李 雪 張加琪 馮 偉 王 瑜

孕婦32 歲，孕4 產(chǎn)1，既往體健，早孕期感冒史，唐氏篩查低風(fēng)險。孕30+1周于我院行產(chǎn)前超聲檢查示：胎兒胃泡位于腹腔右側(cè)，脾臟顯示不清；腹主動脈位于脊柱前方，下腔靜脈位于腹主動脈左前方。胎兒心臟主要位于左側(cè)胸腔，心尖指向左下（圖1A）；心房內(nèi)似可見一隔膜樣回聲；房室瓣水平僅見一組房室瓣，啟閉運動正常；心室腔內(nèi)未見明顯室間隔回聲，偏左側(cè)心室似可見一稍粗大乳頭肌，偏右側(cè)心室壁上可見乳頭肌回聲（圖1B）。主動脈起自功能性單心室左側(cè)，主動脈內(nèi)徑約0.73 cm，肺動脈起自功能性單心室右側(cè)，主肺動脈內(nèi)徑約0.34 cm，二者起始段平行走行，左、右肺動脈內(nèi)徑分別約0.17 cm、0.18 cm，左側(cè)肺動脈血流反向，動脈導(dǎo)管纖細、迂曲走行。三血管切面查見主動脈弓位于氣管右側(cè)（圖1C），左鎖骨下動脈自降主動脈處發(fā)出；主動脈弓兩側(cè)分別可見一根血管匯入心房內(nèi)；心房后方兩側(cè)似可見左、右肺靜脈匯入一管狀回聲后迂曲走行，經(jīng)垂直靜脈匯入右側(cè)上腔靜脈（圖1B）。胎兒雙側(cè)支氣管呈右支氣管形態(tài)（圖1D）。見圖1。產(chǎn)前超聲診斷：①胎兒腹腔內(nèi)臟異位；②胎兒復(fù)雜性先天性心臟病，包括功能性單心房、單組房室瓣、功能性單心室并雙出口、肺動脈及左、右肺動脈狹窄、動脈導(dǎo)管纖細、右位主動脈弓并左鎖骨下動脈迷走、雙上腔靜脈、完全型肺動脈異位引流（心上型），綜合考慮右房異構(gòu)綜合征可能。經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)及患者家屬同意后，對引產(chǎn)后大體標(biāo)本進行解剖，補充診斷：中位肝，無脾，闌尾位于腹腔右側(cè)，左、右肺均呈三葉肺改變（圖2A、B），左、右側(cè)心耳均呈形態(tài)學(xué)右心耳改變（圖2C、D）。

圖1 本例胎兒產(chǎn)前超聲表現(xiàn)

討論：右房異構(gòu)綜合征是由胚胎早期側(cè)分化異常導(dǎo)致身體左、右軸兩側(cè)的一些成對結(jié)構(gòu)具有正常右側(cè)結(jié)構(gòu)形態(tài)的一組癥候群，是內(nèi)臟異位綜合征的一種亞型。右房異構(gòu)綜合征包括右房異構(gòu)、胸腹腔器官異常，常合并心血管系統(tǒng)復(fù)雜畸形。產(chǎn)前超聲直接顯示胎兒心耳結(jié)構(gòu)困難，檢查者多通過在脊柱同側(cè)觀察腹主動脈及下腔靜脈，以及通過腹主動脈居于下腔靜脈后方、無脾、雙側(cè)支氣管均為右側(cè)支氣管形態(tài)等間接征象可診斷為右房異構(gòu)，還可應(yīng)用彩色多普勒超聲觀察脾動脈以輔助診斷脾臟存在。產(chǎn)前超聲在觀察胎兒肺部情況方面較出生后具有較大優(yōu)勢，在無氣體干擾的情況下，超聲可以較好地顯示氣管-支氣管冠狀切面。右房異構(gòu)綜合征合并的體、肺靜脈異常多為雙上腔靜脈及完全型肺靜脈異位引流，本例胎兒為雙側(cè)肺靜脈經(jīng)垂直靜脈匯入右側(cè)上腔靜脈。當(dāng)產(chǎn)前超聲檢查懷疑右房異構(gòu)綜合征時，需行多切面連續(xù)掃查，仔細觀察胎兒內(nèi)臟器官位置、數(shù)目，心臟結(jié)構(gòu)及大血管的起源、分支、引流途徑等，以提高診斷準(zhǔn)確率。