有這樣一群人，他們的身體稍稍磕碰就有烏青，他們的關(guān)節(jié)常會莫名其妙地紅腫，更有甚者，他們一旦出血，將無法止住……對于普通人來說，皮膚外傷或出血可能不是什么大事，酒精消毒、貼創(chuàng)可貼就應(yīng)付過去了；但對于他們來說，這種小傷造成的傷害卻很大。所以，他們又被稱作“玻璃人”，也就是人們常說的血友病患者。

那么，什么是血友病呢？除了這些典型表現(xiàn)，血友病還有哪些特點(diǎn)呢？血友病患者在日常生活中需要什么呢？今天，通過9個問題，我們簡單地了解一下。

問題一：血友病是什么？

血友病是一組X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，臨床上主要分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏癥）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏癥）兩型。該病特征表現(xiàn)為出血傾向，臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止。血友病程度越嚴(yán)重則發(fā)病越早，重型血友病往往在兒童期起病，而且需要終身治療。

因此，對于重型血友病患者—即血友病患兒，需要在多學(xué)科團(tuán)隊綜合治療指導(dǎo)下、以家庭為中心開展血友病自我管理。

問題二：血友病什么時候開始預(yù)防治療？

上面說了，血友病患兒（所有重型血友病患者以及有嚴(yán)重出血表型的中間型血友病患者）需要終身治療；在此基礎(chǔ)上，越早開始預(yù)防治療，效果越好。具體來說，患兒應(yīng)該在3歲之前、第一次關(guān)節(jié)出血發(fā)生后就開始初級預(yù)防治療。

問題三：血友病治療藥物如何管理？

作為一種需要終生服用藥物治療的凝血障礙性疾病，注重血友病治療的延續(xù)性和長期性非常重要，針對藥物的科學(xué)管理與合理使用尤為關(guān)鍵。為減少患兒往返醫(yī)院取藥的頻次，對于病情平穩(wěn)的血友病患兒，可以適當(dāng)開具不超過1個月用量的凝血因子?！伴L處方”政策的實(shí)施在為患者提供便捷的同時，也對正確儲存提出了要求，要求患者謹(jǐn)遵“近效期，先使用”的原則，避免出現(xiàn)藥品過期的現(xiàn)象。

問題四：血友病治療藥物如何存儲？

血友病患兒常用治療藥物（如凝血因子）屬于生物制品中的血液制品，這類藥物的存儲要求非常嚴(yán)格，以避免因高溫或低溫導(dǎo)致的藥物失效。凝血因子產(chǎn)品需避光保存于2～8℃冰箱內(nèi)，禁止冷凍；同時，保證全程冷鏈運(yùn)輸。除此之外，不同品牌凝血因子產(chǎn)品的儲存條件需嚴(yán)格遵守藥品說明書。開展家庭治療的患兒及家屬應(yīng)該掌握藥物的正確儲存條件、復(fù)溶方式和注射注意事項。

問題五：血友病治療藥物如何回收？

為保障血友病患兒合理用藥，配合執(zhí)行國家醫(yī)保政策，目前針對相關(guān)藥品實(shí)行App登記與回收，落實(shí)“一人、一藥、一碼”制。當(dāng)次取藥時，患兒及家庭成員需在App上逐一對藥品進(jìn)行掃碼登記；再次取藥時，應(yīng)將用完的藥品空瓶及包裝帶回醫(yī)療機(jī)構(gòu)，還藥率大于70%，方可允許開具下一次藥品。

問題六：合并其他疾病的患兒如何用藥？

總的來說，凡是藥品說明上注有“抑制血小板聚集”或“防止血栓形成”字樣的藥物，均屬血友病患兒應(yīng)慎用或禁用藥物，所以，開展家庭治療的患兒家長應(yīng)養(yǎng)成閱讀藥品說明書的習(xí)慣。

比如，常見的解熱鎮(zhèn)痛藥物（如阿司匹林、吲哚美辛、雙嘧達(dá)莫等）會對血小板功能造成影響，可能增加出血風(fēng)險，血友病患兒禁用或慎用；具有活血化瘀作用的中草藥亦應(yīng)避免使用。血友病患兒需使用解熱鎮(zhèn)痛藥物時，建議選用相對安全的對乙酰氨基酚，而非布洛芬。

問題七：血友病患兒可以接種疫苗嗎？

血友病患兒應(yīng)按免疫規(guī)劃程序接種疫苗，以降低疾病感染的風(fēng)險。采取注射方式接種疫苗時，需注意以下事項：①盡量采用皮下注射，且注射部位宜表淺；同時，為避免接種后局部出血風(fēng)險，可提前輸注凝血因子預(yù)防或止血。②如必須肌肉注射，則應(yīng)提前輸注凝血因子進(jìn)行保護(hù)，并使用最小規(guī)格的針頭（25～27號）。疫苗接種前，先對注射部位冰敷5分鐘；接種后，再對注射部位按壓至少20分鐘，以減少出血和腫脹。③注射后，如發(fā)現(xiàn)注射部位處有明顯觸痛、腫脹、觸摸有發(fā)熱感，可用冰敷減輕疼痛，并及時與血友病醫(yī)護(hù)人員聯(lián)系。

對于患有血友病伴人類免疫缺陷病毒（HIV）感染的患兒，世界血友病聯(lián)盟（WFH）建議患兒接種肺炎鏈球菌疫苗、流感疫苗、甲型和乙型肝炎疫苗。同時，WFH建議患兒避免接種含有活病毒的疫苗（如水痘、黃熱病、輪狀病毒、口服脊髓灰質(zhì)炎和麻腮風(fēng)聯(lián)合疫苗MMR）。

問題八：血友病患兒吃東西有什么忌口？

這方面，血友病患兒和正常人沒有太大的差別，通常只需要建立健康的生活方式，包括飲食、體重管理和日?；顒蛹斑\(yùn)動，無須特殊對待。飲食應(yīng)參照《中國居民膳食指南》，在保持食物多樣化、均衡飲食的基礎(chǔ)上，少進(jìn)食過熱、過硬及油炸食品，避免飲酒及進(jìn)食各種刺激性食物。超重或肥胖的患兒應(yīng)咨詢營養(yǎng)師，接受體重管理措施。對于骨密度低于正常值的血友病患兒，建議適當(dāng)增加戶外活動，接受陽光照射，以促進(jìn)鈣的吸收，而非盲目補(bǔ)鈣。

問題九：血友病患兒可以正常運(yùn)動嗎？

只要把握好度，對于任何人來說—自然也包括血友病患兒—運(yùn)動有百利而無一害。日?；顒蛹斑\(yùn)動可促進(jìn)身體素質(zhì)和身體機(jī)能，強(qiáng)化肌肉力量，促進(jìn)身體協(xié)調(diào)性，從而更好地保護(hù)關(guān)節(jié)，減少關(guān)節(jié)出血和關(guān)節(jié)損害。堅持運(yùn)動能避免肥胖導(dǎo)致的關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)加重，緩解壓力和焦慮，保持健康的心態(tài)。

選擇運(yùn)動種類時，應(yīng)該結(jié)合患兒的喜好、興趣、能力、身體狀況，鼓勵患兒進(jìn)行非對抗性運(yùn)動，如游泳、散步、高爾夫球、羽毛球、自行車、乒乓球等。但是，應(yīng)該避免需要身體強(qiáng)烈對抗和碰撞的運(yùn)動，如足球、橄欖球、拳擊、摔跤以及高速運(yùn)動。在體育運(yùn)動前，建議咨詢相關(guān)專業(yè)人員，了解應(yīng)佩戴哪種防護(hù)裝備；同時，必須有足夠的替代治療，以保證合適的凝血因子谷濃度，防止出血。

成曉玲，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院藥學(xué)部副主任藥師，臨床藥學(xué)中心副主任；長期從事兒科血液臨床藥學(xué)及臨床藥理工作，具有豐富的藥物治療管理經(jīng)驗(yàn)。主要研究領(lǐng)域?yàn)閮和杭膊∷幬镏委?、兒童個體化精準(zhǔn)用藥指導(dǎo)。發(fā)表SCI文章20余篇，主持省部級以上課題5項，以藥學(xué)專家身份參編多學(xué)科專家共識/指南6項、著作8部。兼任北京藥學(xué)會罕見病藥學(xué)專業(yè)委員會副主任委員，北京生物制品研究會兒科分會秘書長，北京藥師協(xié)會藥物治療管理專業(yè)委員會委員等。