馬方綜合征概述

馬方綜合征又稱“天才病”，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病?；颊叩乃闹?、軀干、手指和腳趾等部位會出現(xiàn)異常的細(xì)長形態(tài)，且這種特征類似于蜘蛛的四肢，因此也被稱作蜘蛛指（趾）。相關(guān)資料顯示，約80%的馬方綜合征患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈夾層、主動脈擴(kuò)張、主動脈根部動脈瘤合并主動脈瓣關(guān)閉不全。其中，主動脈夾層是導(dǎo)致患者死亡的主要原因，夾層破裂后會突發(fā)撕裂樣胸背痛，48小時內(nèi)死亡率高達(dá)50%。

馬方綜合征的診斷及治療

馬方綜合征的復(fù)雜性在于其臨床表現(xiàn)的多樣性，以及可能存在的大多數(shù)為散發(fā)突變基因。因此，對于馬方綜合征這種遺傳疾病，如果有疑似臨床表現(xiàn)的，應(yīng)排查家族史，并進(jìn)行相關(guān)檢查，包括心電圖、超聲心動圖、掌骨及胸部X線檢查。一旦發(fā)現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變，如主動脈根部瘤樣擴(kuò)張、主動脈夾層分離、主動脈瓣關(guān)閉不全等，可通過人造血管置換術(shù)或支架植入術(shù)等外科手術(shù)進(jìn)行治療。同時，通過早發(fā)現(xiàn)、早治療，目前馬方綜合征患者平均壽命已從32歲提升至72歲。

馬方綜合征的癥狀

馬方綜合征的主要癥狀表現(xiàn)在心血管、骨骼、眼部等方面。從心血管方面來說，約80%的馬方綜合征患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈夾層、主動脈擴(kuò)張、主動脈根部動脈瘤合并主動脈瓣關(guān)閉不全。從骨骼方面來說，骨骼不成比例的過度生長和韌帶松弛是馬方綜合征最顯著的表現(xiàn)。例如：患者雙臂平伸時，臂長大于身長，雙手下垂過膝，可明顯看出患者的皮下脂肪很少，肌肉也不發(fā)達(dá)，胸腹部、手臂皮膚常有很多皺紋。從眼部方面來說，患者主要癥狀包括雙側(cè)晶狀體異位、近視及視網(wǎng)膜脫落。例如：排球運動員海曼從小就視力不好，在她去世后，才發(fā)現(xiàn)她存在馬方綜合征的一些表現(xiàn)。

馬方綜合征的管理

目前，馬方綜合征尚未發(fā)現(xiàn)特效治療方法，因此患者的日常生活管理和癥狀控制顯得尤為重要。在心血管系統(tǒng)方面，馬方綜合征患者需要定期接受心臟和主動脈的檢查，如超聲心動圖、CT血管成像等；同時，患者還應(yīng)學(xué)習(xí)保護(hù)心血管的相關(guān)知識，避免劇烈運動和不良的情緒刺激。在生活方式上，馬方綜合征患者應(yīng)多食用新鮮的蔬菜和水果，限制攝入高脂、高鹽、高糖的食物，保持規(guī)律的作息時間，避免熬夜。此外，患者還應(yīng)定期前往醫(yī)院復(fù)查，并根據(jù)醫(yī)生的建議進(jìn)行治療調(diào)整。

總之，馬方綜合征是一種獨特的遺傳性疾病，希望通過科普宣傳，使大家能更好地了解這種疾病，通過早發(fā)現(xiàn)、早治療，提高馬方綜合征患者的生活質(zhì)量。