福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 邵巧燕

開(kāi)朗活潑的小愷從小就是家里的開(kāi)心果，然而6歲時(shí)，他患上一種像“木頭人”一樣的怪病——經(jīng)常走著走著，突然后退幾步，接著發(fā)呆、凝視、表情呆滯，全身靜止不動(dòng)，持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒才恢復(fù)?；謴?fù)后，小愷會(huì)繼續(xù)之前正在進(jìn)行的動(dòng)作，而對(duì)自己“木頭人”的情況一概不知。

這種情況嚴(yán)重影響了小愷的生活

◎在家吃飯時(shí)，小愷會(huì)突然發(fā)呆，拿著碗的手松開(kāi)，飯碗掉在了地上。

◎坐在沙發(fā)上看電視，一愣神，遙控器掉了下去。

◎更危險(xiǎn)的是，走在路上會(huì)突然停住腳步，無(wú)法移動(dòng)，頭眼向一側(cè)歪斜，然后“砰”的一聲摔倒在地!

小愷也因此常常是遍體鱗傷。起初，小愷的媽媽還以為是這個(gè)孩子太頑皮、注意力不集中。不曾想，這樣的情況越來(lái)越嚴(yán)重，嚴(yán)重時(shí)1個(gè)月發(fā)作10次。

小愷的家人帶他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)，被診斷為“癲癇”，但治療效果一直不好，發(fā)病的頻率從最初的1個(gè)月發(fā)作十余次漸漸增加到每周十余次。

輾轉(zhuǎn)打聽(tīng)之下，家人帶著小愷來(lái)到福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院小兒神經(jīng)?？凭驮\。

尋根溯源查找病因 精準(zhǔn)治療控制病情

經(jīng)過(guò)詢問(wèn)病史，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)：小愷的哥哥、外婆均有類似抽搐的病史；小愷的母親幼年至今，面部皮膚一直有類似痤瘡樣皮疹。

這引起了醫(yī)生的警惕，通過(guò)詳細(xì)的神經(jīng)?？企w檢，發(fā)現(xiàn)小愷身上有多個(gè)色素脫失斑，結(jié)合腦電圖、頭顱CT、磁共振、眼底、心臟彩超等檢查，考慮孩子為繼發(fā)性癲癇、結(jié)節(jié)性硬化癥。

經(jīng)過(guò)外周血家系全外顯子基因檢測(cè)，進(jìn)一步證實(shí)該患兒存在基因突變，其母親有相同突變位點(diǎn)，這也正是患兒發(fā)病的原因！

林希主任醫(yī)師介紹，結(jié)節(jié)性硬化癥是癲癇發(fā)病原因中較為罕見(jiàn)的一種，既屬于遺傳性病因，又屬于結(jié)構(gòu)性病因。根據(jù)小愷的病因及癲癇發(fā)作類型，林希主任醫(yī)師給予其精準(zhǔn)的藥物治療。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間合理、有效的藥物調(diào)控治療，目前小愷的癲癇發(fā)作控制良好。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，約1/3 的患者有家族史。該病臨床表現(xiàn)多樣，以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力減退為臨床特征，病變除累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)外，還可累及眼、肺臟、腎臟、心臟等多個(gè)器官。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見(jiàn)病，發(fā)病年齡較早，但早期不易察覺(jué)。

初診患兒經(jīng)小兒神經(jīng)?？漆t(yī)生詳細(xì)詢問(wèn)病史和進(jìn)行體格檢查后，需行基因檢測(cè)、頭顱影像學(xué)、視頻腦電圖監(jiān)測(cè)、智力評(píng)估、精神行為評(píng)估、心臟彩超（尤其是＜3 歲的患兒）、心電圖、腹部彩超、眼底檢查等輔助檢查?；颊叽_診后，醫(yī)生將根據(jù)病情個(gè)體化評(píng)估予以合理用藥。

警惕！孩子發(fā)呆可能也是癲癇發(fā)作

對(duì)于癲癇發(fā)作的形式，大家了解比較多的是四肢抽搐、口吐白沫、大小便失禁、意識(shí)喪失等，這些是常見(jiàn)的發(fā)作表現(xiàn)，但還有一些發(fā)作表現(xiàn)不為大眾所了解，比如發(fā)呆。林希主任醫(yī)師表示，發(fā)呆也是癲癇發(fā)作的一種表現(xiàn)，常常被家長(zhǎng)或老師誤認(rèn)為是孩子注意力不集中，當(dāng)成壞毛病來(lái)批評(píng)，給孩子帶來(lái)心理負(fù)擔(dān)。

專家提醒

如果發(fā)現(xiàn)孩子頻繁發(fā)呆，事后對(duì)發(fā)作記憶空白，甚至手中持物突然掉落，或者伴有智力減退、行為異常、易怒、不愿與他人交流的異常表現(xiàn)時(shí)更要重視，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，盡早明確診斷并進(jìn)行正規(guī)治療。