田師鵬,呂宇璇,王立立

(河北省人民醫(yī)院心血管內(nèi)科,石家莊 050051)

1 臨床資料

患者男性,76歲,因“間斷胸悶、氣短半個(gè)月,加重5d”于2022年7月13日入院?；颊哂诎朐虑斑M(jìn)食后出現(xiàn)胸悶、氣短,伴心悸、頭暈,含服“速效救心丸”后癥狀可逐漸緩解;5d前再次出現(xiàn)上述癥狀,就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,藥物治療后效果欠佳,遂來河北省人民醫(yī)院心血管內(nèi)科進(jìn)一步診治。

既往史“冠心病、高血壓”病史20年,規(guī)律口服“阿司匹林、瑞舒伐他汀、單硝酸異山梨酯、厄貝沙坦”治療;否認(rèn)高脂血癥、糖尿病、腦血管病等病史。

入院查體體溫:36.2℃;脈搏:65次/min;呼吸:20次/min;血壓:115/48mmHg(1mmHg=0.133kPa)。雙肺呼吸音低,未聞及干濕性啰音。叩診心界向左側(cè)增大,心律不齊,可聞及早搏,各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。周圍血管征陰性。余查體未見明顯異常。

輔助檢查心電圖:竇性心律,短陣性房性心動(dòng)過速,完全性左束支傳導(dǎo)阻滯(圖1)。動(dòng)態(tài)心電圖:竇性心律,頻發(fā)室上性期前收縮、短陣室上性心動(dòng)過速,室性期前收縮、成對(duì)、短陣室性心動(dòng)過速,完全性左束支傳導(dǎo)阻滯(left bundle branch block,LBBB),ST-T異常動(dòng)態(tài)改變。心臟彩超提示左心室心肌致密化不全(左室可見多個(gè)肌束樣回聲,心肌質(zhì)地疏松,形成較深的竇隙樣改變,以左室下后壁及側(cè)壁為著),左室收縮功能減低(左室射血分?jǐn)?shù):38%;左室短軸縮短率:18%),左心、右房擴(kuò)張(左室收縮末期內(nèi)徑:51mm;左室舒張末期內(nèi)徑:63mm;右心房前后徑:47mm),主動(dòng)脈瓣鈣化伴中-大量反流,二、三尖瓣少量反流,左室舒張功能不全Ⅱ級(jí)(圖2)。心臟磁共振成像:左心室及右心房增大(左心房前后徑:33mm;右心房前后徑:41mm;左室舒張末期內(nèi)徑:64mm;右室舒張末期內(nèi)徑:39mm),左心室收縮及舒張功能減低,主動(dòng)脈瓣反流。對(duì)患者及其子進(jìn)行遺傳心血管疾病多基因測(cè)序:未檢測(cè)到可以明確解釋受檢者表型的致病或疑似致病基因。

圖1 心電圖

圖2 心臟彩超(入院時(shí))

診斷與治療(1)左心室致密化不全;心臟擴(kuò)大;心力衰竭。(2)心律失常;室上性期前收縮;短陣性室上性心動(dòng)過速;室性期前收縮;短陣室性心動(dòng)過速;完全性左束支傳導(dǎo)阻滯。(3)冠心病。(4)高血壓1級(jí)(很高危)。入院后給予阿司匹林抗血小板聚集、瑞舒伐他汀降脂固斑、利伐沙班抗凝、鹽酸胺碘酮抗心律失常,沙庫(kù)巴曲纈沙坦、螺內(nèi)酯、酒石酸美托洛爾和達(dá)格列凈抑制心室重構(gòu)等綜合治療后好轉(zhuǎn)出院。出院3個(gè)月后隨訪,患者未再出現(xiàn)胸悶、氣短不適,癥狀穩(wěn)定,活動(dòng)耐量明顯改善,美國(guó)紐約心臟學(xué)會(huì)(New York Heart Association,NYHA)分級(jí)Ⅰ級(jí)。復(fù)查心臟彩超提示左室收縮功能較前升高(左室射血分?jǐn)?shù):45%;左室短軸縮短率:23%),左心、右房擴(kuò)張較前減輕(左室收縮末期內(nèi)徑:43mm;左室舒張末期內(nèi)徑:56mm;右心房前后徑:42mm),主動(dòng)脈瓣鈣化伴中量反流,二、三尖瓣少量反流,肺動(dòng)脈壓輕度增高,未見心肌致密化不全表現(xiàn)(圖3)。

圖3 心臟彩超(3個(gè)月后復(fù)查)

2 討 論

心肌致密化不全又稱海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài),其形態(tài)學(xué)特征為薄而致密的心外膜層和極厚的心內(nèi)膜層,心內(nèi)膜層具有大量突出的心室肌小梁和與左心室腔相通,但不與冠狀動(dòng)脈循環(huán)相通的小梁間隱窩,通常發(fā)生在左心室心尖、側(cè)壁和下壁[1]。

心肌致密化不全病因和發(fā)病機(jī)制目前尚不明確。Finsterer等[2]將胚胎發(fā)生假說分為原發(fā)和繼發(fā)兩類。原發(fā)性心肌致密化不全是遺傳因素直接損害胚胎期心肌發(fā)育,導(dǎo)致胚胎階段心內(nèi)膜心肌層致密化失敗[3]。繼發(fā)性心肌致密化不全多見于運(yùn)動(dòng)員、妊娠期婦女、某些神經(jīng)-肌肉疾病和患有慢性左室負(fù)荷增加的疾病(如心臟瓣膜病、高血壓、慢性腎衰竭和鐮狀細(xì)胞病等),其后天產(chǎn)生類似心肌致密化不全形態(tài)學(xué)的改變并部分可以逆轉(zhuǎn),原因可能是心室肌細(xì)胞針對(duì)收縮功能障礙或容量超負(fù)荷作出的心肌代償反應(yīng),以增加每搏輸出量或改善血氧飽和度[4-6]。還有研究人員提出,心肌細(xì)胞粘附減少和縫隙連接功能障礙是導(dǎo)致心肌轉(zhuǎn)化為網(wǎng)狀小梁的另一個(gè)重要因素[7]。此外,非致密層內(nèi)存在的傳導(dǎo)和灌注異常、冠狀微血管缺陷、氧氣在毛細(xì)血管內(nèi)擴(kuò)散障礙也是心肌致密化不全產(chǎn)生的原因[2]。與此同時(shí),心肌致密化不全的分子遺傳機(jī)制也極其復(fù)雜,涉及基因突變、染色體缺陷等多種因素,部分表現(xiàn)為家族遺傳性。目前的證據(jù)將心肌致密化不全歸為環(huán)境和遺傳因素共同作用的結(jié)果[8]。本例患者心電圖表現(xiàn)為完全性左束支傳導(dǎo)阻滯,且合并高血壓、冠心病。完全性左束支傳導(dǎo)阻滯使心室舒張末容量增多,增加心臟前負(fù)荷,高血壓則增加心臟后負(fù)荷,且冠心病進(jìn)一步加重心肌細(xì)胞的缺血、缺氧。由于心肌收縮不充分,作為其適應(yīng)性反應(yīng)表現(xiàn)為心室過度小梁化,最終產(chǎn)生類似心肌致密化不全的形態(tài)學(xué)改變。因此,復(fù)查彩超未見相關(guān)心肌致密化不全表現(xiàn),考慮并非真正的原發(fā)性心肌病,故而未檢測(cè)出相關(guān)致病基因。

心肌致密化不全的臨床表現(xiàn)具有高度的可變性和異質(zhì)性,患者可無任何癥狀,偶然或在家族篩查中被診斷出,或表現(xiàn)為進(jìn)行性心力衰竭、惡性心律失常和全身性栓塞等。目前心肌致密化不全主要依靠超聲心動(dòng)圖或心臟磁共振進(jìn)行形態(tài)學(xué)診斷。超聲心動(dòng)圖因其方便易操作多作為首選,目前多采用Jenni等[9]提出的經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)超聲心動(dòng)圖檢查不能診斷或確定時(shí),心臟磁共振可作為一種補(bǔ)充手段,目前應(yīng)用最多的是Petersen等[10]提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

目前心肌致密化不全也缺乏相應(yīng)的管理指南,臨床上多根據(jù)患者的臨床需求和相應(yīng)的臨床實(shí)踐進(jìn)行管理。如左室收縮障礙或心力衰竭的患者應(yīng)根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)心力衰竭指南進(jìn)行治療,左心室射血分?jǐn)?shù)≤35%的患者可植入埋藏式心臟復(fù)律除顫器以預(yù)防心臟性猝死[11]。由于非常深的小梁會(huì)增加血液淤滯,因此建議既往有心臟栓塞事件和心功能不全(左心室射血分?jǐn)?shù)<40%)的患者進(jìn)行抗凝治療。當(dāng)然,這種方法必須因人而異,并權(quán)衡出血和血栓風(fēng)險(xiǎn)。

綜上所述,本例患者考慮為后天獲得的繼發(fā)性心肌致密化不全,由于多種因素使心室負(fù)荷增加,長(zhǎng)期的缺血、缺氧則導(dǎo)致心肌細(xì)胞進(jìn)行適應(yīng)性調(diào)整,從而產(chǎn)生類似心肌致密化不全的肌小梁樣結(jié)構(gòu),當(dāng)心臟環(huán)境改善后,過度小梁化則消失。盡管心肌致密化不全的發(fā)病機(jī)制已取得了一定的進(jìn)展,但具體的分子機(jī)制尚不清楚,目前基因工程動(dòng)物模型已應(yīng)用于心肌致密化不全潛在病因的研究,這可能是未來工作突破的重點(diǎn)。