趙 密,楊小紅,趙 勝,李 麗,馮 倩

(湖北省婦幼保健院超聲診斷科,湖北 武漢 430070)

先天性高位氣道阻塞綜合征(congenital high airway obstruction syndrome, CHAOS)是臨床罕見且嚴重的胎兒發(fā)育異常,如未及時發(fā)現(xiàn)及治療,生后可因無法建立自主呼吸而致死[1]。氣道內部結構異常所致CHAOS稱為內源性CHAOS,氣道外部組織壓迫或堵塞氣道者稱為外源性CHAOS[2]。本研究觀察產前超聲診斷胎兒CHAOS的價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2006年1月—2022年6月24胎于湖北省婦幼保健院經尸檢病理學確診高位氣道阻塞胎兒的產前超聲資料,男15胎、女9胎;孕婦年齡18～37歲、中位年齡30歲;,單胎22胎、2胎為雙胎之一;其中21胎經產前超聲檢出CHAOS,檢出孕周14+6～38+5周、中位孕周20+2周。

1.2 儀器與方法 由1名具有5年以上工作經驗的超聲科主治醫(yī)師或副主任醫(yī)師采用GE E10/GE E8/Samsung WS80A/Siemens S2000/Siemens Antares/Sequoia 512彩色多普勒超聲診斷儀、頻率3.5～5.0 MHz腹部凸陣探頭或頻率5.0～9.0 MHz經陰道探頭系統(tǒng)掃查胎兒結構,重點觀察胎兒肺部回聲、膈肌方向及有無水腫或積液,以彩色多普勒超聲顯示心臟瓣膜及大血管血流,評估胎兒喉部回聲有無實變、喉管內有無液體通過及氣管支氣管擴張部位,預測氣道阻塞水平;對妊娠早期孕婦進一步行經陰道超聲,觀察胎兒組織結構;疑診胎兒CHAOS時,提請具有20年以上工作經驗的超聲科主任醫(yī)師復檢,以明確診斷。對超聲檢出的CHAOS胎兒,建議臨床行MR檢查、染色體核型及微陣列分析。

2 結果

24胎高位氣道阻塞中,9胎(9/24,37.50%)為單發(fā)高位氣道病變,15胎(15/24,62.50%)合并其他組織或器官畸形;產前超聲所見合并畸形均與病理診斷相符。產前超聲檢出21胎(21/24,87.50%)CHAOS,其中18胎接受引產,1胎雙胎之一胎死宮內、1胎雙胎之一出生后立即死亡,1胎出生后立即接受氣管切開術、存活1天后因家屬放棄治療而死亡;產前未檢出的3胎(3/24,12.50%)高位氣道阻塞均為喉閉鎖合并氣管食管瘺,其中1胎產前超聲未見異常而出生后立即死亡,2胎因合并其他畸形而接受引產。

產前超聲檢出的21胎CHAOS中,19胎(19/21,90.48%)產前超聲診斷為喉阻塞,超聲顯示喉部實變回聲,動態(tài)觀察見喉管內無液體流通,13胎伴氣管擴張或稍擴張,病理學均證實喉閉鎖,并發(fā)現(xiàn)其中2胎合并氣管發(fā)育不良(1胎氣管上段缺如、1胎氣管軟骨發(fā)育不良);2胎(2/21,9.52%)產前超聲診斷為氣管阻塞,超聲顯示阻塞氣管下方氣管支氣管顯著擴張而喉部回聲正常,病理學均證實為氣管發(fā)育不良(1胎氣管完全缺如、1胎氣管上段閉鎖)。

本組CHAOS超聲改變如下:21胎(21/21,100%)同時存在肺部高回聲、肺容積增大、膈肌平坦或倒置及心臟位于中央且壓縮的肺水腫表現(xiàn),20胎(20/21,95.24%)可見1種及以上心功能減退表現(xiàn)(下腔靜脈擴張、三尖瓣反流及靜脈導管A波反向),19胎(19/21,90.48%)有1種及以上胎兒水腫表現(xiàn)(腹腔積液、皮膚水腫);19胎孕周≥16周胎兒均可見肺水腫、心功能減退及胎兒水腫表現(xiàn),2胎孕周<16周胎兒均未見胎兒水腫表現(xiàn),其中1胎存在心功能減退。21胎中,4胎(4/21,19.05%)羊水多、2胎(2/21,9.52%)羊水少,15胎羊水量正常。見圖1。3胎產前未檢出高位氣道阻塞胎兒均未見CHAOS特征性改變(圖2),病理學均提示合并氣管-食管瘺。

本組24胎中,10胎CHAOS接受染色體核型和微陣列分析,僅1胎異常(18三體)而9胎未見明顯異常。11胎于產前超聲檢出CHAOS當日接受MR檢查,MRI顯示氣道阻塞水平、肺水腫和胎兒水腫均與超聲所見一致;MRI清晰顯示1胎氣管發(fā)育不良胎兒氣管實變,但有局限性,見圖3、4。

3 討論

在胚胎發(fā)育早期,喉、氣管和食管均起源于前腸,妊娠第3周上呼吸道與消化道形成自上而下的管腔,妊娠第32天杓狀軟骨間充質細胞隆起附著,壓迫喉與氣管內的上皮細胞融合;至器官分化完成時,喉與氣管形成再通。胚胎早期發(fā)育異常可導致多種內源性CHAOS,常見者包括喉閉鎖、喉襥、氣管閉鎖及氣管缺如等[1-4]。高位氣道阻塞可引起胎兒出現(xiàn)一系列病理生理改變,使肺泡內液體排出受阻、氣管支氣管樹和肺體積膨脹、膈肌被拉平甚至外翻,繼而心臟外圍受壓、靜脈回流受阻,導致胎兒心力衰竭而引發(fā)水腫,臨床稱其為CHAOS。

產前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒肺水腫為其診斷胎兒CHAOS的必要依據(jù)之一。本組24胎高位氣道阻塞中,產前超聲顯示21胎CHAOS均存在肺水腫;3胎合并氣管食管瘺,肺泡內液體經食管排出,未形成CHAOS,使得產前超聲未能檢出?！?6孕周CHAOS胎兒存在水腫和心功能改變是產前超聲診斷CHAOS的輔助依據(jù),本組19胎均見上述表現(xiàn)。本研究2胎<16孕周CHAOS胎兒產前超聲均未檢出水腫,其中1胎心功能未見異常,考慮因孕早期胎兒心臟受壓相對較輕,尚未出現(xiàn)心功能減退和繼發(fā)胎兒水腫,即胎兒水腫為CHAOS的階段性表現(xiàn)。本組1胎雙胎之一于孕中期首次檢出CHAOS,回顧其孕早期超聲資料,發(fā)現(xiàn)已存在肺水腫表現(xiàn),但因無胎兒水腫且雙胎探查困難而漏診,提示孕早期應常規(guī)掃查胎兒肺和膈肌切面,以提高孕早期CHAOS的檢出率。產前超聲診斷CHAOS還需與Ⅲ型先天性肺囊腺瘤相鑒別,后者包塊有邊界且多累及單側肺葉,有別于CHAOS雙肺均質強回聲[5-6]。

近年研究[7-9]認為MRI適用于評估CHAOS胎兒氣道。本組11胎接受產前MR檢查,均獲得與超聲相同的診斷結果。1胎孕28+5周產前超聲懷疑氣管上段病變但無法顯示上段氣管,MRI可顯示氣管上段實變(圖3);1胎14+6周產前超聲檢出喉閉鎖后接受MR檢查,MRI和產前超聲均將食管誤認為是擴張的氣管(圖4),病理學顯示氣管上段缺如。

CHAOS預后與能否解除病因相關。國外研究[10-12]報道,產前診斷胎兒CHAOS后,產時于娩出胎盤前在宮外對新生兒進行開放氣道治療可延長其生存時間,但將增加產婦分娩風險。利用胎兒鏡可直觀顯示CHAOS氣道阻塞程度,于宮內對胎兒進行開放氣道治療,有助于改善CHAOS胎兒預后[13-15]。CHAOS常為單發(fā)畸形,少數(shù)可與遺傳綜合征如弗雷澤綜合征[13,15]有關,有待進一步觀察。

綜上所述,產前超聲能顯示CHAOS胎兒特征性改變,可用于產前初步評估CHAOS胎兒氣道阻塞水平,但孕婦具備相應條件時,宜進一步行胎兒MR檢查。