孫穎 張穎 周鋒

430081 武漢科技大學醫(yī)學院(孫穎);430071 武漢大學中南醫(yī)院重癥醫(yī)學科(張穎);430081 武漢科技大學附屬普仁醫(yī)院內分泌科(周鋒)

1 病例資料

患者男性,32歲,因“雙下肢水腫半月”入院?；颊咦允鲇?022年5月5日因雙下肢水腫自服呋噻米治療,雙下肢水腫逐漸好轉。2022年5月10日出現胸悶、呼吸困難等,且癥狀持續(xù)加重,2 d后出現低血壓、少尿(約200 ml/d)等表現。當地醫(yī)院給予抗感染及血管活性藥物等治療,但癥狀持續(xù)加重,于2022年5月13日轉入武漢大學中南醫(yī)院治療。既往體健,無高血壓病、糖尿病、心肌炎等病史,無酗酒及毒品接觸史等,平常喜歡進食燒烤食物,偶飲啤酒。體檢:體溫36.5℃,脈搏111次/min,呼吸43次/min,血壓81/40 mmHg(去甲腎上腺素劑量1 μg·kg-1·min-1),體質指數28.1 kg/m2;煩躁,皮膚潮濕、四肢濕冷,皮膚、鞏膜黃染,端坐呼吸,雙肺呼吸音清,心率111次/min,律齊,未聞及明顯病理性雜音,腹軟,肝脾未觸及,雙下肢無水腫,四肢肌力檢查不配合,病理反射陰性。輔助檢查(表1):血氣分析顯示PH值、二氧化碳分壓(PCO2)及碳酸氫鹽降低,乳酸明顯升高,提示代謝性酸中毒并呼吸性堿中毒,因患者乳酸升高明顯,考慮乳酸酸中毒。血常規(guī)及生化指標等檢驗結果顯示白細胞、肌酐、尿素氮、谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶、總膽紅素、直接膽紅素、B型利鈉肽、降鈣素原等均升高,尿常規(guī)顯示尿白細胞及尿蛋白均為陰性。胸腹部CT檢查提示:心臟擴大、雙側胸腔積液(圖1);脂肪肝。超聲心動圖顯示:左心房3.8 cm (參考值:2.2～3.5 cm)、左心室舒張末期內徑5.4 cm(參考值:3.6～5.3 cm)、右心房內徑5.1 cm(參考值:2.2～4.4 cm)、右心室舒張末期內徑5.1 cm(參考值:2.0～4.2 cm)、左室射血分數62%(參考值:50%～75%),提示全心擴大。脈搏指示連續(xù)心排血量監(jiān)測(PiCCO)(表2)顯示心排血量、心臟指數及中心靜脈壓均升高,而外周循環(huán)阻力降低;中心靜脈血氣分析(表2)顯示中心靜脈血氧飽和度明顯升高,結合患者近2個月長期進食燒烤食物的特點。診斷:(1)分布性休克:“Shoshin腳氣病”?感染性休克?(2)中毒?(3)多器官功能衰竭(循環(huán)衰竭、肝功能衰竭、腎功能衰竭)?；颊叩奈敢骸⒛蛞杭把簶吮颈凰椭梁笔《疚餀z測中心檢測,均未發(fā)現中毒證據;血液及肺泡灌洗液樣本病原微生物宏基因(NGS)測序未發(fā)現細菌、真菌及病毒感染,血及肺泡灌洗液樣本細菌學培養(yǎng)結果也均為陰性,胸腹部CT檢查未提示感染,排除膿毒癥所致的感染性休克。患者給予維生素B1注射液100 mg(3次/d)肌注治療,維生素B1治療3 h后,患者的血流動力學逐步穩(wěn)定,去甲腎上腺素使用劑量開始逐漸減少,3 d后停用了去甲腎上腺素(圖2)。呼吸困難等逐漸好轉,血清乳酸水平快速下降,肝、腎功能及B型利鈉肽等逐漸恢復正常(表1)。維生素B1治療2 d后查血清維生素B1為46.547 nmol/L(參考值:50～150 nmol/L),提示硫銨素缺乏?；颊呓浘S生素B1肌注治療1周后,換用了維生素B1片(30 mg/d)口服治療?；颊呖祻统鲈?隨訪期間未發(fā)生胸悶、喘氣、水腫等表現,復查肝腎功能均正常。

表1 患者住院期間的實驗室檢驗結果變化情況

表2 維生素B1治療前后患者脈搏指示連續(xù)心排血量監(jiān)測結果變化情況

心臟擴大,雙側胸腔積液

圖2 維生素B1治療對患者血壓及去甲腎上腺素用量的影響

2 討論

硫胺素(維生素B1)是一種水溶性維生素,對維持機體的能量代謝、心血管及神經等系統(tǒng)的功能發(fā)揮著非常重要的作用。硫胺素缺乏可引起干性腳氣病、濕性腳氣病或Wernicke腦病等。其中,濕性腳氣病是硫銨素缺乏引起的一種嚴重心血管疾病,可表現為急性暴發(fā)性或慢性發(fā)作[1]。急性暴發(fā)性腳氣病又稱為“Shoshin腳氣病”(Shoshin來自日語,Sho表示急性損傷,shin表示心臟)[2]?！癝hoshin腳氣病”病情重、進展快,治療不及時可導致患者在數小時或數天內死亡[3]。本文報道1例因硫胺素缺乏,導致多器官功能衰竭的罕見“Shoshin腳氣病”病例,旨在為其早期診療提供更多的參考資料。

“Shoshin腳氣病”是硫胺素缺乏引起的一種嚴重心血管疾病,主要引起急性右心或全心衰竭,主要特征為心排血量正常或增加、外周血管阻力降低及乳酸升高等,硫胺素治療能快速逆轉“Shoshin腳氣病”進展,這也是該病診斷的一個重要依據[3]。硫胺素的活性產物焦磷酸硫胺素是葡萄糖代謝的重要輔酶,硫胺素缺乏引起的葡萄糖代謝障礙,導致丙酮酸和乳酸在體內大量堆積,嚴重者可發(fā)生乳酸酸中毒[4]。丙酮酸和乳酸的堆積使外周血管阻力降低、靜脈回流增加,導致心臟前負荷增加,心臟前負荷的增加及硫胺素缺乏引起的心肌細胞能量代謝障礙,促使了急性充血性心力衰竭的發(fā)生[5]。患者發(fā)生了嚴重血流動力學障礙及急性心力衰竭,其血流動力學監(jiān)測結果為心排血量增加及外周循環(huán)阻力降低,這種“高排低阻”的血流動力學特征不完全符合感染性休克的血流動力學特點,而是“Shoshin腳氣病”的一個重要特征,但診斷不能僅憑這種特征性的血流動力學結果,還需要排除感染,以及明確是否存在硫胺素缺乏等。

膿毒癥引起的感染性休克多存在明確或可疑的感染源,多伴有白細胞及降鈣素原等感染性指標及乳酸的升高、血流動力學障礙及中心靜脈氧飽和度下降等[6-7]。而“Shoshin腳氣病”引起的急性心力衰竭也可發(fā)生白細胞、降鈣素原等感染性指標及乳酸的升高,而硫胺素治療能快速糾正患者的心力衰竭,并降低血清乳酸水平,這也是該病的一種特征性表現[7]。當臨床上出現不能用感染性休克解釋的高乳酸血癥時,應考慮濕性腳氣病的可能[8]?；颊咴趲滋靸瘸霈F難治性休克及多器官功能衰竭,病原學及影像學檢查未提示感染,故排除感染導致的休克;結合患者“高排低阻”的血流動力學特點,以及血清維生素B1濃度降低的結果,說明患者符合“Shoshin腳氣病”的診斷。而給予維生素B1治療數小時后,患者的臨床癥狀及各項異常指標得到快速的改善,再次證實了“Shoshin腳氣病”的診斷。對于不能完成血清維生素B1檢測的情況,維生素B1治療有效也是診斷濕性腳氣病的重要依據之一。

“Shoshin腳氣病”引起的血流動力學障礙可導致腎動脈血流灌注不足,導致急性腎功能衰竭[9]?！癝hoshin腳氣病”引起的右心衰竭還可引起中心靜脈壓的升高,引起腎靜脈淤血,導致后向性腎功能衰竭[10]。右心衰竭引起的門靜脈高壓及肝淤血,會導致肝細胞發(fā)生缺血缺氧性損傷,誘發(fā)急性肝功能損傷或衰竭[11]?；颊叱霈F的血流動力學障礙、肝腎功能衰竭與上述的報道相一致,這也說明,該患者的急性肝腎功能衰竭是由“Shoshin腳氣病”引起的。

引起硫胺素缺乏的原因多種多樣,如酗酒、疾病相關性營養(yǎng)不良、減重手術、藥物(如奧美拉唑、二甲雙胍、呋塞米和噻嗪類利尿劑等)等都可以引起硫胺素缺乏[12-13]。呋塞米通過增加腎臟對硫胺素的排泄,加重硫銨素缺乏風險[14]。食物中的硫銨素還受儲存、加工等多種因素的影響,如干燥、解凍、長時間烹飪(溫度>120℃)等都會導致食物中的硫胺素丟失增加[15]。硫胺素缺乏病史是診斷濕性腳氣病的重要依據之一,該患者因長期進食燒烤食物,使其從食物中攝取的硫銨素減少,而呋塞米治療又加重了硫銨素通過腎臟丟失。患者短期內出現的嚴重硫胺素缺乏導致了“Shoshin腳氣病”的發(fā)生。

對于“Shoshin腳氣病”的治療,目前尚無推薦的硫銨素治療方案,多為經驗性治療。Chen等[16]報道2例“Shoshin腳氣病”患者給予硫胺素300 mg/d,靜脈滴注治療5～6 d后好轉。“Shoshin腳氣病”患者應首先給予100～500 mg負荷劑量的硫胺素,然后再給予硫銨素25～100 mg/d口服治療,療程6～7周[17]。該患者首先給予了維生素B1多次肌注治療,癥狀好轉后再換用口服補充治療,治療的結果也說明該方案的有效性。

總之,本文報道了1例因硫胺素缺乏引起難治性休克及多器官功能衰竭的罕見“Shoshin腳氣病”病例,經及時給予維生素B1及對癥支持治療后,患者的休克癥狀及多器官功能衰竭得到了快速的改善。通過該病例報道,有助于提高臨床醫(yī)生對“Shoshin腳氣病”的認識,減少漏診或誤診。

利益沖突：無