應(yīng)琛

脫氧核糖核酸（DNA）的雙螺旋結(jié)構(gòu)。

“科學(xué)革命并不是一場(chǎng)知識(shí)的革命，而是一場(chǎng)無(wú)知的革命。科學(xué)革命起步的偉大發(fā)現(xiàn)就是，發(fā)現(xiàn)我們?nèi)祟悓?duì)于最重要的東西其實(shí)毫無(wú)所知?！币陨凶骷矣韧郀枴ず绽凇度祟惡?jiǎn)史》中的這段話，在人類探索生命世界的過(guò)程中，體現(xiàn)得淋漓盡致。

1992年10月1日，揭示人類疾病奧秘的第一張染色體圖在倫敦正式發(fā)表。這一成果被認(rèn)為是遺傳學(xué)上的一個(gè)里程碑。

從發(fā)現(xiàn)基因，到基因測(cè)序的可能，再到真正解密基因組，基因組的奧秘被運(yùn)用于醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、人類學(xué)、考古學(xué)……百年來(lái)，人類每解開一個(gè)謎團(tuán)，卻發(fā)現(xiàn)了更多的謎團(tuán)，但這絲毫阻擋不了人類對(duì)生命真相的不懈追尋。

“問(wèn)地上的植物，它們會(huì)教會(huì)你?！薄妒ソ?jīng)·約伯記》里的這句話神奇地契合了人類發(fā)現(xiàn)基因的過(guò)程。

1857年至1864年間，捷克布爾諾的圣托馬斯修道院中，一位名叫孟德?tīng)柕纳窀钢芏鴱?fù)始地沉浸在對(duì)豌豆的播種、授粉、開花、采摘與計(jì)數(shù)的工作中。他執(zhí)著地將每種雜合體的雜交結(jié)果數(shù)據(jù)制成表格，并且最終發(fā)現(xiàn)所有結(jié)果都驚人地一致。就在修道院花園中這一小塊空?qǐng)錾?，孟德?tīng)柅@得了數(shù)量眾多且可供分析使用的數(shù)據(jù)，其中包括2.8萬(wàn)株植物、4萬(wàn)朵鮮花以及近40萬(wàn)顆種子。

1865年，孟德?tīng)栐凇恫紶栔Z自然科學(xué)協(xié)會(huì)學(xué)報(bào)》上發(fā)表了論文《植物雜交實(shí)驗(yàn)》，使用了兩個(gè)不同的詞來(lái)描述控制豌豆性狀的神秘遺傳物質(zhì)：天性（Anlage）和因子（Elemente）。后者就是今天已經(jīng)被廣泛認(rèn)知的基因。但這篇?jiǎng)潟r(shí)代的論文并未引起學(xué)術(shù)界的重視。1884年，孟德?tīng)枎е钌畹倪z憾去世了。

直到20世紀(jì)的第一個(gè)春天，三位植物學(xué)家：德·弗里斯、科倫斯和馮·切爾邁克用多種不同的植物進(jìn)行了與孟德?tīng)栐缙谘芯款愃频碾s交育種試驗(yàn)，并作出了與孟德?tīng)栂嗨频慕忉?，這才證實(shí)了孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律，確認(rèn)了它的重大意義。這個(gè)戲劇性的事件被歷史學(xué)家稱為“孟德?tīng)柕脑侔l(fā)現(xiàn)”。

這一事件開辟了遺傳學(xué)的新紀(jì)元，孟德?tīng)栆脖还J(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的創(chuàng)始人。1909年，丹麥植物學(xué)家約翰遜在前者的基礎(chǔ)上提煉出了基因（Gene）一詞。

1868年，在德國(guó)蒂賓根大學(xué)工作的瑞士科學(xué)家米切爾用顯微鏡研究手術(shù)繃帶中的膿液時(shí)，在細(xì)胞核中發(fā)現(xiàn)了一種他不認(rèn)識(shí)的物質(zhì)，并將之稱為“核素”。 與孟德?tīng)柕难芯恳粯?，這一后來(lái)被稱為脫氧核糖核酸（DNA）的物質(zhì)在此后半個(gè)世紀(jì)內(nèi)都被忽視，人們認(rèn)為其在遺傳中扮演的角色微不足道。

直到摩爾根和他的果蠅出現(xiàn)。從1908年起這位美國(guó)生物學(xué)家對(duì)果蠅進(jìn)行了“嚴(yán)刑拷打”：使用X光、激光照射，用不同的溫度培養(yǎng)，加糖、加鹽、加酸、加堿，甚至剝奪其睡眠。 兩年后，紅眼果蠅群中出現(xiàn)了一只異常的白眼雄性果蠅。接下來(lái)復(fù)雜而有突飛猛進(jìn)成果的實(shí)驗(yàn)催生了被稱為遺傳學(xué)三大定律之一的“連鎖與互換定律”，并確定了基因不是一個(gè)“純理論單位”，而是居住在染色體中的有形物質(zhì)，而且它們的關(guān)系就像排列在細(xì)繩上的串珠。

摩爾根還給出了第一個(gè)果蠅染色體連鎖圖，從而確立了基因作為遺傳基本單位的概念。1919年和1926年，摩爾根又相繼出版了《遺傳學(xué)的物質(zhì)基礎(chǔ)》和《基因論》，建立了完整的基因遺傳理論體系。他因此而獲得了1933年的諾貝爾生理學(xué)和醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。

此后，生物學(xué)家、物理學(xué)家、遺傳學(xué)家們繼續(xù)沿著摩爾根的道路前進(jìn)。1943年，量子理論學(xué)家薛定諤在都柏林的一次演講中，大膽地嘗試用基礎(chǔ)理論來(lái)描述基因的分子屬性。他設(shè)想出一種具有多種化學(xué)鍵的化學(xué)物質(zhì)，能夠沿著“染色體絲”的長(zhǎng)度伸展。這些化學(xué)鍵的序列組成了密碼本，能夠攜帶大量信息，又可以在細(xì)胞內(nèi)保持結(jié)構(gòu)緊湊，盡管組成順序簡(jiǎn)單，但代表種類繁多。從這時(shí)起，為后世所知的雙螺旋結(jié)構(gòu)已經(jīng)在向人類招手。

受其影響，1953年，美國(guó)生物學(xué)家沃森和英國(guó)物理學(xué)家克里克在《核酸分子結(jié)構(gòu)：脫氧核糖核酸結(jié)構(gòu)》中指出，雙螺旋結(jié)構(gòu)顯示出DNA分子在細(xì)胞分裂時(shí)能夠自我復(fù)制。而在同一期《自然》雜志上，另外兩名科學(xué)家戈斯林與羅莎琳德·富蘭克林發(fā)表的論文，也為雙螺旋結(jié)構(gòu)提供了有力的晶體學(xué)證據(jù)。

雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的提出是遺傳學(xué)史上劃時(shí)代的事件，它宣告了分子遺傳學(xué)的誕生。以此為開端，生物學(xué)各分支科學(xué)及相關(guān)農(nóng)學(xué)、醫(yī)學(xué)也發(fā)生了巨大的變化。1962年，沃森、克里克憑借此發(fā)現(xiàn)榮獲了諾貝爾獎(jiǎng)。遺憾的是，富蘭克林因罹患卵巢癌已于1958年英年早逝。

富蘭克林患病，與實(shí)驗(yàn)時(shí)接觸大量X光射線有關(guān)，也與家族遺傳有關(guān)。如果富蘭克林活在今天，也許就能通過(guò)盡早的基因篩查，預(yù)知自己得病的幾率，從而盡早預(yù)防和治療。畢竟，大千世界的生老病死，都受控于生命的遺傳密碼——基因組。

可以說(shuō)，人類對(duì)基因、基因組的研究和相關(guān)技術(shù)的運(yùn)用，已經(jīng)獲得了飛速的發(fā)展。

1977年，人類第一次完成了對(duì)一個(gè)物種基因組的測(cè)序。

1990年到2003年，美、英、德、法、日、中6個(gè)國(guó)家共同努力，用13年時(shí)間、耗資38億美元，終于完成了一個(gè)人的全基因組測(cè)序。這一被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域“阿波羅登月計(jì)劃”的項(xiàng)目，之所以如此耗時(shí)費(fèi)力，是因?yàn)槿祟惢蚪M擁有30億個(gè)堿基對(duì)。

1992年10月1日，揭示人類疾病奧秘的第一張染色體圖在倫敦正式發(fā)表。據(jù)英國(guó)《自然》雜志報(bào)道，染色體由絲狀或棒狀的遺傳物質(zhì)構(gòu)成，一張染色圖猶如一張地圖一樣重要，可以使你發(fā)現(xiàn)能夠?qū)е录膊〉挠腥睋p的基因的時(shí)間從5年縮短到幾個(gè)月。

近年來(lái)，基因測(cè)序技術(shù)發(fā)展突飛猛進(jìn)，如今只需24小時(shí)、500美元即可完成單人基因組的測(cè)序?；诨蚪M全序列，一個(gè)個(gè)遺傳病致病基因的突變不斷被發(fā)現(xiàn)，基因治療在21世紀(jì)的第二個(gè)10年里取得了良好療效，地中海貧血、白血病患者受益于基因技術(shù)被治愈的信息頻現(xiàn)報(bào)端。

但到目前為止，公開發(fā)表的被解密的動(dòng)植物基因組也僅有500余種，即使加上正在開展的科研項(xiàng)目，也不足1000種。而地球上預(yù)計(jì)存在的物種，超過(guò)870萬(wàn)種。

今年8月23日，兩篇發(fā)表在《自然》雜志的論文宣告：科學(xué)家組裝了人類Y染色體的第一個(gè)完整序列，補(bǔ)齊了人類基因組這部“生命天書”。

展望未來(lái)，或許人類與基因的故事，才剛剛開始。

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