張悅, 宋津茹, 劉若昀, 劉柳宏, 何仁亮, 楊斌

1.廣東醫(yī)科大學(xué),廣東 湛江 524023; 2.南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院,廣東 廣州 510091

1 臨床資料

患者女,74歲,因右足拇趾甲下腫物2個(gè)月就診。患者2個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)右足拇趾甲下腫物,逐漸增大,突破甲床,暴露出一個(gè)紅色球形腫物,無疼痛?；颊咂剿伢w健,否認(rèn)外傷史。

皮膚科檢查:右足拇趾甲床部位見一大小約3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm的紅色腫物,質(zhì)韌,壓痛(+),甲板缺如(圖1A、1B)。體表腫物B超示:右足拇趾探及范圍約21 mm×20 mm偏低回聲包塊,內(nèi)回聲不均,呈囊實(shí)混合性(圖2)。右足DR:右足拇趾軟組織腫脹,骨質(zhì)未見明顯異常。

圖1 淺表性肢端纖維粘液瘤患者治療前后臨床圖片 1A、1B:治療前右足拇趾見一大小約3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm的紅色甲下腫物,質(zhì)韌,甲板缺如;1C術(shù)后甲床愈合良好

圖2 體表腫物超聲:見一囊實(shí)混合性腫物

皮損組織病理(圖3A、3B):表皮角化過度、角化不全,部分棘層增厚,真皮淺層水腫,小血管增多,見梭形細(xì)胞及星狀細(xì)胞增生,纖維組織增多,血管周圍少量淋巴細(xì)胞浸潤。特殊染色:阿辛藍(lán)染色陽性。免疫組化:CD34局灶性陽性,Vimentin彌漫性陽性,S-100、Desmin、Actin、CD31、HHV-8均陰性(圖4A、4B)。

圖3 皮損組織病理:表皮角化過度、角化不全,部分棘層增厚,真皮淺層水腫,小血管增多,見梭形及星狀細(xì)胞增生,纖維組織增多,血管周圍少量淋巴細(xì)胞浸潤(HE,3A:40×; 3B:200×)

圖4 免疫組化(200×) 4A:CD34局灶性(+);4B:Vimentin彌漫性(+)

診斷:甲下淺表性肢端纖維粘液瘤。

予外科手術(shù)切除,術(shù)中剝除一有包膜的類圓形腫物,內(nèi)有魚肉樣壞死組織。術(shù)后甲床愈合良好(圖1C),無復(fù)發(fā),仍在持續(xù)隨訪中。

2 討論

淺表性肢端纖維粘液瘤(superficial acral fibromyxoma,SAF)是一種罕見的良性軟組織腫瘤,由Fetsch等[1]于2001年首次報(bào)道,目前國內(nèi)外已報(bào)道該病例共約300例。該病主要好發(fā)50歲左右的中年男性,發(fā)病部位多位于甲下及甲周區(qū)域,手掌、足底等部位亦有報(bào)道[2-3]。該腫瘤生長緩慢,存在時(shí)間數(shù)月至數(shù)年不等,大部分患者無明顯自覺癥狀,僅部分患者伴有疼痛、出血等癥狀[3],容易被忽視,導(dǎo)致就醫(yī)時(shí)間延遲及腫物持續(xù)增大。

SAF的病因未明。Willems等[4]發(fā)現(xiàn)肌肉或細(xì)胞內(nèi)粘液瘤通常含有GNAS1突變激活,但Hollmann等[2]隨后對6例SAF患者進(jìn)行驗(yàn)證,結(jié)果均未發(fā)現(xiàn)GNAS1基因突變。研究發(fā)現(xiàn)腫瘤抑制基因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤-1(RB-1)缺失可能導(dǎo)致該病發(fā)生[5-6]。

該病組織病理學(xué)上表現(xiàn)為真皮內(nèi)無包膜、邊界清楚的孤立性軟組織腫瘤,顯微鏡下見增生的梭形細(xì)胞和星狀細(xì)胞,呈不規(guī)則、松散的層狀或束狀生長,細(xì)胞嵌于粘液樣膠原基質(zhì)中,常伴輕中度的血管增生和肥大細(xì)胞增多。核異型性一般為輕或中度,核分裂象少見。免疫組織化學(xué)染色顯示CD34、Vimentin多呈彌漫性陽性表達(dá),部分可呈局灶性表達(dá),EMA、CD99呈局灶性陽性表達(dá),而Actin、Desmin、HMB-45和角蛋白表達(dá)均為陰性[1-2,7]。本病例Vimentin彌漫性陽性,CD34局灶性陽性,同時(shí)S-100、Desmin、Actin均為陰性,結(jié)合此病的典型臨床表現(xiàn)為生長在甲下部位,支持SAF診斷。

SAF的臨床表現(xiàn)具有非特異性,在早期可與逆生甲、甲真菌病等皮損相似,容易被誤診、漏診[7-8]。該病的早期診斷對臨床和病理醫(yī)生都是一種挑戰(zhàn),需要與其他可能的甲周及甲下疾病進(jìn)行鑒別,其中免疫組織化學(xué)染色CD34提示腫瘤可能來源于梭形細(xì)胞,在鑒別診斷中具有重要作用[9-12]。CD34陽性需鑒別隆突性皮膚纖維肉瘤、粘液性神經(jīng)纖維瘤、硬化性纖維瘤及梭形細(xì)胞脂肪瘤等。CD34陰性需鑒別腱鞘巨細(xì)胞瘤、血管球瘤、纖維組織細(xì)胞瘤、獲得性肢端纖維角皮瘤及鱗狀細(xì)胞癌等。

臨床醫(yī)生常需結(jié)合其他輔助檢查對該病進(jìn)行綜合評(píng)估,目前臨床常用的檢查方法包括皮膚鏡、超聲、DR、MRI檢查[6]。皮膚鏡是臨床上評(píng)估皮損的血管、色素方面的簡易、有用的皮膚影像技術(shù)。甲下SAF具有非特異性的皮膚鏡特征,軟組織表現(xiàn)為紅色無結(jié)構(gòu)區(qū),有黃白色的角化過度、點(diǎn)狀或迂曲的細(xì)小血管;趾甲表面則可見白色條紋及細(xì)小的樹枝狀血管[13];但皮膚鏡不能對甲床的內(nèi)部結(jié)構(gòu)進(jìn)行評(píng)估。超聲不僅是評(píng)價(jià)腫瘤大小、位置和形態(tài)的有效方法,還可對腫瘤的性狀進(jìn)行初步評(píng)估:血管性、囊性、實(shí)性或混合性,主要用于區(qū)分血管性及非血管性疾病。DR可以檢測腫物是否存在鈣化,也可以評(píng)估有無累及相鄰的骨組織,從而鑒別其他惡性腫瘤或外生性骨腫瘤。SAF的DR一般表現(xiàn)為軟組織腫物,無鈣化,少數(shù)可出現(xiàn)骨質(zhì)改變[3]。MRI對軟組織的分辨率高,有助于評(píng)估軟組織的病理成分。SAF的囊性病變在MRI上表現(xiàn)為T1序列均勻低信號(hào)、T2序列高信號(hào),而纖維化性病變表現(xiàn)為T1、T2序列低信號(hào)[9]。結(jié)合以上輔助檢查手段,可對該腫瘤的體積、深度、性狀等信息進(jìn)行初步評(píng)估,并為后續(xù)治療方法提供有效信息。

SAF常用的治療方式為局部切除、莫氏顯微外科手術(shù),對于腫瘤體積較大者,可采用全厚皮片移植[14]。若切除不完全,可能會(huì)導(dǎo)致該腫瘤持續(xù)存在或復(fù)發(fā),復(fù)發(fā)率高達(dá)20%[2],故術(shù)中需對腫瘤徹底切除,避免殘留,術(shù)后仍需繼續(xù)隨訪觀察。目前尚無該疾病出現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)移的報(bào)道。

綜上,淺表性肢端纖維粘液瘤是一種生長較緩慢的、罕見的良性軟組織腫瘤,好發(fā)于甲周及甲下,多見于50歲左右的中年男性,臨床醫(yī)生和病理科醫(yī)生都應(yīng)該提高對該疾病的認(rèn)識(shí),以防漏診和誤診,并避免不恰當(dāng)?shù)闹委煛?/p>