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        易被誤診的腸白塞綜合征30例臨床特征分析

        2023-05-17 07:32:35徐雪梅解麗吳正祥余躍錢凱王巧民
        關(guān)鍵詞:消化系統(tǒng)誤診臨床特征

        徐雪梅 解麗 吳正祥 余躍 錢凱 王巧民

        【摘 要】目的:提高對(duì)腸白塞綜合征的認(rèn)識(shí),減少誤診。方法:回顧性分析30例腸白塞綜合征患者的臨床資料。結(jié)果:30例患者中男11例,女19例,年齡18~70歲,平均(43.53±14.38)歲。消化道最常見的癥狀為腹痛,其次為消化道出血,主要表現(xiàn)為便潛血陽(yáng)性,部分表現(xiàn)為便血。病變大部分累及下消化道,3例下消化道和食管同時(shí)受累。實(shí)驗(yàn)室檢查提示中性粒細(xì)胞比例增高(21.43%),紅細(xì)胞沉降率增快(75.00%),C反應(yīng)蛋白增高(66.67%),貧血(78.57%),低蛋白血癥(46.15%)。內(nèi)鏡下表現(xiàn)主要為類圓形或地圖樣潰瘍,病變可多發(fā)或單發(fā),回盲部單發(fā)病變往往潰瘍巨大。病理特征主要為黏膜或黏膜下小血管增生伴血管炎。所有患者均有口腔潰瘍病史,部分合并有其他系統(tǒng)白塞的表現(xiàn),如皮疹、生殖器潰瘍等。確診前有闌尾手術(shù)史4例,回盲部切除史5例。結(jié)論:腸白塞綜合征患者以腹痛、消化道出血為主要表現(xiàn),所有患者都伴有口腔潰瘍,絕大部分發(fā)生在消化道癥狀前,內(nèi)鏡下有一定特征,臨床誤診及手術(shù)率高,需提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

        【關(guān)鍵詞】 白塞綜合征;腸白塞綜合征;臨床特征;消化系統(tǒng);誤診

        白塞綜合征是一種以血管炎為基礎(chǔ)病理改變的慢性、復(fù)發(fā)性自身免疫或炎癥性疾病,主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍、生殖器潰瘍、葡萄膜炎和皮膚損害,亦可累及周圍血管、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸道、關(guān)節(jié)、肺、腎等器官。腸白塞綜合征是白塞綜合征的消化道損害,發(fā)生率為4%~38%[1],可出現(xiàn)消化道大出血、腸梗阻、腸穿孔等。消化道病變被認(rèn)為是白塞綜合征的一項(xiàng)預(yù)后不良危險(xiǎn)因素,可導(dǎo)致急診腹部手術(shù)和腸切除術(shù)[2]。既往腸白塞綜合征的診斷是基于白塞綜合征診斷的基礎(chǔ)上有典型的消化道潰瘍,但這容易導(dǎo)致僅有典型消化道潰瘍而無(wú)白塞綜合征系統(tǒng)表現(xiàn)的漏診和誤診[3]。國(guó)內(nèi)外有關(guān)腸白塞綜合征的報(bào)道少見,本研究回顧性分析30例腸白塞綜合征患者的臨床內(nèi)鏡及病理特征,以提高對(duì)本病的重視程度和診治水平。

        1 資料和方法

        1.1 一般資料 回顧性分析2015年7月至2021年12月中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院收治的30例腸白塞綜合征患者的臨床資料。白塞綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)參照2014年國(guó)際白塞病研究小組制定的國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)(ICBD標(biāo)準(zhǔn))[1],經(jīng)臨床、實(shí)驗(yàn)室、影像、內(nèi)鏡及病理學(xué)檢查并排除消化道腫瘤、腸結(jié)核、藥物性腸病、克羅恩病等綜合診斷。30例患者中男11例,女19例;年齡18~70歲,平均(43.53±14.38)歲;病程最短2個(gè)月,最長(zhǎng)15年,平均(47.00±42.41)個(gè)月。

        1.2 觀察方法 統(tǒng)計(jì)并分析患者的病史、臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)[如白細(xì)胞計(jì)數(shù)、血小板計(jì)數(shù)、中性粒細(xì)胞比值、血紅蛋白、紅細(xì)胞沉降率(ESR)、C反應(yīng)蛋白(CRP)、血清白蛋白、大便潛血等]、內(nèi)鏡資料(包括胃鏡、腸鏡、小腸鏡等)、小腸CT成像以及腹部CT平掃及病理組織學(xué)檢查。

        2 結(jié) 果

        2.1 消化系統(tǒng)外表現(xiàn) 30例患者均患有痛性口腔潰瘍,29例(96.67%)口腔潰瘍發(fā)生早于消化系統(tǒng)癥狀,9例(30.00%)有非感染性發(fā)熱,部分患者有生殖器潰瘍、關(guān)節(jié)疼痛、皮膚病變、眼部病變等;11例符合ICBD標(biāo)準(zhǔn)。見表1。

        2.2 消化系統(tǒng)表現(xiàn)及并發(fā)癥 腹痛為最常見的臨床癥狀(20例,占66.67%);其次是消化道出血(17例,占56.67%),其中2例表現(xiàn)為明顯的血便,為患者就診的主要原因,15例為便潛血陽(yáng)性;其余為腹瀉、腹脹、腹部包塊及胸痛等,并發(fā)癥主要為腸梗阻2例,瘺管或穿孔3例。見表2。

        2.3 實(shí)驗(yàn)室檢查 30例患者中,1例在入院前使用硫唑嘌呤導(dǎo)致骨髓抑制,1例在外院診斷明確并已經(jīng)開始生物制劑治療疾病處于緩解期,入院時(shí)血常規(guī)不能反映患者疾病活動(dòng)時(shí)的情況。余28例患者中,22例(78.57%)存在輕到中度的貧血,6例(21.43%)中性粒細(xì)胞比例增高,6例(21.43%)血小板增高,2例(7.14%)白細(xì)胞增高;26例進(jìn)行血清白蛋白檢查,12例(46.45%)存在低蛋白血癥;24例進(jìn)行ESR和CRP檢查,18例(75.00%)ESR增快,16例(66.67%)CRP增高。

        2.4 內(nèi)鏡及CT表現(xiàn) 30例患者中,除并發(fā)藥物性骨髓抑制的1例患者未完成內(nèi)鏡僅完成腹部CT平掃檢查外,其余患者均在外院或我院完成消化內(nèi)鏡檢查,其中腸鏡26例、小腸鏡3例、胃鏡15例。

        20例患者完成腹部CT平掃或小腸CT檢查。內(nèi)鏡及CT顯示病變回盲部17例,這部分患者內(nèi)鏡顯示回盲瓣幾乎均有受累?;啬c末端14例,結(jié)腸10例,直腸2例,食管3例。5例回盲部切除的患者回結(jié)腸吻合口處均有病變,其中1例伴有回腸病變,4例為孤立性吻合口病變。未手術(shù)患者中,回盲部單發(fā)病變7例,回腸末端單發(fā)病變1例,其余患者病變均為多灶性。內(nèi)鏡下潰瘍多表現(xiàn)為類圓形或橢圓形,底部干凈或白苔,部分潰瘍形態(tài)不規(guī)則,部分潰瘍周邊有隆起。單純回盲部或吻合口病變者往往潰瘍巨大,部分底部附著污濁苔,周邊總體規(guī)整,但部分呈結(jié)節(jié)狀隆起或息肉樣隆起。CT主要表現(xiàn)為局部或多節(jié)段腸壁增厚伴不均勻強(qiáng)化。

        2.5 病理特征 23例患者可追溯到內(nèi)鏡或手術(shù)病理資料,其中10例患者存在血管炎表現(xiàn),表現(xiàn)為黏膜內(nèi)或黏膜固有層小血管增生,血管內(nèi)皮細(xì)胞腫脹,血管壁內(nèi)或周圍可見淋巴細(xì)胞或中性粒細(xì)胞浸潤(rùn),部分血管壁增厚、管腔狹窄,管腔閉塞伴微血栓形成。其余表現(xiàn)為黏膜慢性炎,可伴有糜爛,肉芽組織增生或淋巴組織增生等非特異性改變。

        2.6 手術(shù)情況 4例青年女性患者因腹痛行闌尾切除術(shù),闌尾切除發(fā)生在發(fā)現(xiàn)回盲部病變之前的2個(gè)月至2年內(nèi)。5例患者行回盲部切除術(shù),其中男1例,女4例;女性患者中2例亦有闌尾切除術(shù)?;孛げ壳谐脑颍?例是因診斷不明,4例是因懷疑回盲部腫瘤行手術(shù)治療,術(shù)后病理提示炎癥改變。術(shù)后腸鏡發(fā)現(xiàn)吻合口復(fù)發(fā)時(shí)間為2~24個(gè)月內(nèi)。

        2.7 治療及隨訪情況 30例患者中有5例失訪。隨訪到的25例患者中3例已死亡,死亡原因1例是合并骨髓增生異常綜合征(MDS),1例疾病加重但具體不明,1例自殺。另外22例患者中,目前藥物維持治療的19例,其中1例主要以治療MDS為主,疾病緩解后停藥2例,未治療1例。維持治療所用藥物有沙利度胺、潑尼松或甲潑尼龍、英夫利昔單抗、阿達(dá)木單抗、秋水仙堿、硫唑嘌呤、嗎替麥考酚酯、美沙拉嗪及柳氮磺胺吡啶。其中沙利度胺單藥維持4例,激素單藥維持2例,英夫利昔單抗及阿達(dá)木單藥維持各1例,余均為聯(lián)合用藥,藥物維持治療患者均達(dá)到臨床緩解。

        3 討 論

        腸白塞綜合征如果有典型的白塞綜合征系統(tǒng)表現(xiàn)如口腔潰瘍、外陰潰瘍、皮疹、眼部病變等不容易漏診。本組30例患者均有口腔潰瘍,且絕大部分早于消化道癥狀出現(xiàn)。而生殖器潰瘍等其他系統(tǒng)病變的發(fā)生率并不高,按照2014年ICBD標(biāo)準(zhǔn)診斷符合白塞綜合征的僅11例。這也是大部分腸白塞綜合征患者是因消化道癥狀首診消化科的原因?;颊咴谧≡汉蠼?jīng)過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查、內(nèi)鏡、CT、病理等一系列檢查排除腫瘤、腸結(jié)核、克羅恩病、藥物性腸病等,結(jié)合患者有反復(fù)發(fā)作口腔潰瘍病史最后診斷。本組30例患者中腹痛(20例,占66.67%)是最常見的癥狀,其次是消化道出血(17例,占56.67%),其中15例為便潛血陽(yáng)性。因此,對(duì)于慢性腹痛且伴有大便潛血陽(yáng)性的患者,在詢問(wèn)病史時(shí)需要關(guān)注患者是否存在復(fù)發(fā)性口腔潰瘍。此外,腸白塞綜合征患者非感染性發(fā)熱發(fā)生率較高,本組病例中9例(30.00%)存在發(fā)熱,對(duì)于不明原因發(fā)熱伴有胃腸道潰瘍的患者也需要警惕腸白塞綜合征可能。

        值得注意的是,本組30例患者中有4例(13.33%)青年女性患者曾被診斷為闌尾炎行闌尾切除術(shù),而在闌尾切除術(shù)的2個(gè)月至2年內(nèi)即發(fā)現(xiàn)腸道病變。國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道顯示,具有消化系統(tǒng)表現(xiàn)白塞綜合征患者的闌尾炎病史達(dá)27.9%[4]。

        13例誤診為闌尾炎的患者中有12例行闌尾切除術(shù),但術(shù)后病理符合闌尾炎的僅有3例[5]。提示腸白塞綜合征很容易被誤診為闌尾炎而行手術(shù)治療。

        腸白塞綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)主要是炎癥指標(biāo)ESR、CRP增高以及貧血,部分患者存在中性粒細(xì)胞比例增高以及血小板增高,低蛋白血癥。ESR及CRP增高,提示患者體內(nèi)炎癥負(fù)荷較重。有文獻(xiàn)報(bào)道CRP增高和患者術(shù)后復(fù)發(fā)及不良結(jié)局有關(guān)[6],并且相對(duì)于無(wú)腸道受累的白塞綜合征,腸白塞綜合征患者的CRP有顯著增高[7]。本組腸白塞綜合征患者中貧血發(fā)生率較高,達(dá)78.57%,主要為輕中度貧血,可能與腸道潰瘍導(dǎo)致出血有關(guān)。研究認(rèn)為貧血可能與疾病活動(dòng)有關(guān)[7]。但需警惕合并血液系統(tǒng)疾病可能,本組30例患者中,有2例合并MDS。有研究發(fā)現(xiàn),白塞綜合征合并MDS患者多見于老年女性,合并有腸道潰瘍,8號(hào)染色體三體可能在白塞綜合征合并MDS的腸道潰瘍發(fā)病中起到重要作用[8]。

        腸白塞綜合征的好發(fā)部位為回盲部,其次是回腸末端,結(jié)腸各段及直腸、食管、胃及空回腸均可累及。本研究中也是回盲部病變最為多見,且回盲病變均會(huì)累及回盲瓣,其次是末端回腸。內(nèi)鏡下病變主要為潰瘍性病變,典型的潰瘍?yōu)闄E圓形或類圓形潰瘍,潰瘍較淺,底部無(wú)苔或干凈白苔,周邊規(guī)整。但發(fā)生于回盲部或吻合口的孤立性潰瘍,往往巨大,累及管腔超過(guò)1/2周,甚至全周,周邊總體規(guī)則呈堤狀隆起,但局部可有結(jié)節(jié)狀隆起,容易被誤診為惡性病變。本組病例中回盲部病變手術(shù)率達(dá)30%,其中1例因回盲部病變?cè)\斷不明,另4例患者皆因考慮回盲部惡行腫瘤行手術(shù)治療。國(guó)內(nèi)報(bào)道19例腸白塞綜合征誤診誤治中有7例患者因誤診行手術(shù)治療,提示腸白塞綜合征因誤診行手術(shù)治療的發(fā)生率高[9]。因此,CHEON等[10]使用改進(jìn)的德爾菲法提出了4個(gè)獨(dú)立的類別進(jìn)行分類:明確的、可能的、可疑的和非診斷的腸白塞綜合征。在他們的研究中,280例患者中145例(51.8%)被確認(rèn)患有腸白塞綜合征。使用此算法,前3個(gè)類別的綜合敏感性、特異性、陽(yáng)性和陰性預(yù)測(cè)值分別為98.6%、83%、86.1%和98.2%,可以提高腸白塞綜合征的診斷率。

        綜上所述,腸白塞綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,尤其以消化道癥狀為主要表現(xiàn)的患者臨床診斷困難[11],誤診率較高,手術(shù)率高,因此,消化科及胃腸外科醫(yī)生需要提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí),對(duì)于回盲部腹痛伴有回盲部巨大潰瘍者常規(guī)詢問(wèn)是否有口腔潰瘍等病史,再結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查提示有炎癥指標(biāo)增高、貧血,需考慮腸白塞綜合征可能,以減少誤診及手術(shù)。

        參考文獻(xiàn)

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        收稿日期:2022-12-14;修回日期:2023-01-30

        作者單位:中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院,安徽 合肥 230001

        通信作者:解麗

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