神經(jīng)學(xué)家Michelle Farrar說(shuō)：“這名女嬰得到了有效治療，沒有出現(xiàn)任何癥狀。”

這個(gè)孩子在母親懷孕時(shí)就患上一種名為脊髓性肌萎縮癥的遺傳性疾病。這種疾病會(huì)影響控制運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉逐漸衰弱。大約每1萬(wàn)名新生兒中就有一人患有某種形式的脊髓性肌萎縮癥，后者是嬰兒和兒童的主要遺傳死亡原因。

在最嚴(yán)重的情況下——就像這個(gè)孩子一樣，人體缺乏SMN1基因的兩個(gè)拷貝，而只有鄰近SMN2基因的一個(gè)或兩個(gè)拷貝。因此，身體不能產(chǎn)生足夠的蛋白質(zhì)來(lái)維持脊髓和腦干中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。這種蛋白質(zhì)在妊娠中期和晚期以及嬰兒出生后的頭幾個(gè)月最為重要?；加袊?yán)重疾病的兒童通?；畈贿^(guò)3歲。

在過(guò)去10年里，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已經(jīng)批準(zhǔn)了3種治療新生兒脊髓性肌萎縮癥的藥物。這項(xiàng)研究中使用的口服藥物名為Risdiplam，由總部位于瑞士巴塞爾的羅氏生物技術(shù)公司生產(chǎn)。作為一種小分子藥物，它通過(guò)改變SMN2基因的表達(dá)以產(chǎn)生更多SMN蛋白來(lái)發(fā)揮作用。

迄今為止，脊髓性肌萎縮癥的治療都是在嬰兒出生后進(jìn)行的。但是，多達(dá)一半的新生兒缺乏SMN1基因的兩個(gè)拷貝，且只有SMN2基因的兩個(gè)拷貝，因此生下來(lái)就會(huì)出現(xiàn)一些癥狀。領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的美國(guó)圣裘德兒童研究醫(yī)院臨床神經(jīng)學(xué)家Richard Finkel說(shuō)：“仍有改進(jìn)的空間。”

“在子宮內(nèi)給藥的想法來(lái)自父母。他們?cè)馐芰诉@種可怕疾病的損失，并想知道是否有治療方案可以在出生前就開始?！盕inkel說(shuō)，F(xiàn)DA最終批準(zhǔn)了對(duì)這個(gè)孩子的研究。

在研究中，這位懷孕32周的母親每天服用Risdiplam并持續(xù)了6周。嬰兒從大約1周開始服用這種藥物，并可能在余生中持續(xù)服藥。

分娩時(shí)的羊水和臍帶血測(cè)試表明，藥物已經(jīng)到達(dá)了胎兒體內(nèi)。與其他出生時(shí)患有同樣疾病的嬰兒相比，這名女嬰血液中的SMN蛋白含量更高，神經(jīng)損傷程度更低。她沒有表現(xiàn)出肌肉無(wú)力的跡象，肌肉發(fā)育正常。

“這顯然是非常令人放心的。”Finkel還建議對(duì)孩子進(jìn)行終身監(jiān)測(cè)。他表示，盡管只涉及一個(gè)人，但這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了早期治療的重要性。“我們瞄準(zhǔn)的治療窗口非常狹窄。”

研究人員表示，這一積極結(jié)果為更大規(guī)模的研究打開了大門，從而了解這些發(fā)現(xiàn)能否被復(fù)制。這也增加了當(dāng)出生后治療方法匱乏時(shí)，在子宮內(nèi)治療其他遺傳疾病的可能性。