文/本刊記者 郭瀟雅

事實證明，“基因心超”顯著提高了遺傳性肥厚型心肌病診斷效率。

肥厚型心肌病（簡稱為“HCM”）是最常見的心臟遺傳性疾病，通常為常染色體顯性遺傳，HCM患者的心肌異常肥厚，影響心臟的各種功能，是青少年以及運動員猝死的最主要原因。據統計，HCM的患病率高達0.5%。

臨床上，通常使用心臟超聲、心電圖等檢查方式來診斷HCM，但是這些檢查仍然可能會遺漏部分患者，或誤診為其他疾病。此外，雖然HCM是一種遺傳性疾病，但即使在家族中有人確診為HCM，其他家族成員也不一定會受到影響，這也增加了診斷的復雜性。對于這個難以捉摸的“隱形敵人”，需要更先進、更精準的診斷技術。

近日，復旦大學附屬中山醫(yī)院（以下簡稱“中山醫(yī)院”）心超室舒先紅教授團隊在國際上首次提出“基因心超”的新概念，并創(chuàng)新性繪制了HCM的“基因心超”圖譜，這一方案將顯著提升診斷的準確性和效率。相關成果發(fā)表在國際權威心血管病學術期刊《European Heart Journal -Cardiovascular Imaging》上。

調查顯示，“基因心超”使醫(yī)生的診斷準確率從62%提高到了96%。

1+1=“確診”

中山醫(yī)院心超室是我國創(chuàng)建最早的心臟超聲診斷中心之一，是國家級影像學科，也是上海市心血管病研究所、上海市影像醫(yī)學研究所、上海市超聲質量控制中心的重要組成部分。近年來，在舒先紅的帶領下，科室對HCM相關的基因進行了深入的研究和解析，不僅發(fā)現了基因變異，探索了心肌不同節(jié)段的肥厚情況，還進一步評價了這些變異如何影響患者的心臟形態(tài)和功能。

當觀察到HCM患者的心臟超聲表現與家族史中的某些基因存在一定關聯時，舒先紅便想到，應該更深入探索這種關系?！靶呐K超聲和基因學這兩個領域，都為我們提供了關于HCM的寶貴信息，但各自獨立的研究，難以有全面的視角。而當我們嘗試將這兩個領域結合起來，像是進入了一個全新的維度，打開了一扇新的大門，使我們能夠更加深入、準確地理解這一疾病的特征?！笔嫦燃t說道。

在中山醫(yī)院領導的大力支持下，在葛均波院士的親自指導下，舒先紅團隊確立了研究目標：探索基因變異與心臟超聲表現之間的關聯，以提高HCM的診斷準確性，幫助醫(yī)生判斷預后。

為了實現這一目標，團隊成員將研究過程分為了四個關鍵階段：一是數據收集，團隊積極收集并整理了大量患者的基因和心臟超聲數據；二是技術培訓，通過多輪培訓，確保團隊成員在基因學和心臟超聲學方面都有深入的了解；三是數據分析，利用先進的數據分析技術，探索基因突變與心臟超聲特征之間的關聯；四是團隊合作，通過多學科之間的交叉合作，使基因學專家和心臟超聲專家可以相互學習，共同完成研究任務。

舒先紅坦言，在研究中也曾遇到不少難點，例如，不僅要找到基因和心臟超聲這兩者之間的關聯，還要深入探索其背后的生物學機制；每個患者的基因和心臟超聲表現都是獨特的，如何從這些多樣性中找到有意義的數據和信息是很大的挑戰(zhàn)；雖然現代技術已經很先進，但在某些特定情況下，團隊仍然會面臨信息技術的局限性。不過，研究團隊本著鍥而不舍的精神，一次又一次地克服了這些難題，最終取得了令人驕傲的成果。

“這不是基因和超聲二者簡單的相加，也不是‘1+1＞2’，而是‘1+1=確診’。”舒先紅指出，與傳統診斷方法相比，“基因心超”結合了基因學和心臟超聲學的特點，為患者提供了一個更準確、更全面、個性化的診斷方法，尤其是在診斷FABRY、ATTR-CM、DANON等罕見心血管病時，“基因心超”顯示出巨大優(yōu)勢。同時，醫(yī)生還可通過觀察特定基因突變相關的心臟超聲學特征，更早地發(fā)現患者潛在的健康問題，與生殖醫(yī)學科專家聯合采取預防措施，阻斷疾病遺傳給下一代，從而節(jié)省醫(yī)療資源和費用，降低醫(yī)療成本。

復旦大學附屬中山醫(yī)院心超室團隊。

大數據繪制圖譜

一名76歲的男性患者來到中山醫(yī)院就診，主訴反復心悸和呼吸困難。初步的心臟超聲檢查顯示，其左心室心肌顯著不對稱增厚。傳統的診斷是“肥厚型心肌病”，給予常規(guī)藥物治療。

但是，舒先紅團隊通過“基因心超”技術，進一步檢測了患者的基因。結果顯示，該患者在TTR基因上有致病突變，證實了患有特殊的心肌肥厚。隨后，醫(yī)生對這名患者的治療計劃進行了相應的調整，采用了針對TTR突變的特定治療策略。經過一段時間的治療和跟蹤，該患者的癥狀明顯改善，生活質量得到提高。

據介紹，“基因心超”的核心是結合基因學和心臟超聲學的知識，為心臟疾病提供更深入的診斷和理解。除了HCM的診斷外，這種方法還可以應用于任何與特定基因突變相關的心臟疾病，如擴張型心肌病、限制型心肌病、心臟傳導系統疾病、某些先天性心臟病等。此外，對于在心臟結構或功能上有明顯異常表現、且有家族史，但尚不明確其遺傳原因的疾病，“基因心超”也是一個重要的診斷工具。

為了更加方便臨床醫(yī)生診斷，舒先紅團隊利用超聲，將HCM的節(jié)段肥厚模式畫了出來，給每一種致病基因精準畫像，這樣既方便制定臨床患者個性化的診療方案，也有助于臨床遺傳信息的解讀。

舒先紅對記者說，“基因心超”圖譜基于大量患者數據，確保圖譜有著廣泛的代表性和可信度。在創(chuàng)建圖譜的過程中，不僅依賴于心臟學科醫(yī)生的專業(yè)知識，團隊還與基因遺傳學專家緊密合作，使圖譜內容既專業(yè)又全面。在發(fā)布圖譜之前，團隊還對其進行了多輪的審核與驗證，確保繪制的每一個細節(jié)達到精確要求。

醫(yī)學是一個不斷發(fā)展的領域，新的研究和發(fā)現每天都在涌現。為了使“基因心超”圖譜始終保持在學科最前沿的狀態(tài)，舒先紅團隊定期審查檢索和分析最新的相關研究，并鼓勵全國各地醫(yī)生和研究者提供關于圖譜的反饋，幫助團隊識別并持續(xù)改進圖譜中任何潛在問題。

展望未來，舒先紅表示，計劃進一步探索“基因心超”在其他心血管疾病中的應用，逐步拓展診斷領域。團隊將利用人工智能的深度學習技術，來識別和提取基因，分析超聲圖像中的關鍵信息，并將其轉化為更精確的數據。為了提高大眾對此技術的認知，團隊也將開展健康講座、媒體宣傳等各種活動，進行科普宣教。同時，計劃開展一系列培訓和教育活動，通過“基因心超”圖譜的講解，幫助醫(yī)學生和基層醫(yī)生更快掌握基因與超聲學特征之間的關系。鑒于“基因心超”具有廣泛的潛在應用價值，舒先紅希望能與更多的研究機構和醫(yī)療機構合作，共同推動這一技術的發(fā)展和應用，惠及更多患者。