盧偉業(yè)，顏建飛，張敏，宋晶晶，陳方紅

麗水市中心醫(yī)院，浙江 麗水 323000，1.超聲科；2.病理科；3.放射科

軟組織透明細(xì)胞肉瘤（clear cell sarcoma of soft tissue, CCS）是一種肢體深部軟組織的惡性腫瘤，通常發(fā)生于肌腱、腱鞘周圍，以青少年和年輕人多見，90%以上的患者出現(xiàn)12號和22號染色體的易位[1]。絕大多數(shù)患者病變累及四肢，40%左右的患者出現(xiàn)在手足部位，腫瘤的位置一般較深，很少累及皮膚及皮下。發(fā)生于胃腸道的CCS通常累及小腸，腫瘤一般生長緩慢，半數(shù)患者可以出現(xiàn)疼痛及觸痛[2]。國內(nèi)鮮見報(bào)道以超聲檢查為首診的腹股溝CCS，筆者總結(jié)了2022年4月在麗水市中心醫(yī)院診治的1例左側(cè)腹股溝CCS患者的相關(guān)資料并對有關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例資料

患者，女，26歲，已婚未孕，因“發(fā)現(xiàn)左側(cè)腹股溝腫塊2年”就診。腫塊約黃豆大小，觸軟，不可回納，無明顯壓痛，無紅腫瘙癢，無畏寒發(fā)熱等不適，一直未予重視，近期自覺腫塊明顯增大?；颊咦栽V既往3年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行“陰阜皮膚黑痣切除術(shù)（具體不詳）”，手術(shù)過程順利，術(shù)后病理不詳。超聲所見：左側(cè)腹股溝區(qū)脂肪層內(nèi)探及62 mm×34 mm低回聲團(tuán)，邊界清，活動(dòng)度差，內(nèi)部回聲不均勻，局部可見不均質(zhì)高回聲及少許無回聲區(qū)（考慮壞死），后方回聲可見增強(qiáng)，形態(tài)不規(guī)則，略呈分葉狀，與深筋膜分界不清，周邊未見粗大神經(jīng)。彩色多普勒血流成像（colour doppler flow imaging, CDFI）：內(nèi)可見豐富雜亂血流信號；彈性評分2分。超聲診斷：左側(cè)腹股溝區(qū)低回聲占位：考慮惡性腫瘤（見圖1）。下腹部CT平掃所見：左側(cè)腹股溝區(qū)不規(guī)則軟組織密度腫塊，邊界尚清，大小約25 mm×44 mm，平掃CT值約40 Hu。CT診斷：左側(cè)腹股溝區(qū)不規(guī)則軟組織密度腫塊，建議增強(qiáng)檢查（見圖2）。排除禁忌證后，患者行左側(cè)腹股溝腫塊切除術(shù)，術(shù)中大體標(biāo)本見：左側(cè)腹股溝可見橢圓形腫塊，大小約50 mm×60 mm， 質(zhì)硬，邊界不清，與周圍組織粘連緊密，病灶內(nèi)見壞死組織（見圖3）。術(shù)后病理：鏡下見腫瘤呈腺泡 狀、巢狀排列，其間見致密纖維結(jié)締組織間隔，腫瘤細(xì)胞呈多邊形、卵圓形或梭形，胞漿豐富，核仁明顯，核分裂象高倍視野約3個(gè)/10 HPF，部分區(qū)見凝固性壞死，腫瘤累及周圍淋巴結(jié)，見圖4A。免疫組織化學(xué)染色提示：腫瘤細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)Melan-A陽性（多聚螯合物酶法），見圖4B。術(shù)后病理： （左側(cè)腹股溝腫物）高級別CCS（大小5 cm×4 cm×3 cm）?；颊咝g(shù)后恢復(fù)良好，經(jīng)過我院多學(xué)科會(huì)診（multiple disciplinary team, MDT）討論，考慮患者左側(cè)腹股溝高級別CCS為高度惡性，容易復(fù)發(fā)，建議行術(shù)后放療鞏固療效，患者及家屬考慮到生育要求，表示拒絕。

圖1 左側(cè)腹股溝腫塊的超聲圖像

圖2 左側(cè)腹股溝腫塊的CT影像圖

圖3 左側(cè)腹股溝區(qū)腫塊術(shù)后大體標(biāo)本

圖4 左側(cè)腹股溝區(qū)腫塊術(shù)后病理及免疫組化圖片

2 討論

CCS約占軟組織肉瘤的1%，其形態(tài)及免疫表型特點(diǎn)與好發(fā)于皮膚和黏膜的惡性黑色素瘤相似，以往又稱為軟組織惡性黑色素瘤[3]。CCS好發(fā)于30～40歲的年輕人，發(fā)病位置通常位于軟組織深部，常累及肌腱、腱膜，部分可浸潤至皮下，但很少累及皮膚；而黑色素瘤常有原發(fā)病史，與皮膚黏膜相關(guān)[4]。在免疫組織化學(xué)中，CCS多為HMB45、Vim、S-100及PAS表達(dá)陽性，其中HMB45表現(xiàn)為特異性高而敏感性比較低。在分子遺傳學(xué)上，75% CCS具有特異性染色體t（12；22）（q13；q12）易位，并產(chǎn)生EWSR1-ATF-1融合性基因，因此遺傳學(xué)檢測有助于CCS的診斷[5]。結(jié)合本例患者的發(fā)病年齡、發(fā)病部位、術(shù)后病理免疫組織化學(xué)染色結(jié)果，最終確診為CCS。由于CCS惡性程度高，多數(shù)患者易發(fā)生復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，最常見轉(zhuǎn)移部位為淋巴結(jié)，其次為肺和骨。

劉文健等[5]曾報(bào)道1例右腹股溝CCS膀胱轉(zhuǎn)移，超聲表現(xiàn)為膀胱中度充盈，其后壁見一大小為 5.0 cm×3.5 cm實(shí)性高回聲光團(tuán)塊，表面不光滑，形態(tài)不規(guī)則，突向膀胱內(nèi)，該光團(tuán)與前列腺分界不清；考慮為右腹股溝腫瘤并雙肺及膀胱轉(zhuǎn)移。ZAREMBA等[6]報(bào)道1例腹股溝致命性腫脹-透明細(xì)胞肉瘤，超聲提示右側(cè)腹股溝囊性病變，頸部、腋窩多發(fā)腫大淋巴結(jié)合并血管增生。劉鵬等[7]曾報(bào)道腹股溝透明細(xì)胞肉瘤合并截癱1例，PET/CT提示左側(cè)閉孔肌病灶代謝活躍（約2.3 cm×3.5 cm），考慮惡性病變，左側(cè)髂外血管旁、左腹股溝區(qū)及左大腿上段肌間隙多發(fā)腫物，淋巴結(jié)代謝活躍，考慮轉(zhuǎn)移，侵犯左側(cè)恥骨肌、長收肌及左側(cè)股動(dòng)脈鞘。

本例患者病灶超聲表現(xiàn)為左側(cè)腹股溝單發(fā)低回聲團(tuán)、邊界清、活動(dòng)度差、內(nèi)部回聲欠均勻、局部可見不均質(zhì)高回聲及少許無回聲區(qū)；后方可見增強(qiáng)、形態(tài)不規(guī)則、略呈分葉狀、與深筋膜分界不清；內(nèi)可見較豐富血流信號、無特征性聲像圖改變，因此極易造成誤診。術(shù)前診斷較為困難，但超聲表現(xiàn)可提示病變?yōu)閻盒?，?yīng)考慮CCS可能。CCS需與惡性黑色素瘤、滑膜肉瘤等相鑒別，結(jié)合病理、免疫組織化學(xué)及分子遺傳學(xué)檢查結(jié)果可確診。CCS的治療方案首選手術(shù)切除，但文獻(xiàn)報(bào)道其有較高的局部復(fù)發(fā)率及淋巴轉(zhuǎn)移率；根治性切除可取得較好的治療效果。有研究認(rèn)為，腫瘤長徑＞5 cm時(shí)，行局部淋巴結(jié)清掃可能有助于改善預(yù)后[8]。但目前對其是否于首次手術(shù)時(shí)行前哨淋巴結(jié)清掃，并無專家共識。關(guān)于CCS的放射治療，目前文獻(xiàn)報(bào)道較少，化療對該腫瘤復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移及預(yù)后的影響尚無定論。