紀雙城

英國將于今年晚些時候啟動一項針對10萬新生兒的大規(guī)?；蚪M測序計劃，希望能夠盡早發(fā)現和治愈部分罕見遺傳疾病。該計劃也引發(fā)關于數據隱私和倫理方面的爭議。

美國有線電視新聞網3月19日稱，國民保健制度（NHS）旗下的英格蘭基因公司宣布這項新生兒的基因篩查計劃，使用全基因組測序手段篩查大約200種罕見但可治療的遺傳病，并進行醫(yī)療干預。該計劃將覆蓋英國未來兩年內出生的約1/12的嬰兒，預計耗資1.05億英鎊(約合9億元人民幣)。目前常規(guī)的新生兒疾病篩查使用足跟采血的方式，可以檢測包括鐮狀細胞病、、囊性纖維化和遺傳性代謝病等9種罕見病，不過更多的罕見病很難通過常規(guī)方法發(fā)現，可能會耽誤疾病治療。

學術期刊《科學》稱，這一計劃僅關注由基因變異引發(fā)的疾病，這些疾病會在咳子5歲前表現出癥狀且均可治療，療法中既有簡單的補充維生素，也有復雜的骨髓移植手術。例如一種被稱為先天性甲亢的疾病，它會影響嬰兒的神經發(fā)育和生長，在英國每1500-2000個嬰兒中就有一例。劍橋大學內分泌學教授查特業(yè)說，治療這種疾病的藥物很廉價，但是需要在嬰兒出生后的前6個月內就開始進行治療，否則可能導致無法逆轉的后果，這就需要加速疾病發(fā)現和診斷的過程。

英格蘭基因公司表示，這個項目在世界同類研究中規(guī)模最大，可能為英國推廣新生兒全基因組篩查鋪平道路。但該計劃也引發(fā)不少倫理問題，比如個人基因信息的隱私權等,也有不少人提出對當前醫(yī)學發(fā)展的不信任。英國蓋氏與圣托馬斯公立醫(yī)療信托基金臨床遺傳學家弗朗西斯?弗林特說：“使用全基因組測序篩查新生兒是邁向未知的一步。在科學和道德尚未完備時，我們絕對不能急于使用此技術。”此外，某些基因僅能表明對特定疾病有遺傳傾向，并不一定導致攜帶者患病?！?/p>