楊海宏 張 彪 尚攀峰

(蘭州大學第二醫(yī)院泌尿外科,蘭州 730030)

膀胱橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是成人罕見的泌尿系統(tǒng)惡性腫瘤,臨床表現(xiàn)不具特異性,目前尚無標準的治療方案且預后較差。我院2022年1月收治1例成人原發(fā)性膀胱RMS,報道如下。

1 臨床資料

男,34歲,因間斷無痛性全程肉眼血尿1周于2022年1月6日入院。尿常規(guī):紅細胞1021/μL,白細胞54/μL;血管內(nèi)皮生長因子233.7 pg/ml;胸苷激酶1為15.9 pM;血常規(guī)、腫瘤標記物未見異常。泌尿系增強CT示:膀胱前壁見菜花狀混雜密度占位,大小約3.7 cm×3.9 cm,邊緣可見鈣化影,增強掃描病灶呈中度強化,腹膜后未見明確腫大淋巴結(圖1)。排除手術禁忌后于2022年1月10日在全麻下行腹腔鏡下膀胱部分切除術。采取頭低腳高位傾斜25°。留置尿管,經(jīng)臍切口10 mm trocar置入作為觀察孔,縫合縮小切口確保不漏氣,注入CO2氣體保持14 mm Hg建立氣腹,置入腹腔鏡。在左、右腹直肌外側(cè)緣中點分別做切口,直視下穿刺置入5、12 mm trocar作為操作孔。術中沿臍尿管打開后腹膜,游離至膀胱。充分游離膀胱頂部及前壁,于膀胱頂部后壁超聲刀逐層切開膀胱,探查見膀胱頂部前壁有大小4 cm珊瑚樣腫瘤,基底寬大,未侵及膀胱壁外組織。分別環(huán)形切除腫瘤及腫瘤周圍1 cm膀胱壁,檢查膀胱內(nèi)無其他病變,2-0可吸收線連續(xù)縫合膀胱黏膜層、部分肌層和漿肌層。蒸餾水、生理鹽水沖洗手術區(qū),在恥骨后放1根乳膠引流管,由trocar口引出。檢查手術區(qū)內(nèi)無出血點,清點器械、紗布無誤后逐層縫合切口。手術時間3 h,術中出血20 ml,標本分別送病理檢查。術后病理結果:RMS,考慮胚胎型與梭形細胞混合型;癌旁組織未見腫瘤殘留;顯微鏡下見腫瘤細胞呈小圓形,核大深染,偏位,可見核分裂(圖2A);免疫組化染色(圖2B、C):瘤細胞示Desmin(+),MyoD1(+),actin(+),Myogenin(-),Syn(-),Ckp(-),CgA(-),S-100(-),h-caldesmon(-),SMA(-),Sox-10(-),Pax-8(-),GATA3(-),P53(突變型),Ki-67陽性細胞數(shù)80%。術后行“長春新堿+放線菌素D +環(huán)磷酰胺(vincristine, actinomycin D, and cyclophosphamide,VAC)”方案化療4次。術后1、4個月復查CT未見腫瘤復發(fā)(圖3A、B);術后10個月復查CT示腫瘤復發(fā),直徑約2.5 cm(圖3C);術后13個月復查CT示腫瘤明顯增大,最大徑6.7 cm(圖3D)。

圖1 術前腹部增強CT示膀胱前壁菜花狀混雜密度占位,大小約3.7 cm×3.9 cm,邊緣可見鈣化 圖2術后病理 A.顯微鏡下見核大深染的小圓形腫瘤細胞(HE染色 ×200);B.免疫組化Desmin(+)(雙染色法 ×200);C.免疫組化MyoD1(+)(雙染色法 ×200) 圖3 術后復查CT A.術后1個月CT平掃未見復發(fā);B.術后4個月CT平掃未見復發(fā);C.術后10個月CT平掃示膀胱左前上緣見結節(jié)狀軟組織密度影,邊界清,直徑約2.5 cm,CT值約36 HU,腔內(nèi)未見明顯異常密度影;D.術后13個月CT平掃示膀胱左前上緣一葉狀腫物,大小約6.7 cm×5.5 cm×5.6 cm,前緣與腹直肌分界欠清,后緣與膀胱分界欠清,其內(nèi)可見斑片狀低密度影,膀胱充盈欠佳,其內(nèi)未見明顯異常密度影

2 討論

RMS是兒童最常見的惡性腫瘤之一,男性多于女性,其中15%～20%的病例為泌尿生殖系統(tǒng)RMS,該類患者最常見的部位為膀胱和前列腺[1]。膀胱RMS在成人非常罕見,大多數(shù)患者預后較差,5年生存率僅為22.2%,遠低于膀胱尿路上皮癌[2,3]。該病的病因和發(fā)病機制尚不清楚,多為散發(fā)病例。RMS的病理類型共有4種:胚胎型、腺泡型、多形性和梭形細胞/硬化型RMS[4],泌尿系統(tǒng)中以胚胎型多見。

膀胱RMS的臨床表現(xiàn)缺乏特異性,由于腫瘤位置較深,出現(xiàn)肉眼血尿時往往較晚,當腫瘤位于膀胱頸口時可導致排尿困難、尿潴留。超聲、CT等影像學檢查雖然無法鑒別腫瘤的性質(zhì),但可以判斷腫瘤浸潤深度、淋巴結受累情況及有無遠處轉(zhuǎn)移。本例因出現(xiàn)無痛性肉眼血尿1周而入院,無尿頻、尿急、排尿困難等其他不適,泌尿系增強CT結果顯示腫瘤直徑約4 cm,尚未發(fā)現(xiàn)淋巴結轉(zhuǎn)移。該疾病早期與膀胱尿路上皮癌較難鑒別,Ramasubramanian等[5]報道1例通過尿脫落細胞學檢測高度懷疑膀胱RMS的青年患者,最終通過膀胱鏡活檢證實為胚胎性膀胱RMS。因此,對于尿脫落細胞學檢查提示非尿路上皮來源腫瘤的患者,應考慮到膀胱RMS的可能。確診該疾病主要依靠病理檢查,其中MyoD1、Desmin、Myogenin是RMS具有診斷意義的免疫標志物[6,7]。結合病理及免疫組化染色結果,本例診斷為胚胎型與梭形細胞混合型膀胱RMS。

成人膀胱RMS的治療目前尚無統(tǒng)一的標準,主要采用手術、化療以及放療綜合治療模式,何種治療策略最優(yōu)尚無定論。膀胱RMS的手術方式包括膀胱部分切除術和根治性膀胱切除術,對于僅接受手術治療的患者,2種手術方式總生存期(overall survival,OS)無明顯差異(P=0.841)[8]。因此,對于不同手術方式的選擇需要綜合考慮腫瘤切除完整程度和患者的術后生存質(zhì)量。Xu等[9]報道膀胱根治性切除聯(lián)合去帶乙狀結腸新膀胱重建術治療小兒膀胱RMS,術后腫瘤控制良好,功能恢復佳。小兒膀胱RMS采用新輔助放化療聯(lián)合膀胱部分切除術,在保留部分膀胱功能的同時5年OS達到84%[10],為成人治療提供參考。成人膀胱RMS惡性程度高,術后還需行全身化療或者局部放療,VAC方案是常用的化療方案,成人的劑量目前尚無標準,由長春新堿+伊立替康組成的Ⅵ方案的毒性更低[11]。放療是兒童RMS的首選治療方案之一,但不良反應明顯,對膀胱功能可能會產(chǎn)生損傷。本例由于術前行膀胱鏡檢查提示腫瘤位于膀胱頂部前壁,且基底較寬大,僅行膀胱腫瘤電切術無法將腫瘤完全切除,因此,選擇膀胱部分切除術,術后病理診斷為膀胱RMS,雖然積極采取輔助全身化療,1年內(nèi)腫瘤復發(fā),提示我們成人膀胱RMS預后不容樂觀,臨床上需要進行長期隨訪。

綜上,成人膀胱RMS罕見,惡性程度高且預后大多不良,隨著微創(chuàng)技術的提高和由手術、放療和化療組成的多學科聯(lián)合治療模式,患者的預后和生活質(zhì)量得到改善,但仍需要更多的樣本和隨訪資料來進一步證實該模式的療效。