鄭九嘉

大家都知道人體細胞中有46條染色體，其中有一對是決定性別的染色體，稱為性染色體。男性為XY，女性為XX，一旦性染色體出現異常就會造成各種遺傳疾病。

在大家的認知里，通常有Y染色體的就是男性，只有X染色體的是女性。但你知道嗎？凡事皆有例外，即使有Y染色體也未必就是真正的男性。

日前，30歲的葉女士由于婚后未避孕但3年多未懷孕，便來到醫(yī)院生殖醫(yī)學中心就診。醫(yī)生問診后得知，葉女士18歲時曾去醫(yī)院檢查，腹部B超顯示子宮偏小，當時醫(yī)生建議周期性服用雌、孕激素治療（人工周期治療），服藥期間有月經來潮。此次經過一系列檢查，發(fā)現其雌激素水平非常低，而卵泡刺激素（FSH）水平很高，并且乳腺發(fā)育較差，但沒有明顯的男性特征，比如胡須、喉結等。為此，醫(yī)生建議葉女士查一下外周血染色體，結果令人吃驚：染色體結果是46，XY。從遺傳學角度講，這意味著她是個男人……

具有女性的特征，細胞內卻是完完全全的男性染色體，這位患者到底是女性還是男性？有46，XY染色體的人為什么最終會發(fā)育出現女性的生殖器官？這到底是怎么回事？

雄激素不敏感綜合征

雄激素不敏感綜合征是一種較為罕見的先天性性發(fā)育異常疾病。雖然性激素分泌正常，但由于雄激素受體（AR）基因發(fā)生突變，使得其對雄激素不反應或反應不足，從而導致身體的男性特征完全或部分喪失。這類人群外生殖器表現為女性，其染色體核型為46，XY。雄激素不敏感綜合征非常罕見，有家族遺傳的可能。

該病在胚胎早期，睪丸停止發(fā)育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，導致外陰發(fā)育成女性，內生殖器也發(fā)育成女性的子宮和輸卵管。而這種發(fā)育不全的性腺并沒有激素分泌，在青春期之后一般無乳腺的發(fā)育，患者也不會來月經。表現為原發(fā)性閉經，但有子宮和陰道，進行激素替代治療后能夠正常來月經。

該怎么治療？

首先要確定社會性別，因為葉女士外生殖器發(fā)育為女性型，幼年開始按照女性被撫養(yǎng)，社會性別、心理性別可能已經成為女性，而其他類型生殖器官的畸形，需要盡早規(guī)范治療，以便在未來的生活中按照確定的性別進行培養(yǎng)。

★ 手術治療

針對雄激素不敏感綜合征患者，由于睪丸在腹腔內或者腹股溝內，容易惡變，尤其成年后惡變率較高，建議切除。根據需要可行生殖器官整形手術，如陰道擴展或重建手術等。

★ 激素替代治療

沒有子宮的患者需要用雌激素維持女性的性征，有子宮的需要用雌激素+孕激素人工周期，既要維持女性特征，也要保護子宮內膜。

★ 心理治療

由于先天的缺陷，患者容易出現孤僻、抑郁、焦慮等問題，因此需要及時進行心理干預。

★ 其他方面治療

絕大部分性別混淆人群都是在第二性征發(fā)育不典型或者生育困難后就診時發(fā)現。目前已發(fā)展成熟的輔助生殖技術是這部分家庭的福音。患者可以通過體外受精，優(yōu)選染色體數目正常的胚胎進行移植，可以有效規(guī)避反復流產或者孕育同樣情況子代的風險。

鏈接：“超男”或“超女”是怎么回事？

如果性染色體數目發(fā)生異常，同樣會導致一些遺傳疾病的出現，例如超雌綜合征（47，XXX）和超雄綜合征（47，XYY）。

“超女”的超雌綜合征（47，XXX）

正常女性的染色體是46，XX。那么，X染色體多了一條的女性是不是就變得更溫柔，更有女人味了呢？

醫(yī)學上稱這類人為“超女”，部分患者可有體矮、肥胖、眼距寬等癥狀，部分可表現為智力低下，且X染色體數目愈多，智力低下愈嚴重，還可出現運動協調問題和聽覺處理障礙。

該病為女性最常見的X染色體異常疾病，發(fā)生率為1/2000。她們的外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數卵巢內可存在正常卵泡，部分人有小子宮。

“超男”的超雄綜合征（47，XYY）

超雄綜合征，又稱XYY綜合征，是男性性染色體多出一條Y染色體。醫(yī)學上雖稱這類人為“超男”，但實際上有15%～20%的患者伴有中重度性腺功能減退、精子形成障礙、生育力下降。這類患者身材較高大，但肌張力低、動作不協調、面部不對稱、耳長、智力低下或處于正常下限。

對于“超男”或“超女”這類遺傳疾病，早期咨詢和診斷并及時干預至關重要。在青春期之前及時給予激素替代以及輔助心理指導等措施可明顯緩解癥狀，提高患者生活質量。

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