劉玲，安會(huì)波

作者單位： 050031 石家莊，河北省兒童醫(yī)院

畸胎瘤是兒童常見(jiàn)的生殖細(xì)胞腫瘤，分成熟性畸胎瘤和未成熟性畸胎瘤，好發(fā)于性腺組織，原發(fā)于腎臟罕見(jiàn)。原發(fā)于腎臟的未成熟性畸胎瘤其發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，臨床表現(xiàn)無(wú)特異，極易誤診，最終診斷依靠病理學(xué)檢查。本文擬分析1 例嬰兒腎臟原發(fā)未成熟性畸胎瘤的臨床資料，以為臨床診療提供依據(jù)，報(bào)道如下。

1 病例

患兒女，年齡2 個(gè)月13 d，因“發(fā)現(xiàn)腹部包塊1個(gè)月余伴食欲減退”入住河北省兒童醫(yī)院。患兒母親述孕期檢查未提示異常，患兒足月剖腹產(chǎn)第2 胎，出生體質(zhì)量2.3 kg，出生后一般情況可，否認(rèn)臍帶繞頸史及窒息史，混合喂養(yǎng)，未添加輔食。術(shù)前腹部CT平掃及增強(qiáng)掃描示：左上腹可見(jiàn)一巨大占位性病變，大小約7.8 cm×8.2 cm×8.5 cm，內(nèi)可見(jiàn)散在多發(fā)條狀、點(diǎn)片狀高密度影，邊緣見(jiàn)囊性低密度區(qū)，似可見(jiàn)包膜，左腎正常形態(tài)顯示不清，右腎形態(tài)及密度未見(jiàn)異常。CT 診斷：左上腹巨大占位性病變，考慮來(lái)源于左腎惡性腫瘤，腎母細(xì)胞瘤、透明細(xì)胞肉瘤、橫紋肌樣瘤不除外，見(jiàn)圖1。血、尿、大便常規(guī)及血液生化檢查正常，術(shù)前血甲胎蛋白為10 327.00 ng/ml，糖類(lèi)抗原（CA-125）137.8U/ml，糖類(lèi)抗原（CA19-9）60.09U/ml，血絨毛膜促性腺激素（HCG）正常。查體：左腹部可觸及一直徑約12 cm 包塊，質(zhì)中，邊界較清，觸壓時(shí)患兒哭鬧。予全身麻醉下行腫瘤切除術(shù)并送病理檢查。

圖1 CT 增強(qiáng)掃描

病理檢查結(jié)果：（1）大體：左腎腫物，大小為11 cm×8 cm× 7 cm，包膜較完整，切面囊實(shí)性，囊腔直徑0.1 ～3 cm，部分囊腔內(nèi)見(jiàn)清亮液體，實(shí)性區(qū)域灰紅、灰黃質(zhì)軟，可見(jiàn)骨組織，腫物邊緣似見(jiàn)薄片樣腎臟組織；另送輸尿管一段，長(zhǎng)0.6 cm，直徑0.2 cm。（2）鏡檢：腫瘤內(nèi)見(jiàn)鱗狀上皮、皮膚附屬器、柱狀上皮、胰腺組織、肌肉、脂肪、軟骨及骨組織、脈絡(luò)叢上皮、腦組織及室管膜上皮，部分含色素，并見(jiàn)原始神經(jīng)管，部分間質(zhì)分化欠成熟，邊緣見(jiàn)腎小球及腎小管組織，腫瘤內(nèi)10%為片狀壞死區(qū)，所有切片內(nèi)均未見(jiàn)其他惡性生殖細(xì)胞腫瘤成分。（3）免疫表型：GFAP（腦組織+）、S-100（+）、CK（上皮+）、Desmin（肌肉組織+）、CD 56（原始神經(jīng)管+）、AFP（部分+）、WT-1（部分+）、PAX-8（部分+）、CD99（灶狀+）、Myogenin（部分+），KI-67（熱點(diǎn)區(qū)40%+）、SAll-4（-）。（4）病理診斷：（左腎）囊實(shí)性未成熟性畸胎瘤（WHOⅡ級(jí)），輸尿管斷端未見(jiàn)腫瘤侵犯。予送首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院病理會(huì)診結(jié)果相同，見(jiàn)圖2。本病例報(bào)道經(jīng)河北省兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究倫理委員會(huì)審核批準(zhǔn)（醫(yī)研倫審第193 號(hào)）。

圖2 病理檢查結(jié)果

2 討論

畸胎瘤是一種起源于生殖潛能干細(xì)胞腫瘤，由2個(gè)或3 個(gè)胚層（即內(nèi)胚層、中胚層及外胚層）組織構(gòu)成[1]。其常發(fā)生于性腺（卵巢及睪丸）組織內(nèi)，性腺外多見(jiàn)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、頭頸部、縱隔及腹膜后等部位[2]，原發(fā)于腎臟畸胎瘤十分罕見(jiàn)，目前國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)多為個(gè)案報(bào)道，約30 例[3]。而腎臟非成熟性畸胎瘤則更為罕見(jiàn)，目前共檢索到6 例，其中兒童4 例[4-7]，成人2 例[8-9]。

腎臟畸胎瘤較小時(shí)一般無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，當(dāng)腫瘤增大可壓迫正常腎臟及臨近器官，本例患兒滿(mǎn)月時(shí)父母無(wú)意中發(fā)現(xiàn)腹部腫塊，自行觀察1 個(gè)月后發(fā)現(xiàn)腫塊較前明顯增大，并出現(xiàn)食欲減退，遂來(lái)院就診。影像學(xué)檢查缺乏特異性，不易與其他腎臟腫瘤相鑒別，本例患兒CT增強(qiáng)掃描提示實(shí)性區(qū)域?yàn)楦呙芏扔埃吘壱?jiàn)囊性低密度影，不除外腎母細(xì)胞瘤等。

腎臟非成熟性畸胎瘤與發(fā)生于性腺的非成熟性畸胎瘤形態(tài)學(xué)類(lèi)似，由2 個(gè)或3 個(gè)胚層分化的組織構(gòu)成。第5 版（2020）WHO 女性生殖腫瘤分類(lèi)將畸胎瘤分為成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤及單胚層畸胎瘤，而非成熟性畸胎瘤的病理診斷依據(jù)是鏡下見(jiàn)未成熟的神經(jīng)上皮組織，即原始神經(jīng)管成分。Noeeis 等依據(jù)原始神經(jīng)管成分多少將未成熟性畸胎瘤分Ⅰ～Ⅲ級(jí)，級(jí)別越高，惡性程度越高，預(yù)后越差。其特點(diǎn)是神經(jīng)上皮細(xì)胞排列成大小不一的管腔樣結(jié)構(gòu)，管腔內(nèi)側(cè)界膜清楚，外側(cè)界膜大部清晰，小部分模糊，管內(nèi)細(xì)胞層次多3 ～7層，排列緊密，胞質(zhì)少，核圓形、橢圓形，深染，核分裂像易見(jiàn)。免疫表型原始神經(jīng)管CD56 強(qiáng)陽(yáng)性，CK、GFAP、SALL-4 均陰性。CD56 為神經(jīng)細(xì)胞黏附分子，在胚胎發(fā)育期對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的相互聯(lián)系中發(fā)揮重要作用，主要用于神經(jīng)外胚層來(lái)源的組織中。而GFAP 為成熟性畸胎瘤的陽(yáng)性指標(biāo)，在未成熟性畸胎瘤中弱陽(yáng)性或陰性。本例患兒原始神經(jīng)管CD56陽(yáng)性，而CK、GFAP在原始神經(jīng)管未表達(dá)，提示為未成熟性畸胎瘤。SALL-4 為一種鋅指蛋白轉(zhuǎn)錄因子，主要用于生殖細(xì)胞腫瘤如卵黃囊瘤、睪丸精原細(xì)胞瘤的診斷，本例患兒SALL-4陰性，提示未見(jiàn)到其他生殖細(xì)胞腫瘤。

腎臟原發(fā)非成熟性畸胎瘤需與以下疾病進(jìn)行鑒別診斷：（1）畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤：兩者均可發(fā)生在嬰幼兒，臨床表現(xiàn)均為腹部包塊。腎母細(xì)胞瘤有時(shí)伴有血尿，但兩者影像學(xué)均不特異，腎母細(xì)胞瘤鏡下具有3 種不同發(fā)育階段的腫瘤成分：原始胚芽組織、上皮及間葉成分，當(dāng)腫瘤內(nèi)混有少量成熟的鱗狀上皮、軟骨、骨或脂肪組織等時(shí)稱(chēng)為畸胎瘤樣腎母，因此需充分取材，防止遺漏畸胎瘤成分。（2）腎橫紋肌樣瘤：兩者均發(fā)生在年齡較小的嬰幼兒，臨床表現(xiàn)均為腹部包塊，且兩者影像學(xué)上無(wú)法進(jìn)行鑒別。橫紋肌樣瘤鏡下為彌漫排列、形態(tài)單一、細(xì)胞界限清楚的腫瘤細(xì)胞，核仁清晰，免疫表型腫瘤細(xì)胞Vimentin、CK均（+），無(wú)腎畸胎瘤3 胚層結(jié)構(gòu)，且免疫表型亦不相同。

腎臟畸胎瘤的治療以手術(shù)切除為主，切除輸尿管斷端注意有無(wú)腫瘤侵犯，對(duì)于非成熟性畸胎瘤Ⅰ～Ⅱ級(jí)，通常術(shù)后不輔以放、化療[10]。本例患兒進(jìn)行隨訪2 年，術(shù)后未進(jìn)行進(jìn)一步治療，術(shù)后每半年復(fù)查一次血清甲胎蛋白及腹部超聲，未見(jiàn)復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移。

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