［中圖法分類號(hào)］R445.1；R735.8" " " ［文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼］B

患兒男，3歲1個(gè)月，因“排白陶土樣大便20+ d，皮膚鞏膜黃染10+ d，腹痛1 d”就診。家屬述患兒無發(fā)熱、嘔吐，皮膚無明顯瘙癢；小便深黃色。體格檢查：患兒皮膚、鞏膜呈蒼黃色。肝功能檢查：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶455 U/L，天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶366 U/L，堿性磷酸酶2331 U/L，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶1637 U/L，總膽汁酸125.1 μm/L，血清總膽紅素139.4 μm/L，直接膽紅素109.4 μm/L；血清腫瘤標(biāo)志物：糖類抗原（CA）19-9 9487.52 U/ml。超聲檢查：膽總管中下段管腔內(nèi)見一大小約2.5 cm×1.3 cm×1.5 cm團(tuán)狀低回聲（圖1），形態(tài)規(guī)則，其內(nèi)回聲不均勻并可見線樣高回聲，與膽總管壁分界不清晰；CDFI于團(tuán)狀低回聲內(nèi)探及點(diǎn)狀血流信號(hào)。該團(tuán)塊以上肝外膽管、左右肝管及肝內(nèi)膽管均見不同程度擴(kuò)張，較寬處約1.5 cm（膽總管）、0.7 cm（肝內(nèi)膽管）。膽囊增大，大小約9.9 cm×1.9 cm，壁光滑，膽囊內(nèi)未見異?；芈?。胰頭部可見一大小約3.4 cm×2.9 cm×3.4 cm囊實(shí)性團(tuán)狀混合回聲（圖2），邊界欠清晰，與膽總管內(nèi)團(tuán)狀低回聲相連續(xù)，回聲不均勻，以低回聲為主，并可見囊狀無回聲區(qū)分布；CDFI于其實(shí)性部分探及點(diǎn)狀血流信號(hào)。肝門部及腹主動(dòng)脈旁可見多發(fā)增大淋巴結(jié)回聲。超聲提示：膽總管中下段實(shí)性占位性病變，胰頭部囊實(shí)性占位性病變，考慮橫紋肌肉瘤可能性大。MRI及磁共振胰膽管成像提示：膽總管中下段-胰頭區(qū)占位病變，考慮來源于膽總管內(nèi)惡性腫瘤病變（橫紋肌肉瘤）可能大，伴病變上游肝內(nèi)外膽管梗阻性擴(kuò)張。 PET-CT檢查：膽總管遠(yuǎn)端及胰頭片狀高密度影，全身其他部位未見高代謝征象。

患兒于我院胃腸外科行達(dá)芬奇機(jī)器人輔助保留幽門的胰十二指腸根治性切除術(shù)和胰腸、膽腸、十二指腸空腸吻合的消化道重建術(shù)。術(shù)后病理檢查：（膽總管、十二指腸壺腹部、胰頭）腫物符合葡萄簇橫紋肌肉瘤；淋巴結(jié)未見腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)。術(shù)后進(jìn)行化療，隨訪至今，患兒恢復(fù)良好。

討論：小兒膽道惡性腫瘤臨床罕見，文獻(xiàn)［1-4］報(bào)道以2～6歲男童相對(duì)較多見，發(fā)病高峰為4歲，多為胚胎性橫紋肌肉瘤。葡萄簇橫紋肌肉瘤是胚胎性橫紋肌肉瘤一種特殊亞型，好發(fā)于襯有黏膜的中空器官，如膀胱、陰道、鼻腔、鼻咽等，發(fā)生于膽道者極為少見，表現(xiàn)為息肉樣、菜花樣腫塊，預(yù)后較好［5］。橫紋肌肉瘤起源于膽管壁，好發(fā)順序依次為膽總管、左右肝管、肝內(nèi)膽管［1-2］，腫瘤常沿著膽管黏膜下層生長(zhǎng)，可蔓延侵犯周圍組織器官，如肝臟、胰腺、十二指腸等部位。該病惡性程度高，常發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，因腫瘤位置不同可導(dǎo)致其臨床表現(xiàn)各異。肝外膽道橫紋肌肉瘤臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的阻塞性黃疸；肝內(nèi)膽道橫紋肌肉瘤則以腹痛、肝腫大、腹部包塊就診。CA19-9可以作為該病血清腫瘤標(biāo)志物之一，本例患兒術(shù)前CA19-9高達(dá)9487.52 U/ml，術(shù)后2周降至35.54 U/ml（正常范圍lt;37 U/ml）。目前膽道橫紋肌肉瘤推薦手術(shù)、化療和放療的綜合治療方案，可有效提高臨床治愈率。

結(jié)合本例患兒的超聲圖像及既往文獻(xiàn)［1-2，6-10］，筆者總結(jié)了膽道橫紋肌肉瘤的超聲圖像特征：①發(fā)生于肝外膽管者表現(xiàn)為肝外膽管內(nèi)包塊，以低回聲為主，內(nèi)部回聲不均勻，可伴有不同程度、不同形態(tài)囊腔，與膽總管壁分界不清晰；②發(fā)生于肝內(nèi)膽管者表現(xiàn)為肝內(nèi)實(shí)性低回聲包塊或囊實(shí)性包塊，邊界清晰；③若腫瘤向周圍組織浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，如十二指腸、胰腺等，可在局部形成一個(gè)邊界模糊、與膽道腫物相連續(xù)的低回聲包塊或囊實(shí)性包塊；④CDFI可于包塊內(nèi)部探及點(diǎn)狀或點(diǎn)條狀血流信號(hào)；⑤發(fā)生于肝外膽道伴梗阻者近端肝內(nèi)外膽管可呈不同程度擴(kuò)張、膽囊增大；⑥肝臟可增大，實(shí)質(zhì)回聲增粗、增高；⑦可伴有肝門區(qū)及腹腔內(nèi)淋巴結(jié)腫大。

總之，膽道橫紋肌肉瘤臨床罕見，術(shù)前超聲檢查可為膽道橫紋肌肉瘤的臨床診斷提供重要影像學(xué)依據(jù)，膽道走行區(qū)實(shí)性或囊實(shí)性包塊，其內(nèi)探及血流信號(hào)是本病主要的超聲表現(xiàn)。但本病最終確診依靠病理檢查。

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（收稿日期：2024-03-28）