牟 燕，范文杰，劉 巖

(1.山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技信息研究所醫(yī)學(xué)情報研究中心，山東 濟南 250017；2.山東第一醫(yī)科大學(xué)/山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院 醫(yī)療保障學(xué)院，山東 濟南 250017)

近年來，國家高度重視罕見病的防治與保障工作，積極做好罕見病防治管理，出臺多項政策推動罕見病藥物研發(fā)及上市，提高罕見病患者的診療和保障水平[1]。但我國尚未形成針對罕見病的系統(tǒng)性的政策體系[2]，從罕見病的防控、診療，罕見病藥物的引進、研發(fā)，到罕見病群體個人權(quán)益的維護、終身的保障等，涉及諸多社會問題，多位代表、委員及學(xué)者都提出要加強罕見病制度的頂層設(shè)計[3-6]。罕見病這一公共健康問題也是世界各國關(guān)注的重點，越來越多的國家和地區(qū)將罕見病議題上升到國家層面。2009年，歐洲理事會發(fā)出了制定專門的罕見病國家計劃的倡議[7]，英國、法國、西班牙等多個歐盟國家相繼建立了罕見病國家計劃；2020年，澳大利亞啟動首個《罕見病國家戰(zhàn)略行動計劃》；2021年，加拿大衛(wèi)生部就罕見病藥物國家戰(zhàn)略的制定向民眾開展了意見征求。罕見病國家政策的制定為相關(guān)國家提供了罕見病防治的綜合行動藍圖。本文系統(tǒng)梳理了英國、德國、法國、澳大利亞和印度的罕見病國家政策的出臺背景、相關(guān)原則、制定過程、罕見病定義和優(yōu)先行動領(lǐng)域，結(jié)合我國罕見病領(lǐng)域面臨的挑戰(zhàn)，為我國罕見病領(lǐng)域相關(guān)政策的制定提供參考。

1 國外典型國家罕見病國家政策基本情況

1.1 罕見病的定義

各個國家都根據(jù)人口、發(fā)展水平、衛(wèi)生健康系統(tǒng)和藥物研發(fā)情況，在國家戰(zhàn)略或行動計劃中提出了適合自己國家的定義，見表1。除印度缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)，無法用發(fā)病率來定義罕見病外，其余國家都是通過發(fā)病率來進行罕見病的定義，并且概述了受罕見病影響的人口數(shù)據(jù)。

表1 調(diào)研國家的罕見病定義

1.2 罕見病的特點

1.2.1 罕見病患者數(shù)量龐大

罕見病雖然發(fā)病率和患病率遠低于其他病種，但影響的患者數(shù)量十分龐大，在英國、德國、法國、澳大利亞，影響的患者分別為350萬、400萬、300萬和200萬。據(jù)估計，全球共有約3.5億罕見病患者，是艾滋病和癌癥患者總數(shù)的2倍多[8]，加之罕見病會影響到整個家庭，實際受影響的人數(shù)會更多，罕見病已成為不可小視的社會問題。

1.2.2 罕見病高度復(fù)雜

罕見病是一種復(fù)雜的、慢性的、漸進的、退行性且危及生命的疾病。澳大利亞政策中指出，罕見病通常表現(xiàn)出高度的癥狀復(fù)雜性，因此是持續(xù)健康和造成社會心理挑戰(zhàn)的一個重要原因。印度政策中指出，罕見病領(lǐng)域是復(fù)雜和異質(zhì)的，研究仍處于新生階段，長期以來，醫(yī)生、研究人員和政策制定者都不了解罕見病，這給制定全面的罕見病政策帶來了巨大的挑戰(zhàn)。

1.2.3 罕見病帶來巨大挑戰(zhàn)

英國政策中指出，罕見病患者及其家人可能會面臨一生的復(fù)雜診療，且罕見病會對患者的教育、經(jīng)濟穩(wěn)定、行動能力和心理健康產(chǎn)生巨大影響。德國政策中指出，罕見病信息有限，對于許多罕見的疾病沒有安全的診斷方法，缺乏相應(yīng)的藥物。澳大利亞政策指出，罕見病給所有人都帶來了挑戰(zhàn)，包括罕見病患者及家人、罕見病組織、社區(qū)、衛(wèi)生專業(yè)人員、研究人員、藥企和政府。印度政策中提到罕見病給國家?guī)砹司薮蟮慕?jīng)濟負擔(dān)，需要在衛(wèi)生資源有限的情況下，平衡公共衛(wèi)生的利益，以實現(xiàn)衛(wèi)生資源分配的最佳效果，最大限度地提高整個社會的健康成果。

1.3 典型國家罕見病國家政策

英國、德國、法國等5個國家的罕見病政策都是由國家衛(wèi)生部主導(dǎo)或支持發(fā)布，涉及國家多個部門的合作，內(nèi)容包括政策愿景、目標及方向，主要的行動領(lǐng)域等。見表2。

表2 典型國家的罕見病國家政策的基本信息

1.3.1 罕見病國家政策的相關(guān)原則

多數(shù)國家政策中明確指出了解決罕見病問題的原則，即加強罕見病患者衛(wèi)生的公平和平等，保障患者的健康權(quán)利。英國政策提出，設(shè)計英國罕見病框架是為了解決健康不平等問題，改善罕見病患者的生活。德國政策中指出國家行動計劃的實施保證了罕見病患者在日常醫(yī)療實踐中的平等地位。法國政策中指出所有的行動都將按照必要的原則進行，以減少社會不平等現(xiàn)象。澳大利亞政策的基礎(chǔ)原則之一是以人為本的公平。

1.3.2 罕見病國家政策的制定過程

英國、法國、德國為了制定國家政策，開展罕見病患者生存狀況及需求的相關(guān)調(diào)研，了解罕見病患者診療、生活和工作中存在的問題，以調(diào)研結(jié)果為依據(jù)開展國家戰(zhàn)略的內(nèi)容討論。國家政策的制定過程需要利益相關(guān)者的參與，英國征求了患者及家屬、臨床醫(yī)生、研究人員和患者組織的意見，并成立了由政府部門、臨床醫(yī)生和患者組織組成的編輯委員會；德國聯(lián)邦衛(wèi)生部、教育和研究部以及慢性罕見病聯(lián)盟組成了國家罕見病患者行動聯(lián)盟，制定目標及行動領(lǐng)域；澳大利亞計劃的制定考慮了政府、非政府組織、衛(wèi)生部門、行業(yè)、研究人員、罕見病組織等利益相關(guān)者；法國的計劃是由衛(wèi)生專業(yè)人員、研究人員、制藥公司和患者協(xié)會共同推動制定。英國、法國和印度的罕見病國家政策已經(jīng)更新到第二版或第三版，總結(jié)了之前的國家政策發(fā)布以來，在罕見病領(lǐng)域取得的進展及存在的問題。

1.4 罕見病的解決方案

所有的國家政策都包括罕見病領(lǐng)域的目標與實現(xiàn)目標的解決方案，其中共性的解決方案主要有以下幾個方面：

1.4.1 罕見病的預(yù)防

印度政策中提出，要從多個層次實現(xiàn)罕見病的預(yù)防，初級預(yù)防旨在防止疾病的發(fā)生防止受影響兒童的出生，二級預(yù)防是可行的重點預(yù)防策略，即通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷避免受影響嬰兒的出生，以及通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)疾病并進行適當(dāng)?shù)尼t(yī)療干預(yù)，三級預(yù)防是指為那些處于疾病晚期的罕見病患者提供更好的護理和醫(yī)療康復(fù)。澳大利亞政策中指出政府和醫(yī)療服務(wù)機構(gòu)提供相關(guān)的預(yù)防措施如疫苗等，以減少非遺傳性罕見疾病的發(fā)病率；并且對準備受孕和懷孕的人提供預(yù)防措施和罕見疾病檢測與篩查的宣教活動。英國政策中指出開展新生兒篩查以檢測9種嚴重但罕見的疾病。法國政策中開展了新生兒篩查項目，以對5種罕見病進行二級預(yù)防。

1.4.2 罕見病的準確和及時診斷

診斷難是罕見病一大特點，罕見病患者從發(fā)病到明確診斷，可能需要數(shù)年時間，一些罕見疾病患者可能根本就沒有得到診斷。所有的國家政策都將獲得正確診斷放在優(yōu)先事項中。英國政策中指出英國在NHS中嵌入的世界領(lǐng)先的基因組學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施，開展基因組學(xué)計劃，期望應(yīng)用新的、經(jīng)過驗證的基因組學(xué)方法和診斷工具，進一步改善罕見病患者的診斷和篩查。德國政策中將診斷作為4個主要的行動領(lǐng)域之一，重點是通過診斷程序的投入以及編寫罕見病指南來支持診斷方法的探索。法國政策中也提到開展法國基因組醫(yī)學(xué)2025計劃，在受控的倫理條件下，構(gòu)建和協(xié)調(diào)診斷戰(zhàn)略，減少未診斷的疾病。澳大利亞政策重點之一是確保罕見疾病的診斷是及時和準確的，包括支持診斷工具和測試的實施，提供早期和準確診斷的最佳機會，對未獲得診斷患者進行持續(xù)管理，以幫助其得到最終診斷。

診斷難的另一個原因是醫(yī)護人員缺乏罕見病的相關(guān)知識及經(jīng)驗。英國政策提出通過教育和培訓(xùn)讓醫(yī)護人員提高對罕見疾病的認識，并使用基因組測試和數(shù)字工具來支持更快診斷和更好的病人護理。德國政策中提出要將罕見病的知識納入醫(yī)護人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育中。法國政策的目標之一為通過交流和培訓(xùn)促進罕見病領(lǐng)域的知識共享，對醫(yī)護人員進行識別、診斷和治療罕見病患者的培訓(xùn)。澳大利亞政策指出需要對支持罕見疾病患者的醫(yī)護人員、家庭成員等進行重點教育，以提高其滿足護理和支持要求的能力。印度政策中要求各邦政府在本邦的至少一所醫(yī)學(xué)院中設(shè)立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程，以教育和提高醫(yī)學(xué)生的認識，依托相關(guān)治療和研究機構(gòu)培訓(xùn)醫(yī)護人員和罕見疾病的篩查人員。

1.4.3 罕見病的治療和護理

英國政策中提出罕見病的治療和護理面臨著不同醫(yī)院、專家、家庭之間的互動，治療和護理的連續(xù)性是非常重要的，可以使用虛擬多學(xué)科小組會議、遠程醫(yī)療、健康預(yù)警等數(shù)字技術(shù)來實現(xiàn)更好的治療和護理。德國政策中指出由于罕見病專家的稀缺，要加強遠程醫(yī)療，以不受地點限制地對罕見病患者提供醫(yī)療服務(wù)。法國政策指出，要對醫(yī)療、護理和社會心理支持團隊提供有效地管理護理路徑的信息，加快制定國家護理和診斷協(xié)議和指南等，以及發(fā)展遠程醫(yī)療。澳大利亞政策中指出要提供綜合的罕見病護理和支持，在整個健康、殘疾和其他系統(tǒng)中納入明確的路徑。

1.4.4 罕見病診療網(wǎng)絡(luò)的建立

德國建議建立三級結(jié)構(gòu)的罕見病中心，提供不同范圍的服務(wù)，C類中心(合作中心)包括專業(yè)診所、醫(yī)療護理中心等，主要是為確診或明確的疑似診斷的病人提供門診服務(wù)和具體護理；B類中心(專業(yè)中心)為醫(yī)院，為有確診或明確的疑似診斷的病人提供門診服務(wù)及住院病人、跨學(xué)科和多專業(yè)的護理；A類中心(專業(yè)中心)由2個以上的B類中心組成，為診斷不明確的病人的轉(zhuǎn)診中心，進行疾病的基礎(chǔ)和臨床再研究。法國建立多個罕見病臨床網(wǎng)絡(luò)(FSMRs)，每個臨床網(wǎng)絡(luò)都匯集了某類罕見病領(lǐng)域所有參與者，包括醫(yī)務(wù)人員、研究人員、患者代表等。印度選定了部分三級醫(yī)院作為診斷、預(yù)防和治療罕見病的卓越中心，并指定部分醫(yī)療和研究機構(gòu)作為罕見疾病的篩查、基因測試和咨詢的機構(gòu)。

1.4.5 罕見病診療及藥物的創(chuàng)新研發(fā)

英國政策優(yōu)先事項之一是讓罕見病患者有更多機會獲得專家護理、治療和藥物，英國研究與發(fā)展路線圖要求國家醫(yī)療服務(wù)系統(tǒng)發(fā)揮更大的作用，包括早期獲取藥品計劃(EAMS)、加速獲取協(xié)作(AAC)和擴大創(chuàng)新藥品基金，并計劃加大對罕見病的研發(fā)投入，并聯(lián)合衛(wèi)生部門、研究機構(gòu)支持罕見病的創(chuàng)新研究，并確保成果轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用。德國政策提出要在病因和基因組分析、病理生理學(xué)和疾病機制、開發(fā)罕見疾病的診斷程序、發(fā)起臨床試驗等方面加強對罕見病的研究。法國政策提出要協(xié)調(diào)罕見病患者參與歐洲罕見疾病領(lǐng)域的基礎(chǔ)、轉(zhuǎn)化和臨床研究計劃、啟動專注于未診斷疾病的法國研究計劃以及發(fā)展基于人類和社會科學(xué)的罕見疾病研究；另外法國還計劃建立創(chuàng)新協(xié)調(diào)機構(gòu)，制定罕見病的創(chuàng)新戰(zhàn)略，促進罕見病創(chuàng)新診斷產(chǎn)品或治療方法的更快發(fā)展，以及藥物的重新定位和市場準入。澳大利亞政策中提到要制定國家罕見病研究戰(zhàn)略，將研究和創(chuàng)新轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用。以上幾個國家都強調(diào)了在罕見病的創(chuàng)新研究中必須開展國際合作。印度政策中提出要聯(lián)合醫(yī)學(xué)研究委員會、生物技術(shù)部、制藥部、科技部和科學(xué)與工業(yè)研究委員會促進罕見疾病領(lǐng)域的研究和發(fā)展，鼓勵制藥公司和研究組織開發(fā)新藥，對藥物再利用和生物仿制藥的使用，并將采取措施為本地制造罕見疾病藥物創(chuàng)造有利環(huán)境，另外還將要求財政部降低孤兒藥進口的關(guān)稅。

1.4.6 罕見病登記

罕見病登記的作用是分析收集到的罕見病的研究和護理數(shù)據(jù)，支持對疾病的發(fā)病機制、治療和護理的研究。英國已經(jīng)成立了幾個罕見病登記機構(gòu)，進行罕見病登記與病人數(shù)據(jù)的收集。德國提出建立國家罕見病登記機構(gòu)，并提供罕見病的信息門戶，是患者和醫(yī)務(wù)人員可以充分使用罕見病的信息。法國提出利用國家罕見病數(shù)據(jù)庫建設(shè)開展無法診斷的病人的國家登記。澳大利亞提出實現(xiàn)協(xié)調(diào)和合作的數(shù)據(jù)收集，以促進對罕見疾病的監(jiān)測和累積知識，為護理管理、研究和衛(wèi)生系統(tǒng)規(guī)劃提供信息。印度政府將建立一個以醫(yī)院為基礎(chǔ)的國家罕見疾病登記處，建立罕見病的數(shù)據(jù)庫。

1.4.7 罕見病的社會支持

英國政策提出要發(fā)展更廣泛的政策以反映罕見病患者在住房調(diào)整、社會關(guān)懷、財政援助、心理健康支持和特殊教育等方面的需求，在人力資源規(guī)劃中考慮到罕見病患者對醫(yī)療和社會護理勞動力的需求，罕見病政策需要與政府其他相關(guān)戰(zhàn)略和政策密切配合。法國政策提出為獲得針對罕見病殘疾人及其照顧者的機制、權(quán)利和服務(wù)提供便利，鼓勵發(fā)展專門針對罕見疾病的健康自主支持項目，使所有罕見病兒童都有機會接受學(xué)校教育，幫助罕見病患者繼續(xù)就業(yè)或重新就業(yè)。澳大利亞政策中提出根據(jù)支持罕見病患者的人力資源的現(xiàn)有差距，制定國家罕見病人力資源戰(zhàn)略；確保罕見病的診療有適合的、可持續(xù)的報銷途徑以及患者能夠公平地獲得對罕見病有明顯臨床療效的藥物；將心理健康以及社會和情感福祉納入罕見病護理和支持。印度中央政府將提供高達20萬盧比的財政援助，用于治療那些需要一次性治療的罕見疾病。

2 我國罕見病政策現(xiàn)狀及問題

我國自“十三五”期間開始全面提速針對罕見病及罕見病患者的政策保障和科學(xué)研究并取得了顯著成效[9]。在罕見病診療方面，2015年和2020年，國家衛(wèi)生健康委員會分別組建了首屆和第二屆罕見病診療與保障專家委員會[10，11]，包括罕見病診療、藥品經(jīng)濟和藥品保障、醫(yī)療保障和社會保障、醫(yī)學(xué)倫理和醫(yī)學(xué)遺傳以及生政策和衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)等領(lǐng)域的專家，推動了我國罕見病防治的管理工作，提升了罕見病定義、診療和用藥的規(guī)范化，完善了對罕見病群體的保障。2018年5月由國家衛(wèi)生健康委員會、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》[12]，以目錄準入的方式明確列舉121種罕見病，成為我國罕見病領(lǐng)域里程碑式的政策文件。2019年，國家衛(wèi)生健康委建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)[13]，對罕見病患者相對集中診療和轉(zhuǎn)診，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。同年，為提高我國罕見病規(guī)范化診療水平，國家衛(wèi)生健康委牽頭編寫并發(fā)布了《罕見病診療指南(2019年版)》[14]。為提升罕見病藥物的可及性，國家藥監(jiān)局通過實施加快藥物上市注冊、建立專門通道、優(yōu)化審評審批流程、支持創(chuàng)新藥物的研發(fā)等政策[15]，支持罕見病藥物的上市與研發(fā)。國家醫(yī)保局高度重視罕見病患者的用藥保障工作，目前國內(nèi)上市的罕見病用藥中有40余種已被納入國家醫(yī)保藥品目錄；未來還將建成基本醫(yī)療保險為主體，醫(yī)療救助為托底，補充醫(yī)療保險、商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系，減輕包括罕見病患者在內(nèi)全體參保人醫(yī)療費用負擔(dān)[16]。

盡管近年來國家十分重視罕見病相關(guān)保障工作，在診療、用藥和保障方面出臺了一系列政策，但在我國，罕見病患者仍然面臨診斷難、用藥難、保障難三大問題[17]。我國暫以目錄的形式定義罕見病，《第一批罕見病目錄》只囊括了121種罕見病，與全球已知存在的7000多種罕見病差距甚遠。在這種情況下，包括許多衛(wèi)生提供者在內(nèi)的主體很難清楚地識別罕見疾病或常見疾病以及孤兒藥或一般藥物[18]。由于罕見病相關(guān)臨床和流行病學(xué)資料缺乏，醫(yī)生對許多罕見病的發(fā)病機制認識受限，大多數(shù)罕見病仍被誤診或長期漏診。一項針對我國罕見病誤診情況的橫斷面研究顯示患者的平均診斷時間為4.81年，超過2/3的罕見病患者經(jīng)歷過誤診[19]，對罕見病的科學(xué)研究應(yīng)進一步加強。我國罕見病政策分布在國家衛(wèi)生健康委、藥監(jiān)局、醫(yī)保局等各個部門，其他部門鮮有對罕見病患者保障的相關(guān)政策，罕見病管理工作也處于政策分散、碎片化分布、各個部門間缺乏聯(lián)系與銜接的窘境[6，20]。地方層面也在積極探索罕見病保障工作，各地罕見病保障政策的力度也存在較大的差異。政策的碎片化分布影響了罕見病保障事業(yè)的推進力度、廣度和速度，并引起了地區(qū)間患者待遇的公平問題[5]。

3 啟示與思考

當(dāng)前是我國建立和完善罕見病相關(guān)政策的“窗口期”，但與國外相比，我國的罕見病管理工作尚處于起步階段。調(diào)研的5個國家根據(jù)各自實際，均已從國家頂級層面明確了罕見病定義及政策目標，形成了由衛(wèi)生健康部門主導(dǎo)、多個部門參與配合的治理格局，構(gòu)建了罕見病的預(yù)防、治療、研究、用藥、信息和社會支持等多維保障體系，對我國罕見病領(lǐng)域的政策規(guī)劃、政策原則和政策實踐等方面提供了可供參考的經(jīng)驗。

3.1 盡快在國家頂級層面實現(xiàn)對罕見病定義從目錄管理模式到標準定義模式的跨越

罕見病的定義是回應(yīng)和解決罕見病問題前提和基礎(chǔ)。多數(shù)國家基于社會經(jīng)濟水平并以患病率或患病人數(shù)確定罕見病標準定義。但我國尚無國家頂級層面的罕見病標準定義，對罕見病實施目錄管理，存在種類有限、決策過程復(fù)雜、納入標準難統(tǒng)一等問題[4]。2021年9月，《中國罕見病定義研究報告2021》提出了我國罕見病的最新定義，即將新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病列入罕見病[21]，這是一個顯著的進步。隨著對罕見病研究的不斷深入及流行病學(xué)數(shù)據(jù)的積累，我國應(yīng)進快在國家頂級層面實現(xiàn)對罕見病定義從目錄管理模式到標準定義模式的跨越[22]。

3.2 基于頂層設(shè)計和多部門協(xié)調(diào)的國家政策實現(xiàn)罕見病患者基本權(quán)利的保障

罕見病診療復(fù)雜，影響人數(shù)眾多，是一個復(fù)雜的社會問題?！丁敖】抵袊?2030”規(guī)劃綱要》提出，全民健康是建設(shè)健康中國的根本目的[23]，罕見病患者具有公平獲取資源配置、平等的機會改善自身健康的權(quán)利[24]，這是解決罕見病問題的立足點和目的。目前國家層面尚未明確罕見病保障的組織管理體系[25]，針對罕見病患者社會權(quán)利的傾斜性配置仍處于淺度配置階段，除在基本社會保障方面將少數(shù)類型的罕見病納入基本醫(yī)保、大病醫(yī)保外，其他基本公共服務(wù)項目尚未明確設(shè)置對罕見病患者具有傾斜性的供給安排[26]。罕見病患者及其家庭面臨多重壓力，如疾病診療復(fù)雜、照顧困難、患者個人發(fā)展受限、家庭資源制約、社會排斥、家庭角色和功能改變適應(yīng)困難等[27]。部分國家在戰(zhàn)略制定中考慮到了罕見病患者及家庭的心理健康、社會支持、教育及職業(yè)等要素，強調(diào)罕見病政策需要與政府其他戰(zhàn)略與政策互相配合。罕見病所引發(fā)的社會問題，涉及藥監(jiān)、人力資源和社會保障、教育、住建等多個政府部門，需要國家從頂層促進多部門協(xié)同，完善罕見病患者及家庭的綜合救助體系，提升罕見病患者的醫(yī)療保障水平同時也應(yīng)考慮進一步完善其社會融入服務(wù)體系，對罕見病患者及家庭的社會支持給予一定的制度安排，如建立多渠道的社會救助機制，為罕見病患者及家庭提供心理健康服務(wù)，保障罕見病患者的受教育權(quán)和就業(yè)權(quán)等。

3.3 從國家戰(zhàn)略層面構(gòu)建創(chuàng)新研究大平臺以加快罕見病診療水平的提升

國外罕見病國家政策框架的最終落腳點是為罕見病問題提供相應(yīng)的解決方案。對照國外罕見病政策的行動計劃可以看出，我國在罕見病診療及用藥方面的政策已經(jīng)相當(dāng)完備，包括出臺罕見病診療指南、開展罕見病登記、構(gòu)建罕見病診療合作網(wǎng)絡(luò)、開展罕見病篩查等。參考國外戰(zhàn)略，我國應(yīng)繼續(xù)在罕見病研究與創(chuàng)新領(lǐng)域努力，依托國家級科研項目繼續(xù)加大對罕見病創(chuàng)新研究的投入，迅速發(fā)展基因組學(xué)相關(guān)技術(shù)，促進罕見病的鑒別診斷、精準防控、精準治療、發(fā)病機制研究和藥物研發(fā)。我國罕見病藥物研發(fā)力度有待提高，政府應(yīng)進一步發(fā)揮調(diào)控作用，運用激勵措施鼓勵罕見病新藥和仿制藥的研發(fā)。依托大數(shù)據(jù)、人工智能、可穿戴設(shè)備、遠程醫(yī)療等新一代信息技術(shù)，加強罕見病患者的診療與管理。重視罕見病信息的應(yīng)用和挖掘，罕見病的大數(shù)據(jù)對制定國家政策、優(yōu)化臨床決策、促進藥物研發(fā)和應(yīng)用具有重要的意義[28]。為了提升醫(yī)護人員對罕見病的認知和診療能力，還應(yīng)考慮建立多層次的培養(yǎng)體系，在醫(yī)學(xué)生培養(yǎng)過程中增加罕見病學(xué)習(xí)及實習(xí)模塊，開展針對醫(yī)護人員的罕見病繼續(xù)教育培訓(xùn)等。

3.4 運用PDCA循環(huán)方法對罕見病頂層政策設(shè)計和實施進行科學(xué)、有效的優(yōu)化和改善

國外罕見病國家政策在制定伊始就要對多個利益相關(guān)者展開調(diào)研，在政策討論過程中也強調(diào)多個利益相關(guān)者的參與。所有的解決方案都指出具體的執(zhí)行部門，在德國和法國在行動計劃的制定中，都列出了行動的時間表、具體的負責(zé)機構(gòu)，法國還列出了每一個行動的資金來源和額度。部分國家十分重視政策效果的評估與政策的調(diào)整，規(guī)定了政策評估的時間、指標以及成立評估專家委員會。我國在制定和完善罕見病相關(guān)政策時，已非常重視罕見病患者組織、藥企、診療專家等多方發(fā)聲，在政策制定和執(zhí)行過程中還應(yīng)更加重視主體責(zé)任的落實，科學(xué)、有效地評價我國罕見病相關(guān)政策的實施成效，在對現(xiàn)有罕見病政策進行客觀評估的基礎(chǔ)上，進一步建立健全罕見病保障機制，以保證罕見病相關(guān)政策的可持續(xù)性進行。