摘要：遺傳代謝疾病具有病種繁多、專業(yè)術(shù)語更新快、相似詞較多等特點(diǎn)。本文利用國內(nèi)最大文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫中國知網(wǎng)、萬方，并結(jié)合自主研發(fā)的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)編輯軟件數(shù)據(jù)庫（KNIMD）進(jìn)行查重、除重等文獻(xiàn)編輯處理，以肝豆疾病為例，通過主題、關(guān)鍵詞、題名、摘要等字段對(duì)其相關(guān)專業(yè)文獻(xiàn)進(jìn)行全文檢索，具體說明如何更全面、更準(zhǔn)確地檢索到遺傳性代謝疾病單病種的中文專業(yè)文獻(xiàn)。

關(guān)鍵詞：遺傳性代謝疾病；文獻(xiàn)檢索；中國知網(wǎng)；萬方數(shù)據(jù)庫

中國知網(wǎng)、萬方等數(shù)據(jù)庫是目前最大的中文文獻(xiàn)檢索平臺(tái)之一，文獻(xiàn)覆蓋領(lǐng)域廣，更新速度快，可通過主題、關(guān)鍵詞、題名、摘要等字段實(shí)施檢索，但存在中文文獻(xiàn)主題詞檢索缺如、關(guān)鍵詞標(biāo)引欠規(guī)范等問題。遺傳性代謝疾病的某些病種專業(yè)詞更新快、新病種不斷出現(xiàn)，為如何全面、準(zhǔn)確地檢索到專業(yè)性極強(qiáng)的病種繁多的遺傳性代謝疾病單病種的中文文獻(xiàn)帶來更大的挑戰(zhàn)。

1 檢索前對(duì)課題或檢索目標(biāo)進(jìn)行分析

1.1基本概念的理解 肝豆?fàn)詈俗冃曰騂epatolenticular Degeneration，HD（簡(jiǎn)稱肝豆，下同），曾用名威爾遜氏病或Wilsons Diseases，是一種原發(fā)性銅代謝障礙的常見染色體隱性遺傳代謝性疾病。其發(fā)病機(jī)理是膽汁排泄銅障礙引起肝臟、大腦基底節(jié)及腎臟等體內(nèi)重要器官的功能異常[1-2]。臨床生化檢驗(yàn)往往發(fā)現(xiàn)血漿銅濃度降低，血清銅藍(lán)蛋白降低及24h尿銅排泄增加[7]。將相關(guān)文獻(xiàn)資料進(jìn)行搜集、整理與分析，保證課題研究的新穎性、前瞻性及創(chuàng)新性，避免做重復(fù)的研究工作。

1.2檢索詞的確定 檢索詞應(yīng)與課題\"肝豆\"相關(guān)聯(lián)，從相關(guān)文獻(xiàn)中總結(jié)分析了解到血清銅藍(lán)蛋白[2]、肝豆[3]、HD[4]、HLD[2]、威爾遜氏病[5]、Wilson's Diseases[6]、尿銅等關(guān)鍵詞均符合檢索需求[7]。

2 數(shù)據(jù)庫的合理利用

中國知網(wǎng)是目前世界上最大的中國期刊全文數(shù)據(jù)庫，其收錄的文獻(xiàn)資料年代最悠久；而萬方數(shù)據(jù)庫擁有一些獨(dú)家文獻(xiàn)資料。兩者相結(jié)合能為醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)資料的整理、分析和統(tǒng)計(jì)提供更全面的幫助。

3 文獻(xiàn)檢索的過程及方法

3.1多個(gè)檢索字段 中國知網(wǎng)和萬方數(shù)據(jù)庫提供了主題、關(guān)鍵詞、題名、摘要及全文等字段的檢索，人們常只用其中一種字段檢索，這樣極有可能造成漏檢。

從表1可以看出，通過主題檢索所獲得篇數(shù)均比其他字段檢索出的文獻(xiàn)篇數(shù)多，經(jīng)過KNIMD查重與除重統(tǒng)計(jì)分析其他字段所檢索出文獻(xiàn)均包含在主題檢索文獻(xiàn)里，從而說明利用主題檢索可以有效減少文獻(xiàn)的漏檢率。但要了解相關(guān)研究，宜采用全文檢索。

3.2選用模糊匹配方式擴(kuò)大檢索范圍 CNKI數(shù)據(jù)庫檢索有精確和模糊兩種匹配方式，如果用精確匹配方式所檢索出的文獻(xiàn)篇數(shù)要少于模糊匹配檢索的篇數(shù)。例如，上表1所有主題檢索詞按從上往下通過主題途徑精確匹配方式所檢索出的篇數(shù)分別為2778篇、27篇、605篇、942篇和579篇。通過和表格對(duì)比不難看出采用模糊匹配可以擴(kuò)大范圍提高該類文獻(xiàn)的查全率。

3.3用同義詞、下位詞、英文簡(jiǎn)稱等檢索詞并用邏輯\"或\"進(jìn)行組配 CNKI不提供規(guī)范主題詞檢索，但提供主題、關(guān)鍵詞、題名、摘要、全文等字段檢索，這些字段采用的是未經(jīng)規(guī)范化處理的自然語言使得檢索字段中存在大量與主題關(guān)聯(lián)的不同形式的詞，如果選詞不全易造成漏檢。通過對(duì)肝豆、Wilson病、血清銅藍(lán)蛋白、威爾遜氏病、HLD病等進(jìn)行模糊檢索得到如下：

通過表1和表2比較可以看出單個(gè)檢索詞的檢索篇數(shù)均少于組配方式檢索的篇數(shù)，經(jīng)過KNIMD分析統(tǒng)計(jì)表1中所檢索文獻(xiàn)均包含于組配檢索獲得文獻(xiàn)中。如果將肝豆和其英文的簡(jiǎn)稱、同義詞威爾遜氏病等詞并用\"或\"進(jìn)行組配檢索時(shí)能有效降低文獻(xiàn)的漏檢率，提高文獻(xiàn)的查全率。

3.4帶有\(zhòng)"'s\"或\"？\"等特殊符號(hào)文獻(xiàn)的全文搜索 某些中文文獻(xiàn)的題目中帶有\(zhòng)"-\"或\"？\"等特殊符號(hào)，這時(shí)應(yīng)采用截頭法、剖腹法、截尾法等來處理。如檢索\"皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)法有助于診斷Wilson氏病嗎？\"獲得篇數(shù)為0，而將\"？\"去掉后重新檢索則能得到文獻(xiàn)全文。如檢索文獻(xiàn)\"Wilson's病并甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)\"，可用\"Wilson病并甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)\"檢索，可檢索到文獻(xiàn)全文。

4 結(jié)論

科研人員對(duì)檢索詞的確定及檢索策略的制定直接影響到文獻(xiàn)的查全率和查準(zhǔn)率[1-2]。利用主題或全文字段，如選用肝豆、威爾遜氏病、血清銅藍(lán)蛋白等并用邏輯\"或\"作為檢索詞，以模糊檢索方式進(jìn)行檢索，對(duì)特殊符號(hào)采用截頭法、剖腹法、截尾法來進(jìn)行直接刪除就能大大提高文獻(xiàn)的查全和查準(zhǔn)率。

參考文獻(xiàn)：

[1]Sini M，Sorbello O，Sanna F，et al.Histologic evolution and long-term outcome of Wilson's disease：results of a single-center experience[J].Eur J Gastroenterol Hepatol，2013，25（1）：111-117.

[2]梁秀齡.解讀《肝豆的診斷與治療指南》[J].中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志，2009，9（3）：212-215.

[3]蔣黎敏，張曉青，錢一磊，傅啟華.Wilson病ATP7B基因突變檢測(cè)[J].診斷學(xué)理論與實(shí)踐[J].2013，（04）：406-409.

[4]蘇萍.肝豆?fàn)詈俗冃缘恼`診分析[J].實(shí)用心腦肺血管病雜志，2013，（04）：148-149.

[5]王會(huì)改.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?2例誤診分析[J].醫(yī)藥前沿，013，（27）：24-25.

[6]年媛媛，孟憲梅，張德新，張宏博.111例肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床分析[J].中華肝臟病雜志，2013.21（2）：149-150.

[7]劉韜韜，王吉耀，沈錫中.41例肝豆?fàn)詈俗冃耘R床病例分析[J].復(fù)旦學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版），2006，33（1）：140，142.

編輯/蘇小梅