周 軍,蔣偉紅,林 楠,施鳳雙

威廉姆斯綜合征(Williams syndrome,WS)是一種罕見的由于7號染色體長臂近端(7q11.23)區(qū)域上基因缺失導(dǎo)致的復(fù)雜的先天性多系統(tǒng)發(fā)育障礙,發(fā)病率為1/20 000～1/7 500[1],主要表現(xiàn)為典型的“小精靈”面容,身材瘦小,生長發(fā)育遲緩,輕度到中度智力低下,喂養(yǎng)困難,常有不安、煩躁及嬰兒期高鈣血癥。90%的WS患兒存在心血管畸形[2],以主動脈瓣上狹窄(supravalvular aortic stenosis,SVAS)最常見。SVAS是罕見的先天性左室流出道梗阻性疾病,其病理生理特征為左心室與主動脈之間存在壓力階差,左心室壓力后負(fù)荷上升,引起左心室肥厚,且由于冠狀動脈開口位于狹窄近端高壓區(qū),造成冠狀動脈近端扭曲、擴張和供血不足,對于這類病人一旦發(fā)現(xiàn)常需要外科手術(shù)治療[3]。WS患兒合并心血管畸形病理生理復(fù)雜,行心臟手術(shù)難度大,風(fēng)險高,文獻(xiàn)報道術(shù)后早期死亡率為1%～9%[4],而國內(nèi)外關(guān)于WS行SVAS手術(shù)矯治后的護(hù)理報道和研究較少,給術(shù)后監(jiān)護(hù)帶來了較大挑戰(zhàn)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院于2022年8月對1例Williams綜合征患兒在體外循環(huán)下行SVAS矯治+肺動脈擴大補片+血管環(huán)矯治(動脈韌帶切斷縫合)+卵圓孔未閉修補術(shù),經(jīng)治療和護(hù)理后患兒恢復(fù)良好?，F(xiàn)報告如下。

1 病例介紹

患兒,女,2歲5個月,體重10.7 kg,因“心臟雜音2年余”于2022年8月7日收住入院。患兒有特殊面容,唇厚,查染色體提示W(wǎng)S。入院診斷:SVAS、肺動脈瓣狹窄、卵圓孔未閉、右位主動脈弓、WS。8月18日在全身麻醉體外循環(huán)下行SVAS矯治+肺動脈擴大補片+血管環(huán)矯治(動脈韌帶切斷縫合)+卵圓孔未閉修補術(shù)?；純盒g(shù)后體溫32.3 ℃,血壓(110～139)/(64～88)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),中心靜脈壓(CVP)13～17 cmH2O(1 cmH2O=0.098 kPa),術(shù)后2 h心包引流液120 mL,尿量40mL,查凝血譜示凝血時間延長,血常規(guī)示血紅蛋白89 g/L,紅細(xì)胞壓積24.3%,予調(diào)整血管活性藥物、加強利尿及輸注血漿、紅細(xì)胞治療后血壓趨于穩(wěn)定,引流液減少。術(shù)后當(dāng)天撤除呼吸機后躁動明顯,氣促,可聞及喘鳴音,呼吸頻率54～65/min,心率156～185/min,血氧飽和度(SpO2)88%～95%,予嗎啡1 mg臨時靜脈注射和右美托咪定0.5～2 μg/(kg·min)持續(xù)靜脈泵注、改變體位、霧化吸入并采用持續(xù)氣道正壓通氣(continuous positive airway pressure,CPAP)等處理后呼吸平穩(wěn)。術(shù)后第1天開始協(xié)助患兒實施早期活動。術(shù)后第2天患兒喘鳴音較前好轉(zhuǎn),逐漸下調(diào)CPAP的氧濃度及氧流量,改面罩吸氧,患兒耐受良好。術(shù)后第3天改鼻導(dǎo)管吸氧,停用血管活性藥物,拔除心包引流管,轉(zhuǎn)心臟外科普通病房治療。術(shù)后第9天復(fù)查心臟彩超,主動脈及肺動脈峰值流速較術(shù)前明顯下降,病情平穩(wěn),帶藥出院。出院后1個月和2個月來院復(fù)查,未發(fā)生明顯的主動脈梗阻和呼吸道癥狀,恢復(fù)良好。

2 護(hù)理

2.1 血壓的監(jiān)測與管理 SVAS手術(shù)矯治后解除了左室流出道梗阻,引起血壓升高,導(dǎo)致吻合口張力較大,若發(fā)生吻合口破裂出血,可在短時間內(nèi)危及患兒生命[4]。維持患兒理想血壓,最大限度地降低血壓波動,預(yù)防術(shù)后出血是SVAS矯治后護(hù)理的重點和難點。本例患兒術(shù)后持續(xù)有創(chuàng)血壓監(jiān)測,每小時記錄收縮壓、舒張壓和平均動脈壓,入心臟重癥監(jiān)護(hù)室(CICU)時血壓波動在(110～139)/(64～88)mmHg,CVP 13～17 cmH2O,遵醫(yī)囑逐步下調(diào)血管活性藥物濃度至多巴胺+多巴酚丁胺1 μg/(kg·min)、腎上腺素0.05 μg/(kg·min),加用硝普鈉從0.5 μg/(kg·min)逐漸上調(diào)至2 μg/(kg·min)降低后負(fù)荷,使用血管活性藥物時需特別注意注射泵移動位置時采用平行移動,防止垂直移動造成虹吸現(xiàn)象導(dǎo)致藥物劑量的改變(垂直向下移動會減少輸液量),每小時巡視輸注速度及液體剩余量并觀察藥物療效,防止血壓過低使心肌灌注不足。在使用藥物降壓的同時,優(yōu)化患兒的容量管理,考慮到患兒血壓、CVP升高伴尿量減少,系容量負(fù)荷過重,遵醫(yī)囑使用呋塞米5 mg 每隔8 h靜脈注射1次,每小時評估液體出入量,保持出量大于入量。用藥后2 h血壓穩(wěn)定至(98～115)/(49～75)mmHg,平均動脈壓50～60 mmHg,術(shù)后當(dāng)天液體負(fù)平衡80 mL,術(shù)后第2天血壓監(jiān)測(85～105)/(42～65)mmHg,逐漸下調(diào)硝普鈉濃度,術(shù)后第3天血管活性藥物指數(shù) 5分,停用所有血管活性藥物,停藥后血壓無反彈。本例患兒通過嚴(yán)格的血管活性藥物調(diào)節(jié)和進(jìn)出量管理,血壓控制平穩(wěn)。

2.2 出血的護(hù)理

2.2.1 出血預(yù)警護(hù)理 本例患兒心血管畸形復(fù)雜,體外循環(huán)時間長,血管吻合口多,術(shù)后低體溫、高血壓,凝血時間延長[活化部分凝血活酶時間(APTT)、凝血酶時間(TT)、纖維蛋白原(FIB)],明顯增加出血風(fēng)險。患兒術(shù)后2 h心包引流液120 mL,呈血性,且未見減少趨勢,病情兇險。在使用藥物控制血壓的同時密切監(jiān)測凝血和血氣分析等指標(biāo)調(diào)整止血、輸血及容量管理,積極做好床邊開胸物品的準(zhǔn)備,以防緊急開胸探查止血。嚴(yán)密監(jiān)測胸部傷口、各穿刺點有無滲血,每隔10 min擠壓引流管1次,防止發(fā)生心包壓塞。遵醫(yī)囑使用巴曲酶、人纖維蛋白原和人凝血酶原復(fù)合物止血,術(shù)后當(dāng)天血常規(guī)示血紅蛋白89 g/L,紅細(xì)胞比容24.3%,予補充血漿80 mL,去白紅細(xì)胞1 U。術(shù)后24 h引流液220 mL,術(shù)后第2天引流液60 mL,引流液逐漸減少,傷口無滲血,術(shù)后第3天引流液20 mL,拔除心包引流管。

2.2.2 體溫管理 心臟術(shù)后低體溫會導(dǎo)致凝血功能紊亂引起出血風(fēng)險增加,因此術(shù)后積極保暖復(fù)溫,降低低體溫相關(guān)并發(fā)癥至關(guān)重要。該患兒術(shù)后體溫32.3 ℃,立即使用變溫毯和暖風(fēng)機為患兒主動升溫,變溫毯置于被褥下,患兒體表覆蓋1層薄毯后再覆蓋被褥,暖風(fēng)機出風(fēng)口放置予薄毯與被褥之間,避免出風(fēng)口直接接觸皮膚導(dǎo)致低溫燙傷。設(shè)置變溫毯和暖風(fēng)機溫度由28 ℃逐漸升至32 ℃,合理控制復(fù)溫速率,控制體溫每小時上升1 ℃左右,各項檢查同時進(jìn)行,只顯露操作部位,減少暴露時間,每半小時測量體溫并記錄?；純盒g(shù)后4 h體溫升至36.0 ℃,停用變溫毯和暖風(fēng)機。

2.3 氣管軟化的護(hù)理 本例患兒存在右位主動脈弓伴血管環(huán)形成,右側(cè)主氣管下段長期受壓,氣管軟骨軟化,造成撤機后呼吸困難,因此保持氣道通暢,改善患兒呼吸是術(shù)后護(hù)理的重點?！秲和療o創(chuàng)持續(xù)氣道正壓通氣臨床應(yīng)用專家共識》[5]指出CPAP通過提供支撐壓力,減輕氣道狹窄程度,降低呼吸功,改善通氣,可有效提高撤機成功率,減少再插管率?；純撼冯x呼吸機以后存在喘鳴、氣促、SpO2下降,立即予CPAP支持治療,參數(shù)設(shè)置為:吸氣流速(flow)10 L/min,呼氣末正壓(PEEP)7 cmH2O(1 cmH2O=0.098 kPa),氧濃度(FiO2) 60%,濕化器溫度為34 ℃,保證吸入氣體溫濕度適宜。此外還有文獻(xiàn)指出,調(diào)整術(shù)后體位,可減輕心臟大血管對氣管的壓迫,改善通氣血流比[6]。右側(cè)臥位可減輕右位主動脈弓對右側(cè)主氣管的持續(xù)壓迫,本例患兒根據(jù)床位自動角度測量儀給予半臥位20°～30°,在臀部放置防滑枕,在此體位基礎(chǔ)上采取右側(cè)臥位與仰臥位的交替,2 h更換1次體位,注意右側(cè)臥位時使用水袋協(xié)助,不超過15°,避免角度過大,使胸骨移位,對合不良。該患兒年齡小,咳嗽能力弱,加上氣管軟化、術(shù)后鎮(zhèn)痛鎮(zhèn)靜等原因,均導(dǎo)致排痰困難,因此需及時清理氣道分泌物,按需吸痰;但護(hù)理過程中應(yīng)特別注意,由于氣管軟化持續(xù)存在異常呼吸音,不能誤認(rèn)為是痰液過多引起,給予不必要的吸痰處理,加重氣道水腫和痙攣的發(fā)生,患兒在吸痰前采取右側(cè)臥位,聽診肺部呼吸音,確定有痰鳴音后才給予吸痰處理。本例患兒經(jīng)上述處理后呼吸平穩(wěn),喘鳴音較前好轉(zhuǎn),術(shù)后第2天逐漸下調(diào)CPAP的氧濃度及氧流量,改面罩吸氧,術(shù)后第3天鼻導(dǎo)管吸氧下轉(zhuǎn)入病房繼續(xù)治療。

2.4 個體化目標(biāo)導(dǎo)向鎮(zhèn)靜的護(hù)理 聽覺過敏、恐響癥、認(rèn)知和行為異常是WS患兒的特征性臨床表現(xiàn),加之手術(shù)創(chuàng)傷、應(yīng)激反應(yīng)、環(huán)境因素等原因,患兒易出現(xiàn)焦慮、躁動,導(dǎo)致術(shù)后循環(huán)不穩(wěn)定,心率加快,血壓上升,不利于術(shù)后恢復(fù)。有研究表明根據(jù)患兒情況實施個性化目標(biāo)導(dǎo)向鎮(zhèn)靜治療可以提高先心病術(shù)后整體監(jiān)護(hù)水平,使患兒平穩(wěn)度過危險期,提高手術(shù)整體成功率[7]。為此,護(hù)理人員采用睡眠障礙鎮(zhèn)靜評分表(Ramsay)[8]評估患兒的鎮(zhèn)靜程度;設(shè)定鎮(zhèn)靜目標(biāo)為Ramsay評分2～4分;實施以鎮(zhèn)痛為基礎(chǔ)的鎮(zhèn)靜治療;采用藥物干預(yù)和非藥物干預(yù)相結(jié)合的鎮(zhèn)靜治療。如鎮(zhèn)靜不達(dá)標(biāo),首先仔細(xì)尋找可能引起患兒不適的原因,保持患兒體溫正常,床單位整潔,減少痰液刺激,解除各導(dǎo)聯(lián)線對患兒的壓迫,由于術(shù)后限液、失血患兒口渴耐受力差,在做好口腔護(hù)理同時使用潤唇膏涂抹嘴唇主動保濕,術(shù)后把患兒喜愛的玩具放在床邊,播放無聲動畫分散患兒注意力,各項護(hù)理操作集中進(jìn)行、動作輕柔,及時更換輸液泵液體,避免發(fā)出較大噪聲,床單位用圍簾遮擋,避免燈光直射,改善患兒睡眠質(zhì)量。必要時使用鎮(zhèn)靜藥物,在給予鎮(zhèn)靜藥物1～2 min后開始觀察,每隔2 h評估鎮(zhèn)靜效果,及時調(diào)整鎮(zhèn)靜藥物劑量。該患兒麻醉清醒后躁動不安,兒童手術(shù)后疼痛行為量表(FLACC) 評分5分,Ramsay評分1分,清理呼吸道分泌物后遵醫(yī)囑予嗎啡聯(lián)合右美托咪啶實施鎮(zhèn)靜,15 min后患兒FLACC評分0分,Ramsay評分2～4分,達(dá)到目標(biāo)鎮(zhèn)靜水平。

2.5 早期活動 2019年歐洲加速康復(fù)外科協(xié)會《心臟手術(shù)圍手術(shù)期管理指南》[9]指出早期活動是促進(jìn)心臟術(shù)后病人康復(fù),減少并發(fā)癥的有效措施。借鑒國內(nèi)現(xiàn)有的重癥患兒術(shù)后早期活動方案的相關(guān)研究[10-11],本例患兒在病情穩(wěn)定、確保安全的前提下實施進(jìn)階性活動方案。術(shù)后第1天起護(hù)士協(xié)助患兒每次在床上采取端坐位15～30 min,每天2次,并幫助患兒進(jìn)行四肢被動活動,包括關(guān)節(jié)活動和四肢按摩,每天4次,每次5 min;術(shù)后第3天拔除引流管后解除約束,由康復(fù)師對患兒實施被動肢體鍛煉,患兒平躺,協(xié)助雙上肢在床上做伸展而不是擴胸運動,每天2次,每次15 min,吸引患兒進(jìn)行雙手抓握、四肢屈伸、四肢抬舉活動,每天4次,每次5 min;術(shù)后第5天起幫助患兒在床上翻身練習(xí),促進(jìn)肢體主動活動,經(jīng)過4 d鍛煉,出院當(dāng)天患兒可在床邊獨自站立;出院后第9天患兒在父母雙手扶持下可進(jìn)行短距離行走。本例患兒通過實施早期活動,無肺部并發(fā)癥的發(fā)生,心肺功能恢復(fù)良好,未發(fā)生出血、跌倒等不良事件。

2.6 出院指導(dǎo)與隨訪 WS患兒由于基因缺陷導(dǎo)致彈性蛋白合成減少和血管平滑肌細(xì)胞增殖,盡管SVAS手術(shù)矯治效果滿意,但后期有發(fā)生再狹窄的可能,需要進(jìn)行持續(xù)的心血管評估與隨訪。為此出院當(dāng)日囑患兒家長定期醫(yī)院復(fù)診,注意監(jiān)測血壓,避免額外補鈣和維生素D以防高鈣血癥,積極防治呼吸道感染,若發(fā)現(xiàn)患兒有心悸、氣促、暈厥、尿量減少等異常立即就診。WS患兒體重低于正常標(biāo)準(zhǔn),生長發(fā)育低于同齡兒童,日常生活會遇到不同的身體、心理和社會問題,積極向患兒家屬提供康復(fù)咨詢及社會公益組織的支持,介紹可申請的救助基金,解決家庭的經(jīng)濟困境?？剖医⒑币姴‰S訪檔案,專員負(fù)責(zé),依托互聯(lián)網(wǎng)的“云隨訪平臺”和手機微信,與家屬建立“一對一”的派對關(guān)系,針對患兒病情耐心解答家長疑慮,及時提供醫(yī)療信息并給予技術(shù)指導(dǎo),讓家長切實了解到醫(yī)院針對罕見病制定了標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范、個體化的治療策略,提高隨訪的連續(xù)性和家屬的依從性。本例患兒出院后1個月和2個月來院復(fù)查心臟超聲,主動脈流速由術(shù)前4.4 m/s降至1.4 m/s,狹窄處壓力階差由77 mmHg降至25 mmHg,活動量改善,無氣促、心悸、暈厥發(fā)作,血壓控制在合理范圍,心功能分級Ⅰ級。

3 小結(jié)

WS臨床上較為罕見,當(dāng)合并SVAS等心血管畸形時,手術(shù)矯治是最好的根治辦法。護(hù)理應(yīng)重點關(guān)注WS的遺傳學(xué)特征和SVAS的病理生理改變,積極處理術(shù)后高血壓的發(fā)生,防止手術(shù)切口出血,加強呼吸道護(hù)理,幫助患兒順利脫機,同時實施個體化目標(biāo)導(dǎo)向鎮(zhèn)靜,落實心臟術(shù)后快速康復(fù)策略,做好出院指導(dǎo)與隨訪,提高患兒的生存率和生活質(zhì)量。