鄭九嘉

大家都知道人體細(xì)胞中有46條染色體，其中有一對(duì)是決定性別的染色體，稱(chēng)為性染色體。男性為XY，女性為XX，一旦性染色體出現(xiàn)異常就會(huì)造成各種遺傳疾病。

在大家的認(rèn)知里，通常有Y染色體的就是男性，只有X染色體的是女性。但你知道嗎？凡事皆有例外，即使有Y染色體也未必就是真正的男性。

日前，30歲的葉女士由于婚后未避孕但3年多未懷孕，便來(lái)到醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。醫(yī)生問(wèn)診后得知，葉女士18歲時(shí)曾去醫(yī)院檢查，腹部B超顯示子宮偏小，當(dāng)時(shí)醫(yī)生建議周期性服用雌、孕激素治療（人工周期治療），服藥期間有月經(jīng)來(lái)潮。此次經(jīng)過(guò)一系列檢查，發(fā)現(xiàn)其雌激素水平非常低，而卵泡刺激素（FSH）水平很高，并且乳腺發(fā)育較差，但沒(méi)有明顯的男性特征，比如胡須、喉結(jié)等。為此，醫(yī)生建議葉女士查一下外周血染色體，結(jié)果令人吃驚：染色體結(jié)果是46，XY。從遺傳學(xué)角度講，這意味著她是個(gè)男人……

具有女性的特征，細(xì)胞內(nèi)卻是完完全全的男性染色體，這位患者到底是女性還是男性？有46，XY染色體的人為什么最終會(huì)發(fā)育出現(xiàn)女性的生殖器官？這到底是怎么回事？

雄激素不敏感綜合征

雄激素不敏感綜合征是一種較為罕見(jiàn)的先天性性發(fā)育異常疾病。雖然性激素分泌正常，但由于雄激素受體（AR）基因發(fā)生突變，使得其對(duì)雄激素不反應(yīng)或反應(yīng)不足，從而導(dǎo)致身體的男性特征完全或部分喪失。這類(lèi)人群外生殖器表現(xiàn)為女性，其染色體核型為46，XY。雄激素不敏感綜合征非常罕見(jiàn)，有家族遺傳的可能。

該病在胚胎早期，睪丸停止發(fā)育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，導(dǎo)致外陰發(fā)育成女性，內(nèi)生殖器也發(fā)育成女性的子宮和輸卵管。而這種發(fā)育不全的性腺并沒(méi)有激素分泌，在青春期之后一般無(wú)乳腺的發(fā)育，患者也不會(huì)來(lái)月經(jīng)。表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，但有子宮和陰道，進(jìn)行激素替代治療后能夠正常來(lái)月經(jīng)。

該怎么治療？

首先要確定社會(huì)性別，因?yàn)槿~女士外生殖器發(fā)育為女性型，幼年開(kāi)始按照女性被撫養(yǎng)，社會(huì)性別、心理性別可能已經(jīng)成為女性，而其他類(lèi)型生殖器官的畸形，需要盡早規(guī)范治療，以便在未來(lái)的生活中按照確定的性別進(jìn)行培養(yǎng)。

★ 手術(shù)治療

針對(duì)雄激素不敏感綜合征患者，由于睪丸在腹腔內(nèi)或者腹股溝內(nèi)，容易惡變，尤其成年后惡變率較高，建議切除。根據(jù)需要可行生殖器官整形手術(shù)，如陰道擴(kuò)展或重建手術(shù)等。

★ 激素替代治療

沒(méi)有子宮的患者需要用雌激素維持女性的性征，有子宮的需要用雌激素+孕激素人工周期，既要維持女性特征，也要保護(hù)子宮內(nèi)膜。

★ 心理治療

由于先天的缺陷，患者容易出現(xiàn)孤僻、抑郁、焦慮等問(wèn)題，因此需要及時(shí)進(jìn)行心理干預(yù)。

★ 其他方面治療

絕大部分性別混淆人群都是在第二性征發(fā)育不典型或者生育困難后就診時(shí)發(fā)現(xiàn)。目前已發(fā)展成熟的輔助生殖技術(shù)是這部分家庭的福音?；颊呖梢酝ㄟ^(guò)體外受精，優(yōu)選染色體數(shù)目正常的胚胎進(jìn)行移植，可以有效規(guī)避反復(fù)流產(chǎn)或者孕育同樣情況子代的風(fēng)險(xiǎn)。

鏈接：“超男”或“超女”是怎么回事？

如果性染色體數(shù)目發(fā)生異常，同樣會(huì)導(dǎo)致一些遺傳疾病的出現(xiàn)，例如超雌綜合征（47，XXX）和超雄綜合征（47，XYY）。

“超女”的超雌綜合征（47，XXX）

正常女性的染色體是46，XX。那么，X染色體多了一條的女性是不是就變得更溫柔，更有女人味了呢？

醫(yī)學(xué)上稱(chēng)這類(lèi)人為“超女”，部分患者可有體矮、肥胖、眼距寬等癥狀，部分可表現(xiàn)為智力低下，且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重，還可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)問(wèn)題和聽(tīng)覺(jué)處理障礙。

該病為女性最常見(jiàn)的X染色體異常疾病，發(fā)生率為1/2000。她們的外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡，部分人有小子宮。

“超男”的超雄綜合征（47，XYY）

超雄綜合征，又稱(chēng)XYY綜合征，是男性性染色體多出一條Y染色體。醫(yī)學(xué)上雖稱(chēng)這類(lèi)人為“超男”，但實(shí)際上有15%～20%的患者伴有中重度性腺功能減退、精子形成障礙、生育力下降。這類(lèi)患者身材較高大，但肌張力低、動(dòng)作不協(xié)調(diào)、面部不對(duì)稱(chēng)、耳長(zhǎng)、智力低下或處于正常下限。

對(duì)于“超男”或“超女”這類(lèi)遺傳疾病，早期咨詢(xún)和診斷并及時(shí)干預(yù)至關(guān)重要。在青春期之前及時(shí)給予激素替代以及輔助心理指導(dǎo)等措施可明顯緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量。

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