比拉力·巴拉江 阿依圖爾蓀·阿卜杜外力 朱國(guó)華 更·黨木仁加甫 汪永新

Chiari 1 型 畸 形（Chiari type 1 malformation，C1M）是小腦扁桃體下疝畸形中最常見(jiàn)的一種類型，以小腦扁桃體移位至枕骨大孔水平以下為特征，成人發(fā)病率在0.5%～0.9%[1]，兒童發(fā)病率在0.5%～1%[2]，女性多于男性。臨床上以頸枕部疼痛為主要表現(xiàn)，伴有脊髓空洞、脊柱側(cè)彎、運(yùn)動(dòng)或感覺(jué)障礙、共濟(jì)失調(diào)等。目前，C1M 的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查；治療以手術(shù)為主，部分拒絕手術(shù)，要求保守治療。2015年2月至2022年6月收治C1M共99例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料99 例中，男42 例，女57 例；年齡14～67歲，平均40歲；病程15 d～3年，平均4個(gè)月。99例均有手術(shù)指征，其中19例拒絕手術(shù)、要求保守治療，80例采用手術(shù)治療。

1.2 臨床表現(xiàn)頸枕部疼痛78例，運(yùn)動(dòng)或感覺(jué)障礙63例，頭暈21例，共濟(jì)失調(diào)9例，肌萎縮7例，脊柱側(cè)彎6例，腦積水3例，耳鳴2例，小便失禁1例，聲音嘶啞1例。

1.3 影像學(xué)檢查均行頭顱+全脊髓增強(qiáng)MRI 檢查，65 例伴脊髓空洞，2 例合并輕度顱底凹陷。小腦扁桃體下疝大于5 mm，根據(jù)小腦扁桃體下疝程度分為3 度：1 度48 例（小腦扁桃體下端超過(guò)枕骨大孔但未及C1后弓上緣）；2度23例（小腦扁桃體下端達(dá)到C1后弓，但未超過(guò)C1 后弓下緣）；3 度28 例（小腦扁桃體下端超過(guò)C1后弓下緣）。

1.4 治療方法

1.4.1 保守治療 采用物理治療、改善循環(huán)藥物治療、中醫(yī)治療、康復(fù)治療等。定期進(jìn)行隨訪。

1.4.2 手術(shù)治療 單純顱后窩減壓術(shù)治療21例，顱后窩骨性減壓+硬腦膜成形術(shù)治療26 例，顱后窩骨性減壓+扁桃體電灼+硬腦膜成形術(shù)治療33例。

顱后窩骨性減壓+扁桃體電灼+硬腦膜成形術(shù)：取俯臥位，頭架固定頭部，取枕下后正中入路。切口向下一直延伸至C2水平，暴露枕骨大孔時(shí)在中線兩側(cè)1～2 cm范圍內(nèi)操作，避免損傷椎動(dòng)脈。用咬骨鉗咬出合適的骨窗（直徑小于4 cm），咬去C1 寰椎弓，在手術(shù)顯微鏡下“Y”形剪開(kāi)硬腦膜，打開(kāi)枕大池，顯露小腦下表面、小腦扁桃體和延髓，仔細(xì)保護(hù)延髓及小腦，將小腦扁桃體周圍蛛網(wǎng)膜粘連游離后，用雙極電凝（8-10J）電灼扁桃體內(nèi)側(cè)緣和下緣，使之回縮上移，以上移至枕骨大孔水平為度。用顯微神經(jīng)剝離子疏通正中孔，解除粘連。硬腦膜用自體筋膜或人工硬腦膜擴(kuò)大水密縫合。術(shù)后使用頸托3個(gè)月。

2 結(jié)果

99 例出院后隨訪1 年。保守治療的19 例中，癥狀改善2 例（10.5%），無(wú)明顯改善16 例（84.2%），惡化1例（5.3%）。手術(shù)治療的80例中，癥狀改善69例（86.3%），無(wú)明顯改善10 例（12.5%）；單純顱后窩減壓術(shù)治療的21 例中，癥狀改善7 例（33.3%），無(wú)明顯改善14 例；顱后窩骨性減壓+硬腦膜成形術(shù)治療的26 例中，癥狀改善17 例（65.4%），無(wú)明顯改善9 例；顱后窩骨性減壓+扁桃體電灼+硬腦膜成形術(shù)的治療33 例中，癥狀改善29 例（87.9%），無(wú)明顯改善3 例，因呼吸衰竭死亡1 例。術(shù)后出現(xiàn)腦脊液漏3 例（3.8%）、顱內(nèi)感染2例（2.5%），給予腰穿置管聯(lián)合抗生素治療，恢復(fù)出院。

3 討論

目前普遍認(rèn)為Chiari 畸形（Chiari malformation，CMs）是在胎兒發(fā)育過(guò)程中，大腦和脊髓結(jié)構(gòu)缺陷引起的先天性畸形[3]。CM的一個(gè)特征是顱后窩體積減小，導(dǎo)致小腦扁桃體通過(guò)枕骨大孔疝入椎管內(nèi)，其中C1M是最常見(jiàn)的一種類型[4，5]。

C1M 臨床表現(xiàn)因人而異，成人和兒童最常見(jiàn)的癥狀是枕部/頸部疼痛[6]。本文78 例（78.8%）出現(xiàn)頸枕部疼痛癥狀，當(dāng)valsalva動(dòng)作等引起顱內(nèi)壓一過(guò)性升高時(shí)，頭痛癥狀加重。C1M 頭痛與偏頭痛不同，C1M 發(fā)病年齡更早，臨床表現(xiàn)也更嚴(yán)重[7]。除了頭痛，C1M 常見(jiàn)的癥狀包括自主神經(jīng)功能障礙引起的暈厥和竇性心動(dòng)過(guò)緩、吞咽改變和嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)、平衡障礙、四肢麻木和刺痛等。多數(shù)C1M 可出現(xiàn)脊髓空洞癥。本文65例（65.7%）伴有不同程度脊髓空洞。Giner 等[8]報(bào)道約50%的C1M 伴有脊髓空洞癥，且脊髓空洞與CMs無(wú)關(guān)，是一個(gè)獨(dú)立的疾病，其病因需要進(jìn)一步研究。脊髓空洞癥還可導(dǎo)致進(jìn)行性手臂和腿部肌肉無(wú)力以及背部、肩部、手臂或腿部僵硬等表現(xiàn)。

目前，C1M主要檢查手段是MRI，不僅清晰呈現(xiàn)顱頸交界區(qū)解剖變異，還可發(fā)現(xiàn)腦積水或脊髓空洞癥等影像學(xué)表現(xiàn)[9]。隨著影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，其他的檢查方法包括MRI電影成像、CT脊髓造影、頭頸部X線等也可幫助診斷C1M。目前，C1M 的診斷標(biāo)準(zhǔn)為單側(cè)或雙側(cè)小腦扁桃體下疝超過(guò)5 mm，在有癥狀和無(wú)癥狀的C1M中，部分病人的小腦扁桃體下疝可在MRI 出現(xiàn)“釘狀”表現(xiàn)，高達(dá)71%的有癥狀病人可見(jiàn)頸髓“扭結(jié)”[10]。一般來(lái)說(shuō)，小腦扁桃體下降的程度越大，出現(xiàn)癥狀的可能性越大[11]。無(wú)癥狀的小腦扁桃體下疝也許可從MRI 電影成像中獲益，但目前未能找到一種腦脊液流動(dòng)特征，可以區(qū)分有癥狀、無(wú)癥狀或輕度癥狀。Kumar等[12]研究顯示，顱后窩減壓術(shù)后枕骨大孔處腦脊液流速峰值下降，但在分析腦脊液流速時(shí)，發(fā)現(xiàn)腦脊液最大流速的變化與臨床癥狀改善程度之間不存在相關(guān)性，建議腦脊液流阻塞的程度應(yīng)作為顱后窩減壓術(shù)的選擇標(biāo)準(zhǔn)。

CMs的治療存在爭(zhēng)議。無(wú)癥狀的病人往往出現(xiàn)輕度或中度扁桃體下疝。此外，扁桃體下疝的程度往往與臨床表現(xiàn)的類型和嚴(yán)重程度相關(guān)性也較差。在未手術(shù)的CMs 兒童中，扁桃體下降的程度隨時(shí)間而變化[13]。本文保守治療的19 例中，只有10.5%的病人癥狀改善，5.3%的病人癥狀惡化，84.2%的病人癥狀無(wú)明顯變化。CMs和相關(guān)脊髓空洞的發(fā)病機(jī)制尚不完全了解，手術(shù)治療存在爭(zhēng)議，主要是減壓的程度和硬腦膜成形術(shù)的效果。手術(shù)目的是對(duì)頸髓交界處進(jìn)行減壓，使腦脊液流量恢復(fù)到最佳水平。目前臨床上廣泛采用的是顱后窩減壓術(shù)，包括枕下顱骨切除、C1/2椎板切除。研究顯示，在無(wú)腦積水的情況下，顱后窩減壓術(shù)是成人C1M 的通用手術(shù)[14～18]。有學(xué)者習(xí)慣行硬腦膜成形術(shù)。薈萃分析顯示，與單純顱后窩減壓術(shù)相比，硬腦膜成形術(shù)的臨床改善率更高、再手術(shù)率更低、對(duì)脊髓空洞的療效更高[19]，因此，硬腦膜成形術(shù)更適合于伴有脊髓空洞癥的成人C1M。硬腦膜成形術(shù)后常見(jiàn)并發(fā)癥是腦脊液漏，可通過(guò)水密縫合硬腦膜等防止腦脊液漏。另外，有文獻(xiàn)報(bào)道手術(shù)切除部分小腦扁桃體，重建枕大池，亦取得較好的療效[20]；其常見(jiàn)并發(fā)癥為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，需提高手術(shù)經(jīng)驗(yàn)以最大限度降低并發(fā)癥。我們認(rèn)為，無(wú)論采用何種治療方法，盡可能地提高病人的臨床癥狀改善率，降低再手術(shù)率，減少并發(fā)癥，讓病人收益最大化才是臨床努力的方向！