48歲的王女士和她的鄰居張先生都患有高血壓病。兩個人年齡相仿，得病時間也差不多。但張先生僅服用1種降壓藥物，血壓便控制良好；而王女士服用了3種不同的降壓藥物，血壓仍舊不能達標，還時常出現(xiàn)下肢乏力的癥狀。王女士為此十分焦慮，慕名前往武漢大學人民醫(yī)院心血管病醫(yī)院“高血壓中心”求診。醫(yī)生經(jīng)過仔細的病史詢問和專業(yè)評估，最終揪出了王女士血壓升高的元兇——原發(fā)性醛固酮增多癥。

原發(fā)性醛固酮增多癥這個醫(yī)學術語讓王女士感到十分陌生。她很想知道，原醛是一種罕見病嗎？是什么蛛絲馬跡讓醫(yī)生疑心她患有這種疾病？醫(yī)學上是通過什么樣的檢查明確診斷并進一步分型的？

哪些人需要進行原發(fā)性醛固酮增多癥的篩查

原醛這一疾病非常狡猾，患者常常隱藏于原發(fā)性高血壓人群中，難以區(qū)分，得不到及時的診斷和精準的治療。但是一旦遇到有經(jīng)驗的醫(yī)生，它還是難以遁形。

很多醫(yī)生都以為“高血壓合并低血鉀”是原醛的典型臨床表現(xiàn)，沒有低血鉀的高血壓病人就不考慮患原醛。但事實上，只有9%～37%的原醛患者存在低鉀血癥。因此，低鉀血癥不再認為是啟動原醛篩查的敏感指標。根據(jù)國內(nèi)外專家的意見，以下人群有必要進行原醛的篩查。

①持續(xù)性高血壓（gt;150/100亳米汞柱）的患者；使用3種常規(guī)降壓藥（包括利尿劑）無法控制血壓（gt;140/90毫米汞柱）的患者；使用≥4種降壓藥才能控制血壓（lt;140/90毫米汞柱）的患者及新診斷的高血壓患者。②高血壓合并自發(fā)性或利尿劑所致的低鉀血癥患者。③高血壓合并腎上腺意外瘤的患者。④早發(fā)性高血壓家族史或早發(fā)（lt;40歲）腦血管意外家族史的高血壓患者。⑤原醛患者的一級親屬。⑥高血壓合并阻塞性呼吸睡眠暫停的患者。

原發(fā)性醛固酮增多癥的患病率有多高

腎上腺是位于人體腎臟上方的“人字形”器官。腎上腺可以分泌糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素（醛固酮）、性激素等，具有重要的內(nèi)分泌功能。如果腎上腺皮質(zhì)因為某種病變分泌了過量的醛固酮，就會導致機體出現(xiàn)高血壓和低血鉀。過去，人們認為原醛是一種罕見病，在人群中并不多見。然而，隨著醫(yī)學的發(fā)展和診斷技術的進步，很多誤診為原發(fā)性高血壓病的患者先后被確診為原醛。

國外數(shù)據(jù)顯示，在1、2、3級高血壓患者中，原醛患病率分別為1.99%、8.02%和13.2%；而在難治性高血壓患者中，其患病率可高達17%～23%。2010年我國組織的一項大型流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，難治性高血壓患者中原醛患病率為7.1%。由此可見，原醛并不少見。與原發(fā)性高血壓病相比較，原醛的危害更大。作為一種有可能治愈的繼發(fā)性高血壓病，大眾對原醛的認知水平急待提高。

原發(fā)性醛固酮增多癥怎樣進行初篩、確診和分型

原發(fā)性醛固酮增多癥的初篩實驗

檢測血漿醛固酮與腎素活性比值（ARR）是目前臨床最常用的原醛初篩實驗。檢測前要做好準備工作。①糾正低鉀血癥，盡量把鉀補充到正常范圍；②維持正常鈉鹽攝人；③對ARR值影響較大的藥物需停用2～4周，如螺內(nèi)酯、依普利酮、氨苯蝶啶、阿米洛利、呋塞米、氫氯噻嗪、甘草類藥物，及血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）、血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB）等。

具體實施方法如下：清晨起床后保持非臥位狀態(tài)（可以坐位、站立或者行走）至少2小時，靜坐3～5分鐘后采血，檢測血漿醛固酮（納克／分升）和腎素（納克／毫升／小時）活性，計算ARR值。如果ARR值gt;30，則可疑原醛，將啟動確診試驗進一步驗證。如果ARR值gt;30且同時滿足以下條件：并發(fā)自發(fā)性低鉀血癥、血漿腎素水平低于可檢測水平、血漿醛固酮gt;20納克／分升，可直接診斷原醛，無須確診試驗。

原發(fā)性醛固酮增多癥的確診實驗

為了排除ARR檢測的干擾因素，避免假陽性的可能性，對ARR陽性的患者一般需要進行≥1種確診試驗，以明確診斷。確診試驗主要有四種：口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水試驗及卡托普利試驗。其具體實施方法和結(jié)果判斷參見表1?？诜哜c飲食雖費用低廉，但操作煩瑣，準備時間較長，適合國人的診斷切點尚有待商榷。氟氫可的松試驗所需的試驗用藥目前國內(nèi)不易獲得?；谝陨显?，口服高鈉飲食和氟氫可的松試驗目前臨床上開展較少。生理鹽水試驗的靈敏度和特異度較高。但短期內(nèi)快速輸注大量生理鹽水，引起血容量急劇增加，可能會增加高血壓危象及心功能衰竭的風險。因此，對那些血壓過高、本身存在心功能不全以及合并嚴重低鉀血癥的患者不宜開展該試驗?？ㄍ衅绽囼炈杷幬锟杉靶愿撸瑑r格低廉，試驗操作簡單、安全性較好，患者接受度高，是常用的確診試驗之一，但此試驗也存在一定的假陰性，需要專科醫(yī)生仔細甄別。

原醛的分型診斷

原醛有幾種亞型：醛固酮瘤、特發(fā)性醛固酮增多癥（特醛癥）、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生、家族性醛固酮增多癥、分泌醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌及異位醛固酮分泌瘤。各種亞型病理特點、臨床表現(xiàn)、治療方案及患者預后均有區(qū)別。因此，功能診斷明確后，原醛的分型診斷非常重要。

CT檢查可以明確腎上腺有無增生及占位性病變。腎上腺CT無創(chuàng)、操作簡單、費用較為低廉，但也存在一些缺陷，可能漏診微小腎上腺腺瘤；不能區(qū)分無功能腺瘤和有功能的醛固酮瘤；無法判斷原醛患者腎上腺哪一側(cè)是優(yōu)勢分泌側(cè)。為了解決上述問題，近幾年，雙側(cè)腎上腺靜脈采血（AVS）技術在國內(nèi)發(fā)展迅猛。目前，AVS的靈敏度和特異度均遠高于腎上腺CT，被認為是原醛分型診斷的“金標準”。

臥立位試驗有助于鑒別特醛癥和醛固酮瘤。其他的分型診斷方法包括18-OHB檢測、11C-美托咪酯-PET/CT、地塞米松聯(lián)合ACTH興奮試驗等。少數(shù)疑診家族性醛固酮增多癥的患者可考慮基因檢測進行排查。臨床醫(yī)生往往會結(jié)合原醛患者的臨床表現(xiàn)、生化指標、影像學表現(xiàn)及AVS結(jié)果進行綜合分析，最終確定亞型。

聽了筆者的介紹，王女士心中的疑惑煙消云散。經(jīng)過進一步分型診斷，王女士最終確診為醛固酮瘤。手術后，血壓和血鉀神奇地恢復了正常，王女士臉上露出了久違的笑容。