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        韶關市孕產(chǎn)婦α地中海貧血基因檢測結(jié)果及血液學特征分析

        2023-02-27 11:48:34陳瑞芬黃麗芳劉昊虹
        海南醫(yī)學 2023年3期
        關鍵詞:血液學孕產(chǎn)婦靈敏度

        陳瑞芬,黃麗芳,劉昊虹

        韶關市第一人民醫(yī)院檢驗科,廣東 韶關 512000

        地中海貧血簡稱為地貧,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,該病廣泛分布于世界各地,東南亞為高發(fā)地區(qū)之一,而我國又以廣東、廣西和四川最為常見[1]。地貧患者的特異性臨床表現(xiàn)主要為進行性溶血性貧血、肝脾腫大、免疫力低下等。目前,臨床上雖然可通過造血干細胞移植對地貧患者進行治療,但是各類并發(fā)癥發(fā)生率比較高,嚴重影響治療的效果。地貧分為α地貧和β地貧,其中α地貧是由于α珠蛋白基因發(fā)生突變,導致肽鏈的生成不足或者完全缺如,引起血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常所導致的常染色體隱性遺傳性血紅蛋白疾病。該病輕重不一,靜止型的可完全無癥狀。標準型、中間型及血紅蛋白H病會導致患兒出現(xiàn)溶血性貧血,進而影響生長發(fā)育。重癥可引發(fā)胎兒致死性水腫,進而導致死胎或者流產(chǎn)。加強產(chǎn)前遺傳咨詢、婚前篩查,對于防止中重癥地貧患兒出生的有效措施?;蛟\斷是地貧確診的金標準,但是耗時較長,且價格高昂,一般基層醫(yī)院無法推廣應用。因此,對于地貧患兒重在預防,才能從源頭上避免地貧患兒的出生[2-3]。本研究旨在探究韶關市孕產(chǎn)婦α地貧基因檢測結(jié)果及其血液學特征,為產(chǎn)前地貧篩查以及基因診斷提供參考。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料 選擇2019 年10 月至2021 年10月在韶關市第一人民醫(yī)院就診的2 200例孕產(chǎn)婦展開研究。納入標準:(1)均為單胎產(chǎn)婦;(2)病情穩(wěn)定、意識清楚。排除標準:(1)急性感染、慢性失血及近3個月內(nèi)服用影響血細胞參數(shù)藥物產(chǎn)婦;(2)存在溝通障礙產(chǎn)婦;(3)合并嚴重的肝腎功能不全者。2 200 例產(chǎn)婦年齡21~34 歲,平均(26.3±4.5)歲;孕周12~17 周,平均(14.7±1.4)周。本研究經(jīng)醫(yī)院科教科審核批準并備案,所有患者均知情并簽署同意書。

        1.2 方法

        1.2.1 地貧篩查 采用美國海倫娜全自動電泳分析儀SPIFE-3000 及其配套試劑檢測孕產(chǎn)婦血紅蛋白A2 (HBA2)水平,相關操作嚴格參考儀器的說明書。

        1.2.2 血液學檢測 采用Sysmex XT-4000i 血球分析儀及配套試劑檢測孕產(chǎn)婦的紅細胞平均體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白(MCH)及平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)。

        1.2.3 基因診斷 采用地貧基因檢測試劑盒(深圳亞能生物技術有限公司生產(chǎn))檢測基因,選擇廣東珠海黑馬Hema9600PCR 擴增儀擴增基因,同時混合PCR 產(chǎn)物。選擇Powerpac Basic,Bio-Rad Laboratories,Inc.進行電泳。在恒溫雜交儀[亞能生物技術(深圳)有限公司生產(chǎn),型號:YN-H16],標記探針薄膜,并完成雜交,判斷分子雜交反應及顯色反應。試劑盒可對3 種缺失型α-地貧基因進行檢測,其中包括東南亞型缺失(--SEA)、右側(cè)缺失(-α3.7)以及左側(cè)缺失(-α4.2)。

        1.3 評價標準 將紅細胞平均體積(MCV)<82 fL、平均紅細胞血紅蛋白(MCH)<27 fg 或HBA2<2.5%或HBA2>3.5%作為初篩陽性,以基因診斷作為金標準[4]。

        1.4 統(tǒng)計學方法 應用SPSS18.0 統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析。計量資料符合正態(tài)分布,以均數(shù)±標準差()表示,兩兩比較采用t檢驗,計數(shù)資料比較采用χ2檢驗,采用受試者工作特征曲線(ROC)分析血液學指標對α地貧的診斷價值。以P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

        2 結(jié)果

        2.1 孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查結(jié)果 血液學和血紅蛋白電泳篩查結(jié)果顯示,2 200例孕產(chǎn)婦初篩陽性患者為408例,陽性率為18.5%?;驒z測后確診為188例,檢出率為8.5%,其中包含單純α地貧基因缺失95例,占50.5%。

        2.2 地貧基因檢測結(jié)果 188例確診地貧孕產(chǎn)婦基因檢測共檢出5 種α地貧基因缺失類型,11種β地貧基因突變類型和7 種α/β復合型地貧基因類型。其中95例α地貧基因缺失類型中東南亞型缺失(--SEA) 76例,占80.0%,占比最高,見表1。

        表1 α地貧基因檢測結(jié)果Table 1 Detection results of α-thalassemia gene

        2.3 基因檢測結(jié)果陽性與陰性孕產(chǎn)婦的血液學指標比較 基因檢測顯示陽性孕產(chǎn)婦的MCV、MCH及MCHC 水平明顯低于檢測結(jié)果陰性孕產(chǎn)婦,HBA2水平則明顯高于檢測結(jié)果陰性孕產(chǎn)婦,差異均有統(tǒng)計學意義(P<0.05),見表2。

        表2 基因檢測結(jié)果陽性與陰性孕產(chǎn)婦血液學指標比較()Table 2 Comparison of hematological indexes of pregnant and lying-in women with positive and negative gene detection results()

        表2 基因檢測結(jié)果陽性與陰性孕產(chǎn)婦血液學指標比較()Table 2 Comparison of hematological indexes of pregnant and lying-in women with positive and negative gene detection results()

        2.4 血液學指標對α地貧的ROC 曲線診斷模型 ROC 診斷模型顯示,MCV 診斷靈敏度為0.873、特異度為0.718,MCH 診斷靈敏度為0.897、特異度為0.743,MCHC 診斷靈敏度為0.808、特異度為0.759,HBA2診斷靈敏度為0.512、特異度為0.676,見圖1。

        圖1 MCV、MCH、MCHC以及HBA2診斷α地貧的ROCFigure 1 ROC of MCV,MCH,MCHC,and HBA2 in diagnosis of α-thalassemia

        3 討論

        地貧是因紅細胞內(nèi)血紅蛋白數(shù)量及質(zhì)量異常,導致紅細胞壽命縮短引起的一種先天性貧血疾病。目前,臨床中尚無根治方法,僅能通過輸注濃縮紅細胞或間斷輸血的方式補充體內(nèi)紅細胞,糾正患者的貧血狀況。地貧患兒由于進行性加重的血管外溶血性貧血和過度骨性造血,會導致機體缺氧,營養(yǎng)成分缺乏,機體免疫力低下,易發(fā)生各類感染性疾病[5-6]。此外,長期輸血的鐵沉積也會帶來多臟器衰竭。對孕產(chǎn)婦而言,若胎兒是重癥α地貧,會導致胎兒基因缺陷而先天發(fā)育不良,很可能胎死腹中,即使存活下來也需要長期輸血或接受骨髓移植。因此,孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧篩查和基因診斷對改善妊娠結(jié)局十分重要[7-8]。

        基因診斷雖然是α地貧的診斷的金標準,但價格昂貴且耗時較長,故目前尚未廣泛應用于臨床。而血液學指標在α地貧篩查應用中,價格低廉、方法簡單。因此,常作為胎兒α地貧篩查的首選方法[9-11]。臨床研究顯示,針對血液學檢測MCV、MCH偏低的孕婦展開基因檢測,有助于簡化診斷過程,提高患兒的確診率[12-13]。本研究中,2 200 例孕產(chǎn)婦初篩陽性408 例,陽性率為18.5%。經(jīng)地貧基因檢測確診188例,檢出率為8.5%,其中單純α地貧基因缺失95 例,占50.5%,單純β地貧基因突變84 例,占44.7%,α/β復合型地貧9 例,占4.8%。而對188 例確診地貧孕產(chǎn)婦基因檢測結(jié)果顯示,共檢出5種α地貧基因缺失類型,11種β地貧基因突變類型和7種α/β復合型地貧基因類型。其中95例α地貧基因缺失類型中東南亞型缺失(--SEA)占比最高,為76 例(80.0%),占比最高。研究結(jié)果顯示本市α地貧和β地貧攜帶率較高,而α地貧以缺失型為主。因此,了解本地地貧遺傳特點及基因突變類型后,有助于針對性開展地貧產(chǎn)前教育,提高產(chǎn)前診斷價值,有效避免中重癥地貧患兒的出生。本研究顯示,地貧基因檢測結(jié)果陽性孕產(chǎn)婦的MCV、MCH 及MCHC 水平均低于檢測結(jié)果陰性的孕產(chǎn)婦,HBA2水平高于檢測結(jié)果陰性孕產(chǎn)婦,差異均有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。對α地貧基因缺失孕產(chǎn)婦血液學指標進行多項分析后建立ROC 診斷模型顯示,MCV 診斷靈敏度為0.873、特異度為0.718,MCH診斷靈敏度為0.897、特異度為0.743,MCHC診斷靈敏度為0.808、特異度為0.759,HBA2診斷靈敏度為0.512、特異度為0.676。目前,已知的α地貧基因型至少有77種。但是為了避免中、重型地貧患兒出生,即使夫妻一方血液學指標或HBA2篩查為陰性,仍需進一步進行地貧基因診斷[14-15]。

        綜上所述,α地貧最常見基因缺失類型為東南亞型缺失(--SEA),血液學指標可作為α地貧的聯(lián)合篩查指標。

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