近年來(lái)，孤獨(dú)癥譜系障礙（以下簡(jiǎn)稱“孤獨(dú)癥”）越來(lái)越多地走進(jìn)大眾視野。這些被稱作“來(lái)自星星的孩子”，有著自己的宇宙，他們接受教育、融入社會(huì)的過(guò)程更需要學(xué)校、家庭、社會(huì)的共同支持。2007年12月，聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過(guò)決議，決定從2008年起將每年的4月2日定為“世界自閉癥關(guān)注日”，以提高人們對(duì)自閉癥和相關(guān)研究與診斷以及自閉癥患者的關(guān)注。最近十幾年，隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展的進(jìn)步，我國(guó)涵蓋篩查、診斷、治療、康復(fù)的全鏈條孤獨(dú)癥管理體系取得了顯著進(jìn)展。但公眾對(duì)孤獨(dú)癥認(rèn)識(shí)仍有待提升，孤獨(dú)癥患者的早診早治也存在一定困境。2024年4月2日是第十七個(gè)世界孤獨(dú)癥日，今年聯(lián)合國(guó)的主題是：“Awareness，Acceptance， Appreciation： Moving from Surviving to Thriving”（意識(shí)、接納、欣賞：從茍延殘喘到茁壯成長(zhǎng)），《醫(yī)學(xué)科學(xué)報(bào)》走訪復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝，請(qǐng)她詳細(xì)聊聊關(guān)于“孤獨(dú)癥”的那些事。

6～12歲孤獨(dú)癥兒童共患病率超60%

記者：您曾開展過(guò)一項(xiàng)關(guān)于孤獨(dú)癥的全國(guó)流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果如何？

王藝：2017年，我們發(fā)布了一項(xiàng)6～12歲兒童孤獨(dú)癥的全國(guó)流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果顯示，6～12歲兒童孤獨(dú)癥的患病率是0.7%，男女比例是4.1：1，同時(shí)共患病率達(dá)到68.8%。所謂共患病，就是患兒除了具有孤獨(dú)癥的臨床表現(xiàn)，還伴有智力發(fā)育落后、癲癇、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、語(yǔ)言發(fā)育障礙、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、行為障礙、睡眠問(wèn)題、消化問(wèn)題或其他軀體疾病。

值得關(guān)注的是，我們篩查出的94%的學(xué)齡期孤獨(dú)癥患兒以往并沒有進(jìn)行過(guò)孤獨(dú)癥的診斷，或只被認(rèn)為是性格孤僻、注意力缺陷多動(dòng)綜合征或社交障礙。這反映出一個(gè)現(xiàn)象——很多輕中度孤獨(dú)癥兒童，并不在家里，也不在特殊學(xué)校，而在普通學(xué)校中。如果能夠把他們及早篩查出來(lái)，并及時(shí)干預(yù)，他們其實(shí)有很大概率能回歸正常生活，擁有良好的生活質(zhì)量。

記者：這項(xiàng)流行病學(xué)調(diào)查為孤獨(dú)癥防治作出了哪些貢獻(xiàn)？

王藝：這項(xiàng)流行病學(xué)調(diào)查為國(guó)家關(guān)于孤獨(dú)癥的防治策略提供了基本性數(shù)據(jù)。目前全國(guó)已建立9個(gè)孤獨(dú)癥診療中心，涵蓋北京、上海、廣州、哈爾濱、溫州、重慶、成都等地，并培養(yǎng)出一支涵蓋預(yù)防、診斷、治療和基礎(chǔ)研究等各環(huán)節(jié)的高水平人才隊(duì)伍。可以說(shuō)我國(guó)在孤獨(dú)癥領(lǐng)域已經(jīng)形成了較為完善的防治體系。

去年，國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司還部署了全國(guó)0～6歲孤獨(dú)癥兒童的早篩方案。這個(gè)工作到現(xiàn)在還沒有結(jié)束。一般嬰幼兒體檢是從0歲到3個(gè)月、6個(gè)月、9個(gè)月、12個(gè)月、18個(gè)月、24個(gè)月，循序漸進(jìn)地進(jìn)行。我們的篩查對(duì)象是18個(gè)月齡的幼兒，基于他們正常體格檢查的時(shí)機(jī)，由社區(qū)醫(yī)生接受培訓(xùn)后，對(duì)他們進(jìn)行基于M-CHAT-R/FTM（嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表，≥2分則為陽(yáng)性）的早期孤獨(dú)癥高危人群地毯式篩查。

對(duì)于本輪篩查出的高危人群，我們會(huì)進(jìn)行二次篩查。若二次篩查還顯示陽(yáng)性，則轉(zhuǎn)診至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院進(jìn)行早期確診和早期干預(yù)。該院通過(guò)引進(jìn)先進(jìn)的防治技術(shù)，已建立起孤獨(dú)癥早篩早診早治模式，上海市也專門立項(xiàng)推廣這種模式，目前已經(jīng)輻射上海7個(gè)區(qū)。將來(lái)，該模式還有望在全國(guó)推廣。

2022年，國(guó)家衛(wèi)生健康委成立國(guó)家心理健康和精神衛(wèi)生防治中心，旨在腦健康和腦疾病方面進(jìn)行政策性的頂層設(shè)計(jì)。所以我們申請(qǐng)到一個(gè)關(guān)于開展我國(guó)兒童孤獨(dú)癥防治策略的研究課題。該防治策略提出了五大體系，包括臨床醫(yī)學(xué)、特殊教育、社會(huì)康復(fù)干預(yù)、政策保障、科學(xué)研究創(chuàng)新轉(zhuǎn)化等。

據(jù)此實(shí)施，未來(lái)我國(guó)孤獨(dú)癥兒童會(huì)有一個(gè)更完善的保健網(wǎng)絡(luò)。目前，國(guó)際上鮮有由政府進(jìn)行長(zhǎng)期全覆蓋的婦幼保健體系，因此這項(xiàng)課題的落地非常值得期待。

識(shí)別預(yù)警指標(biāo)有望回歸正常軌道

記者：家長(zhǎng)是孩子的第一監(jiān)護(hù)人，那么孩子出現(xiàn)哪些癥狀，需要引起家長(zhǎng)的警惕？

王藝：我們最希望的就是，教會(huì)父母在日?；顒?dòng)中發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥的預(yù)警指標(biāo)，當(dāng)然不同發(fā)育階段兒童孤獨(dú)癥的預(yù)警標(biāo)識(shí)或臨床表現(xiàn)也不同。

孤獨(dú)癥的核心癥狀主要有兩點(diǎn)。第一，存在社交障礙，表現(xiàn)為不適應(yīng)社交互動(dòng)，不關(guān)注所處的環(huán)境和周圍的人。比如和孩子互動(dòng)、對(duì)視、逗玩、喂食喂奶時(shí)，如果孩子眼睛完全不看家長(zhǎng)，這時(shí)需特別關(guān)注。還有一些孩子表現(xiàn)為不能共情，很難融入集體活動(dòng)。

第二，興趣狹窄，行為重復(fù)刻板，習(xí)慣獨(dú)處。比如喜歡不停地敲打桌子，喜歡把積木排成直線，喜歡上上下下不停地乘電梯，喜歡不停地關(guān)門開門，拖鞋一定要放在固定位置，走路一定要走同一條路線等。另外，有些孤獨(dú)癥兒童在感興趣的領(lǐng)域會(huì)顯示出特別的才能和記憶力，但在其他方面卻很差。

記者：當(dāng)前孤獨(dú)癥的干預(yù)效果如何？

王藝：篩查出的孤獨(dú)癥高危人群并不能等同于確診人群，因?yàn)楹芏嗷純旱倪\(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等功能還在發(fā)育。但對(duì)高危孤獨(dú)癥兒童的干預(yù)，全世界已形成共識(shí)：越早干預(yù)，越有助于患兒今后的發(fā)育。

孤獨(dú)癥干預(yù)最重要的是在自然環(huán)境中，特別是家庭環(huán)境中進(jìn)行干預(yù)。如果選擇康復(fù)機(jī)構(gòu)，干預(yù)時(shí)間非常有限，比如一天一兩個(gè)小時(shí)。但實(shí)際上，干預(yù)應(yīng)該是全程化的。而且，孤獨(dú)癥兒童很難置身于一個(gè)空間較大、人較多的場(chǎng)所，這樣干預(yù)效果會(huì)打折扣，反而在家里的依從性更高。此外，家長(zhǎng)應(yīng)該是最先掌握ESDM（早期介入丹佛模式）的人，能夠根據(jù)孩子的實(shí)際情況定期評(píng)估、定期調(diào)整，全程化、高效率通過(guò)ESDM控制干預(yù)效果。就成本效應(yīng)而言，居家干預(yù)也有非常大的優(yōu)勢(shì)。

復(fù)合式干預(yù)是當(dāng)前我國(guó)大型孤獨(dú)癥診療中心主要的干預(yù)策略，包括音樂(lè)療法、跨學(xué)科干預(yù)等。我們從可塑性較強(qiáng)的階段進(jìn)行干預(yù)，即從18個(gè)月干預(yù)到36個(gè)月，有效促進(jìn)了相當(dāng)一部分的患兒實(shí)現(xiàn)疾病逆轉(zhuǎn)，回歸正常發(fā)育的軌道。

孤獨(dú)癥仍是全球重大科學(xué)問(wèn)題之一

記者：目前在孤獨(dú)癥治療方面，還面臨哪些挑戰(zhàn)？

王藝：孤獨(dú)癥可能伴隨終身，家庭負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)都很重。很多家長(zhǎng)不愿意外人知曉孩子得了孤獨(dú)癥，存在社交回避、隱晦和不承認(rèn)心理，因此也不會(huì)在早期就把孩子帶到醫(yī)院進(jìn)行診斷和治療，這是比較顯著的一個(gè)社會(huì)現(xiàn)象。國(guó)際上，也只是通過(guò)疾病登記機(jī)制做患病率調(diào)查。所以引導(dǎo)公眾正確認(rèn)識(shí)孤獨(dú)癥、消除患者及家庭的病恥感，是我們要做的工作。

首先，要加強(qiáng)對(duì)年輕父母、準(zhǔn)父母的科普教育，教會(huì)他們?cè)鯓诱_對(duì)待孤獨(dú)癥孩子。我們碰到一些家長(zhǎng)，不愿意讓孩子進(jìn)幼兒園、去醫(yī)院，也不愿意讓周圍的鄰居知道孩子的問(wèn)題，其實(shí)這對(duì)孩子的成長(zhǎng)相當(dāng)不利。隔斷他們的社交，其實(shí)是加重了他們疾病的進(jìn)展。

其次，相關(guān)的社會(huì)支持要跟上。這幾年，我國(guó)在孤獨(dú)癥診治保障方面取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步。一旦確診孤獨(dú)癥，患者可以得到社會(huì)多方面的全力支持，例如醫(yī)保支付、特殊教育等。這反過(guò)來(lái)提高了家長(zhǎng)帶孩子早診斷、早干預(yù)的意愿。

最后，糾正社會(huì)對(duì)于孤獨(dú)癥的認(rèn)知誤區(qū)。有些人認(rèn)為孩子患上孤獨(dú)癥是因?yàn)楦改高z傳或有相關(guān)的疾病，其實(shí)孤獨(dú)癥的發(fā)生是內(nèi)在與外在多種原因交互作用的結(jié)果。我們要打造正確的孤獨(dú)癥科普生態(tài)。

目前，全球醫(yī)學(xué)界都把孤獨(dú)癥列為最難的或不能夠回答的重大科學(xué)問(wèn)題之一。關(guān)于孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制是什么、患者神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)具備什么特征、怎樣改善核心癥狀，以及怎樣實(shí)現(xiàn)疾病逆轉(zhuǎn)，還需要我們?nèi)ヌ剿?、去揭示。未?lái)，我們會(huì)聚集更多元更廣大的力量，繼續(xù)研究和奮斗，守護(hù)好“星星的孩子”。

來(lái)源：醫(yī)學(xué)科學(xué)報(bào)