許晨琛，董秀娟

（徐州市婦幼保健院超聲科，江蘇 徐州 221009）

胎兒顏面部畸形屬常見的體表畸形，畸形面部器官有眼、鼻、口、腭、唇、耳及上下頜骨等，目前對(duì)于胎兒顏面部畸形的致畸原因尚不明確，可能與輻射、藥物、感染、遺傳、染色體異常等因素密切相關(guān)，不僅會(huì)影響胎兒出生后的生活，也會(huì)給孕婦及其家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)，因此，產(chǎn)前篩查極為重要[1]。而彩色多普勒超聲是臨床上常用的畸形影像學(xué)檢查方法，其中單一鼻唇冠狀切面超聲掃描可受宮內(nèi)胎兒胎位、孕婦腹壁厚度、羊水量的影響，導(dǎo)致檢出率偏低[2]。目前，臨床開始逐漸應(yīng)用超聲多切面檢查對(duì)胎兒進(jìn)行顏面部篩查，且可對(duì)特殊切面胎兒顏面部進(jìn)行連續(xù)性掃描，利于臨床系統(tǒng)性的觀察[3]?；诖?，本研究回顧性分析180例發(fā)生顏面部畸形的胎兒的臨床資料，通過對(duì)比分析超聲下兩種不同切面的檢出情況，旨在為臨床優(yōu)生優(yōu)育提供診斷依據(jù)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2020年1月至2021年12月期間于徐州市婦幼保健院進(jìn)行III級(jí)系統(tǒng)篩查、IV級(jí)針對(duì)性檢查的26 229例孕婦的臨床資料，所有孕婦均于彩色多普勒超聲下進(jìn)行單一切面與多切面連續(xù)超聲篩查檢查，并以胎兒娩出后顏面部情況為評(píng)估的金標(biāo)準(zhǔn)，其中180例（共345處）發(fā)生顏面部畸形。180例孕婦年齡20～40歲，平均（28.15±3.68）歲；孕周15～32周，平均（22.12±1.03）周；孕次1～3次，平均（1.43±0.42）次。納入標(biāo)準(zhǔn)：孕婦體質(zhì)量指數(shù)均對(duì)應(yīng)孕周，處于正常范圍內(nèi)；影像資料完整者；妊娠期均無飲酒、吸煙者等。排除標(biāo)準(zhǔn)：既往存在畸形胎兒妊娠史或家族遺傳史者；妊娠期有病毒感染史者；妊娠期伴有高血壓、糖尿病等慢性疾病者；近親結(jié)婚者；伴嚴(yán)重心肺肝腎功能不全者等。研究已獲得院內(nèi)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核批準(zhǔn)。

1.2 診斷方法 入組孕婦均采用彩色多普勒超聲診斷儀（美國(guó)GE公司，型號(hào)：VOLUSON E8、E10）檢測(cè)，接受單一切面與多切面聯(lián)合特殊切面連續(xù)超聲掃描，采用腹部凸陣探頭，設(shè)置探頭頻率為3～5 MHz，孕婦取仰臥位，必要時(shí)可取側(cè)臥位檢查，先對(duì)胎兒行單一冠狀切面，觀察鼻、上下唇的連續(xù)性，再進(jìn)行多切面連續(xù)超聲掃描，對(duì)顏面部正中矢狀切面、唇水平橫切面掃描、眼眶水平橫切面掃查，獲得三切面的影像信息，觀察面部輪廓線，前額、下頜的弧度曲線是否正常，牙槽突強(qiáng)回聲連續(xù)性是否完整連續(xù)，鼻骨、眼眶、晶狀體、玻璃體、玻璃體動(dòng)脈等形態(tài)、回聲是否正常，對(duì)于異常征象，連續(xù)性測(cè)量中斷距離、鼻骨長(zhǎng)度、鼻前軟組織厚度、鼻額角、下頜面部角、眶內(nèi)距、眶外距、晶狀體等參數(shù)。經(jīng)下頜斜冠狀切面、矢狀切面、經(jīng)梨狀孔的斜冠狀切面、經(jīng)面頰的斜橫切面、經(jīng)嘴角斜冠狀切面、經(jīng)雙耳的橫切面及矢狀切面等進(jìn)一步掃描，掃描腭、鼻骨、牙槽突、上下唇、面頰、嘴角、雙耳等面部器官。所獲得超聲影像資料由至少2名資深醫(yī)師進(jìn)行診斷，分別獨(dú)立診斷后，經(jīng)商討決定一致后確定檢查結(jié)果，針對(duì)存在爭(zhēng)議的結(jié)果，需經(jīng)討論后統(tǒng)一結(jié)果。所有孕婦均隨訪至分娩或引產(chǎn)。

1.3 觀察指標(biāo) ①分析所有孕婦的隨訪結(jié)果。②以孕婦分娩或引產(chǎn)后胎兒顏面部情況為金標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)比超聲單一切面與多切面掃描診斷對(duì)胎兒顏面部不同部位畸形的檢出情況。③對(duì)比超聲單一切面與多切面檢出結(jié)果。④分析超聲單一切面與多切面對(duì)不同胎兒顏面部畸形的診斷價(jià)值，靈敏度=真陽例數(shù)/（真陽例數(shù)+假陰例數(shù)）×100%，漏診 率=假陰例數(shù)/（真陽例數(shù)+假陰例數(shù)）×100%。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 使用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料采用[ 例(%)]表示，行χ2檢驗(yàn)。以P＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 隨訪結(jié)果 26 229例孕婦中經(jīng)娩出后共有180例顏面部畸形患兒，發(fā)生率為0.69%，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，共有345處部位出現(xiàn)異常，其中單純唇裂2例（左右各1例，共2處畸形）、單純腭裂2例（共2處畸形），單純唇腭裂156例（右側(cè)53例、左側(cè)73例、雙側(cè)26例、中間4例，共312處畸形）、右側(cè)唇腭裂+鼻骨顯示不清1例（共3處畸形）、左側(cè)唇腭裂+小下頜+小耳1例（共4處畸形）、左側(cè)面裂1例（1處畸形），鼻淚管囊腫5例（雙側(cè)3例、右側(cè)2例，共5處畸形），小下頜4例（1例合并耳位極低及無舌，共6處畸形）、單側(cè)先天性白內(nèi)障1例（1處畸形）、雙側(cè)晶狀體小1例（1處畸形）、喙鼻+眼距近2例（共4處畸形）、耳朵異常1例（1處畸形）、右耳下方至頸部囊性結(jié)構(gòu)1例（1處畸形）、左嘴角外側(cè)軟組織贅生物1例（1處畸形）、下頜下囊性結(jié)構(gòu)1例（1處畸形）。

2.2 超聲單一切面對(duì)胎兒顏面部不同部位畸形確診率 經(jīng)超聲單一鼻唇冠狀切面檢查顯示，345處畸形中發(fā)現(xiàn)160處畸形直接征象，總確診率為46.38%（160/345），其中75處為左側(cè)唇裂，55處為右側(cè)唇裂，4處為中間唇裂，26處為雙側(cè)唇裂。在2例喙鼻+眼距近中，鼻唇冠狀切面只能發(fā)現(xiàn)間接征象，即只能觀察到唇而看不見鼻尖，亦觀察不到是否有喙鼻及其位置，故未統(tǒng)計(jì)在能發(fā)現(xiàn)的畸形總數(shù)內(nèi)，出現(xiàn)漏診。

2.3 超聲多切面對(duì)胎兒顏面部不同部位畸形確診率 在超聲多切面檢查中，共發(fā)現(xiàn)343處畸形，總檢出率為99.42%（343/345），其中正中矢狀切面檢查顯示共44處畸形，其中4處為中間唇裂，4處為中間腭裂，26處為雙側(cè)腭裂，2處為喙鼻，5處為小下頜，1處鼻骨顯示不清，1處無舌，1處下頜下囊性結(jié)構(gòu)；唇水平橫切面檢查顯示共319處畸形，其中75處為左側(cè)唇裂，55處為右側(cè)唇裂，4處為中間唇裂，26處為雙側(cè)唇裂，74處為左側(cè)腭裂，54處為右側(cè)腭裂，4處為中間腭裂，26處為雙側(cè)腭裂，1處為無舌；經(jīng)眼眶水平橫切面檢查顯示共10處畸形，其中2處眼距過近，5處為鼻淚管囊腫，1處鼻骨顯示不清，1處白內(nèi)障，1處晶狀體徑線偏小；經(jīng)下頜斜冠狀切面檢查顯示共161處畸形，其中74處左側(cè)腭裂，54處右側(cè)腭裂，4處中間腭裂，26處雙側(cè)腭裂，1處無舌，1處右耳下方至頸部囊性結(jié)構(gòu)，1處下頜下囊性結(jié)構(gòu)；經(jīng)下頜矢狀切面檢查顯示共165處畸形，其中74處左側(cè)腭裂，54處右側(cè)腭裂，4處中間腭裂，26處雙側(cè)腭裂，5處小下頜，1處無舌，1處下頜下囊性結(jié)構(gòu)；經(jīng)梨狀孔斜冠狀切面檢查顯示共159處畸形，其中74處左側(cè)腭裂，54處右側(cè)腭裂，4處中間腭裂，26處雙側(cè)腭裂，1處鼻骨顯示不清；經(jīng)面頰斜切面檢查顯示1處畸形，為面裂；經(jīng)嘴角斜冠狀切面檢查顯示共2處畸形，其中1處嘴角贅生物，1處面裂；經(jīng)雙耳橫切面檢查顯示3處畸形，均為耳畸形；經(jīng)雙耳矢狀切面檢查顯示3處畸形，3處耳畸形。經(jīng)比較，超聲多切面總確診率高于超聲單一切面，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=245.664，P＜0.05）。

2.4 超聲單一切面與多切面檢出結(jié)果比較 以胎兒娩出后顏面部情況為金標(biāo)準(zhǔn)，180例顏面部畸形胎兒，共345處異常。經(jīng)超聲單一切面診斷真陽性160處，漏診185處；超聲多切面診斷真陽性343處，漏診2處，見表1。

表1 超聲單一切面與多切面結(jié)果比較（處）

2.5 超聲單一切面與多切面對(duì)不同胎兒顏面部畸形的診斷價(jià)值比較 經(jīng)對(duì)比，超聲多切面診斷靈敏度高于單一切面，漏診率低于單一切面，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均P＜0.05），見表2。

表2 超聲單一切面與多切面 對(duì)不同胎兒顏面部畸形的診斷價(jià)值比較(%)

2.6 典型孕婦影像學(xué)分析 孕婦1，25歲，孕28周，經(jīng)眼眶水平橫切面檢查顯示胎兒眼球內(nèi)側(cè)囊性回聲，壁薄，呈橢圓形或淚滴狀，內(nèi)透聲好，顯示為雙側(cè)鼻淚管囊腫，見圖1-A；孕婦2，26歲，孕22周，正中矢狀切面檢查顯示胎兒頜骨前凸、硬腭回聲連續(xù)性中斷，檢查顯示為雙側(cè)唇腭裂，見圖1-B；孕婦3，30歲，孕24周，經(jīng)嘴角斜冠狀切面檢查顯示胎兒左側(cè)面裂，見圖1-C，另采用三維容積表面模式成像，經(jīng)面頰斜切面檢查可見胎兒左側(cè)面裂，見圖1-D。

圖1 不同超聲切面下胎兒顏面畸形圖像

3 討論

隨著中國(guó)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展及醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育及質(zhì)量的關(guān)注度越來越高，尤其是孕期定期檢查和保健工作的落實(shí)，對(duì)提高孕產(chǎn)婦和胎兒的健康起到保障作用[4]。雖然臨床重視孕前檢查和衛(wèi)生教育，但仍有一些胎兒會(huì)受到各種因素影響，出現(xiàn)畸形問題，其中以顏面部畸形較為多見，即胎兒眼、耳、鼻、口腔等部位發(fā)生畸形。研究顯示，一般妊娠4～12周胎兒發(fā)育時(shí)，胎兒顏面部鼻額竇、腭突、鼻突等各個(gè)突起會(huì)相互融合，與此同時(shí)，受遺傳、環(huán)境等各種因素影響，可導(dǎo)致不同類型的畸形[5]。在董增[6]的研究結(jié)果中，1 000例不同孕周的胎兒中共檢出顏面部畸形胎兒50例，檢出率為5%，高于本研究的0.69%，可能是受地區(qū)與納入樣本量的差異所導(dǎo)致，但臨床仍需提醒孕婦注意產(chǎn)前篩查的重要性。

雖然現(xiàn)在矯正顏面部畸形的手術(shù)已較為成熟，但手術(shù)麻醉可能會(huì)對(duì)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，且隨著患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，手術(shù)的遠(yuǎn)期效果也并不能保障，故在孕期采取有效手段篩查畸形患兒，對(duì)降低患兒畸形率，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義[7]。超聲檢查具有無創(chuàng)性、分辨率高的特點(diǎn)，是目前篩查胎兒顏面部畸形的常用手段，胎兒顏面部畸形檢出率也隨著超聲影像醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展而逐步提高[8]。常規(guī)超聲單一鼻唇冠狀切面掃描，僅通過觀察鼻孔、上下唇連續(xù)性等來判斷胎兒是否存在畸形，檢查范圍受限，且檢出率較低；隨臨床醫(yī)療水平的提升，超聲多切面掃描可采用矢狀、冠狀及橫斷切面等多切面連續(xù)性掃查，按照鼻骨、眼部、唇腭、耳朵等一定的順序?qū)μ侯伱娌窟M(jìn)行檢查，可以使得對(duì)胎兒顏面部結(jié)構(gòu)的檢查和結(jié)果更為準(zhǔn)確[9-10]。此外，本研究中，超聲多切面不同部位畸形總檢出率與診斷靈敏度均高于超聲單一切面，漏診率低于單一切面，說明相較于超聲單一切面，超聲多切面更有助于暴露在某一切面并不是很明顯的畸形征象，從而提升檢出率，對(duì)產(chǎn)前診斷具有重要意義。單一鼻唇切面因僅觀察鼻唇部位，所獲得顏面部信息不足，無法全面觀察胎兒的顏面部結(jié)構(gòu)，極易出現(xiàn)漏診；而多切面掃查可獲得大量關(guān)于胎兒顏面部區(qū)域的二維切面聲像圖，獲得的角度更加多元，使胎兒眼、耳、面及腭等器官結(jié)構(gòu)都能清晰顯像，從而提高檢出效果[11]。但需注意的是，檢查結(jié)果的準(zhǔn)確度除了受孕婦腹壁厚度、羊水量、胎兒姿勢(shì)、胎兒數(shù)量、超聲掃查技術(shù)等因素的影響外，孕周過大，胎頭入盆后，胎兒活動(dòng)空間縮小，且孕婦骨盆、胎兒顱骨等均可干擾聲波的穿透性，導(dǎo)致部分顏面顯示不清，增加漏診率；此外，醫(yī)師的檢查手法、掃查強(qiáng)度、掃查順序也可能導(dǎo)致出現(xiàn)胎兒顏面部畸形的漏診，因此，臨床利用超聲對(duì)胎兒顏面部畸形篩查時(shí)，還需規(guī)范操作，在妊娠各個(gè)階段進(jìn)行持續(xù)性監(jiān)測(cè)，以提高檢出率。

綜上，較超聲單一切面，超聲多切面篩查在胎兒顏面部畸形診斷中對(duì)眼、耳、口腔等各部位畸形檢出率更高，可為醫(yī)師、家屬做出后續(xù)處理提供科學(xué)可靠的依據(jù)，利于優(yōu)生優(yōu)育，因此，建議將其廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前常規(guī)檢查中。