應本娟，胡麗君，王佚

重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院兩江普外科 國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學研究中心 兒童發(fā)育疾病研究教育部重點實驗室 兒科學重慶市重點實驗室，重慶 400014

先天性肛門直腸畸形（ARM）是兒童常見的先天性消化道畸形，手術是唯一的治療方式。醫(yī)學技術的發(fā)展使肛門直腸畸形患兒的存活率得到顯著提高［1］。多數(shù)ARM患兒在術后短期或遠期仍面臨程度不等的排便功能障礙（FDD），主要包括便失禁和便秘［2］。隨著手術技術和圍手術期管理方案的不斷改進，術后便失禁的發(fā)生率降低，但便秘發(fā)生率卻逐年升高［3］。國外數(shù)據(jù)顯示，肛門成形術后便失禁發(fā)生率為29.5%，便秘為80.2%［4］。FDD雖不直接威脅生命，但嚴重影響患兒的身心健康和生命質量，且給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔［5］。及時的診斷及干預可降低ARM術后FDD及其相關癥狀的發(fā)生率［6］。其中，肛門功能相關客觀檢查作為疾病診斷的主要依據(jù)，也有助于全面了解患兒術后FDD發(fā)生的主要原因。近年，肛門功能評定逐漸由單項檢査方法向綜合化、多元化發(fā)展，在臨床評分的基礎上，釆用直腸肛管測壓、同位素排便造影、肛門外括約肌肌電圖、肛門括約肌神經(jīng)電生理檢查以及肛管直腸內(nèi)超聲等單項或多項檢查組合進行綜合評定，極大的提高了肛門功能評定的客觀性和全面性?，F(xiàn)就當前臨床上常用的ARM術后肛門功能評定的客觀檢查方法進行綜述。

1 直腸肛管測壓

直腸肛管測壓是指將帶氣囊的測壓導管插入直腸內(nèi)，通過對氣囊內(nèi)注氣測定直腸肛管各部位的壓力值及變化趨勢，是目前臨床上應用最廣泛的肛門功能檢查方法。ARM患兒常伴有肛門括約肌發(fā)育不良或缺如而致的壓力缺失，加之手術創(chuàng)傷或術后瘢痕化使肛管長度明顯縮短，術后可能出現(xiàn)便失禁等情況，且便失禁的程度與壓力缺失程度及手術創(chuàng)傷程度成正比。20世紀90年代，國內(nèi)學者在測壓過程中初步篩選出肛管高壓區(qū)長度、直腸肛管靜止壓差和收縮壓差、直腸肛管角、外括約肌肌電靜止時和收縮時波幅等指標，做12種排列組合，觀察臨床排便功能與測壓指標的相關性，最后選出以代表肛門內(nèi)括約肌功能的肛管高壓區(qū)長度，代表肛門外括約肌功能的肌電靜止時波幅，代表恥骨直腸肌位置和功能的直腸肛管角及代表盆底橫紋肌收縮功能的直腸肛管收縮壓差等指標，作為評定術后肛門功能的客觀指標。研究表明，低位型ARM患兒的肛管靜息壓高于中、高位型患兒；便秘患兒的肛管靜息壓較正常兒童高，直腸肛管抑制反射較正常兒童引出率低，治療無效且反復出現(xiàn)便秘的患兒，需考慮是否合并巨結腸［7-10］。近年來，3D高分辨率肛管直腸測壓的出現(xiàn)，使測壓結果更加直觀，精準。侯金平等［11］通過3D高分辨率肛管直腸測壓也發(fā)現(xiàn)中高位肛門直腸畸形患兒術后平均靜息壓、最大靜息壓及肛管有效長度均低于低位者，且亞組分析顯示術后排便功能Kelly評分與上述指標呈負相關。此外，排便功能優(yōu)良患兒的三維圖像均顯示壓力分布較均勻，而功能差者常存在低壓帶或壓力缺失帶，說明術后肛門外括約肌的收縮程度越差，肛管有效長度越短，患兒出現(xiàn)便失禁的程度更嚴重。同時，楊中華等［12］在直腸肛管測壓中利用直腸感覺和直腸肛管反射、直腸順應性以及向量容積等指標分析術后便秘的的程度，結果發(fā)現(xiàn)直腸感覺閾（反映直腸感覺功能）在ARM患兒中明顯升高，便秘患兒的閾值高于無便秘者；直腸順應性（反映腸壁彈性）在便秘患兒中明顯差于無便秘者；感覺收縮時間（反映直腸感覺與括約肌神經(jīng)傳導綜合能力）在ARM患兒中明顯延長，便秘患兒的感覺收縮時間明顯高于無便秘者；靜息向量容積（反映肛門內(nèi)括約肌功能）和收縮向量容積（反映肛門外括約肌功能）在ARM患兒中均明顯降低，但與術后便秘與否無相關性。所以，利用肛管直腸測壓，特別是近年來發(fā)展起來的3D高分辨率肛管直腸測壓來評定肛門功能具有多維、直觀等優(yōu)點，臨床應用前景廣闊。但是，該檢查中的部分項目受患兒配合度的限制，如直腸感覺閾、最大收縮壓等，需充分配合者才能獲得較為全面、準確的檢查結果，因此，臨床上應視患兒個體情況及主要檢查目的選擇適宜的檢查項目。今后，如何利用直腸肛管測壓的多項指標相結合來判斷肛門功能，并綜合分析引起術后FDD的原因以指導康復訓練方案的制定是臨床研究方向所在。

2 同位素排便造影

20世紀90年代初，同位素排便造影逐漸替代鋇灌腸成為反映排便能力更為全面、準確的客觀指標［13］。臨床上根據(jù)側重點不同將同位素排便造影分兩種方式，分別為經(jīng)口同位素排便造影，主要反映結腸各部位的轉運能力；經(jīng)肛門注入同位素排便造影，主要反映直腸肛門控制排泄的能力。后者通過對排便過程中直腸、乙狀結腸內(nèi)的核素進行不同時間的定量檢測，可測得直腸肛管保留率和直腸肛管排空曲線，通過排空曲線可計算出半排時間、排空率和殘留率［12］。半排時間是指直腸肛管內(nèi)核素量排空一半所需時間；排空率是指整個排便過程中排出核素量占排便開始時核素量的百分比；殘留率是指排便結束后直腸肛管內(nèi)殘留核素量占注入直腸內(nèi)核素總量的百分比。中國醫(yī)科大學測得健康兒童排空曲線為平緩下降的弧形曲線，半排時間、排空率和殘留率分別為1.97 min、78.3%、21.2%，而ARM術后便秘患兒的排空曲線多數(shù)表現(xiàn)為曲線平直或緩慢下降，半排時間明顯延長，排空率明顯降低，殘留率明顯增加，尤其高位ARM術后患兒的半排時間延長更加明顯［12］。同位素排便造影通過模擬糞便的排出情況，從而對直腸肛門的排泄功能進行直觀評價，對于指導排便訓練具有重要參考價值。

3 肛門肌電圖檢查

肛門肌電圖檢查是指將肛探電極插入肛門，主要檢測靜息、收縮和排便狀態(tài)下的肛門外括約肌肌電信號的波動范圍，并計算痙攣指數(shù)（痙攣指數(shù)=排便動作時肌電振幅增加值/用力收縮時肌電振幅增加值）的一種檢查方式。肌電圖檢測指標中，收縮狀態(tài)下肌電振幅主要反映收縮狀態(tài)下肛門外括約肌力量，痙攣指數(shù)主要反映排便動作時肛門外括約肌松弛程度。通常來講，肛門肌電圖收縮狀態(tài)下肌電振幅與直腸肛管測壓的收縮向量容積結果類似，都是反映肛門外括約肌的收縮能力。正常排便過程中，當腹內(nèi)壓和直腸內(nèi)壓增加時，肛周肌肉松弛，使糞便排出，痙攣指數(shù)為負值。如果肌肉不松弛反而出現(xiàn)反常收縮，使直腸肛管角變銳，肛管壓上升，導致排便困難，也就是矛盾性排便，則痙攣指數(shù)為正值。楊中華等［12］對49例ARM患兒和31例正常兒童進行肛門肌電圖檢查，結果顯示，反映排便動力的痙攣指數(shù)在ARM術后合并便秘組明顯高于未合并便秘組。因此，肛門肌電圖檢查能在一定程度上反映肛門括約肌的肌力情況及排便協(xié)調情況。一般情況下，ARM患兒出現(xiàn)肛門括約肌的肌力下降，多是由于患兒先天括約肌發(fā)育不良導致，此時患兒可能出現(xiàn)大便失禁的表現(xiàn)，應指導其加強外括約肌的鍛煉。此外，部分患兒也可能因術后長期便秘而引起肛門括約肌長期處于緊張狀態(tài)導致肛門括約肌的肌力下降，此時，則需要促進患兒養(yǎng)成良好的排便習慣，保持大便通暢來改善癥狀。

4 肛門括約肌神經(jīng)電生理檢查

ARM術后排便功能不僅與肛門括約肌發(fā)育情況相關，也與神經(jīng)發(fā)育相關，其中腰骶椎神經(jīng)、盆底肌肉/神經(jīng)異常的患兒在術后更易出現(xiàn)FDD。國外對ARM患兒進行腰骶影像學檢查發(fā)現(xiàn)，34.2%伴隨腰骶畸形，復雜性類型的肛門直腸畸形其共患率尤為明顯［14］。而盆底肌肉/神經(jīng)異常在肛門直腸畸形中的發(fā)生率高達66%，伴隨盆底肌肉/神經(jīng)異常的患兒在術后發(fā)生FDD的概率明顯升高［15］。肛門括約肌神經(jīng)電生理檢查即可通過對不同部位產(chǎn)生刺激信號，檢測肛門外括約肌肌電信號，從而反映神經(jīng)傳導功能，其檢測指標包括會陰—肛門反射潛伏期、脊髓—肛門反應潛伏期、馬尾神經(jīng)誘發(fā)電位潛伏期和中樞時間。研究表明，術后便秘的患兒其會陰—肛門反射潛伏期、脊髓—肛門反應潛伏期和反射弧中樞傳導時間較非便秘患兒延長更明顯，說明便秘患兒的神經(jīng)功能損傷更加明顯。因此，對于ARM患兒，如存在嚴重的神經(jīng)支配功能異常，可考慮在進行肛門成形術的同時或術后早期進行神經(jīng)功能的修復重建治療，以改善術后排便功能［16］。

5 肛管內(nèi)超聲檢查

肛門括約肌在協(xié)助控便的過程中具有重要的作用，肛管內(nèi)超聲檢查可清楚顯示肛門內(nèi)括約肌及肛門外括約肌的解剖形態(tài)，了解術后括約肌重建、恢復、瘢痕情況，及結腸擴張情況［8，17］，從而對肛門括約肌功能進行評價。正常肛門內(nèi)括約肌的超聲圖像為均勻一致的環(huán)形中等偏低回聲帶，如有內(nèi)括約肌缺損則低回聲帶中出現(xiàn)高回聲缺損；而肛門外括約肌表現(xiàn)為均勻一致的強回聲帶，如有外括約肌缺損則強回聲帶中出現(xiàn)低回聲或混合回聲缺損。此外，通常在肛門內(nèi)外括約肌的回聲之間可見低回聲的聯(lián)合縱肌。王佚等［18］利用肛管內(nèi)超聲測量ARM術后肛門內(nèi)外括約肌最大厚度與同齡健康兒童比較差異無統(tǒng)計學意義。國外參考產(chǎn)科括約肌損傷程度，基于深度、長度和徑向擴展指標，制定Starck評分對肛管內(nèi)超聲下肛門內(nèi)外括約肌受損程度進行評估。根據(jù)評分規(guī)則進行分值求和，分為輕度受損（1～4分）、中度受損（5～7分）、重度受損（8～14分）［19］。研究表明，雖然與健康兒童相比，肛門直腸畸形患兒肛門括約肌的最大厚度無明顯差異，但其受損率可高達69.7%，以輕中度受損為主，Starck評分與術后肛門功能評分呈負相關［8，20］。因此，肛管內(nèi)超聲能在一定程度上反映ARM患兒肛門肌肉缺損情況，有助于對患兒遠期肛門功能的預判。此外，肛管內(nèi)超聲檢查對肛門直腸畸形術后FDD患兒的治療也具有指導意義，若超聲提示括約肌輕度受損可選擇盆底肌生物反饋訓練，而受損較重者可考慮肛門括約肌修補術、括約肌重建術以改善肛門成形術后的FDD［21-22］。

6 腹部平片檢查

便秘及便失禁是ARM術后最主要的排便障礙類型，除飲食管理、排便習慣訓練、肛門肌肉訓練等一般腸道管理手段外，灌腸也常被臨床選擇，特別是對于各種原因導致的真性便失禁患者，灌腸往往被認為是改善其癥狀及生活質量的最終治療手段。但灌腸治療期間往往需要結合腹部平片判斷結腸排空情況，以指導灌腸方案的制定，保證治療效果。2017年一項關于真性大便失禁兒童的個體化腸道管理的研究也表明，個體化灌腸治療成功率達86.7%［23］。其中重點強調了需根據(jù)患兒腸道排空情況及污糞情況調整灌腸液的體積和濃度，如腹部平片顯示灌腸后結腸內(nèi)仍有大量糞便殘留，患兒仍有污糞的癥狀，或灌腸后需較長時間才排便，則需提高灌腸液的容量或濃度；如果腹部平片顯示結腸已經(jīng)完全清洗，但患者仍有污糞，則表明結腸蠕動太快，在灌腸間隙就將稀大便排除體外，針對這類患兒，需減少灌腸的刺激，可選擇單純的生理鹽水溶液灌腸；如果灌腸灌腸過程中或灌腸后，患兒出現(xiàn)迷走神經(jīng)興奮的表現(xiàn)：比如惡心、嘔吐或面色蒼白，則需要減少灌腸液的容量，減慢灌腸速度，并在灌腸前先預熱灌腸液來減少對腸道的刺激。因此，臨床在對ARM術后FDD患兒實施灌腸治療的過程中，應重視腹部平片檢查的指導作用，結合腹部平片結果，針對性地對灌腸液的種類、劑量、濃度進行調整。

7 其他檢查

對于嚴重排便功能障礙，特別是嚴重便秘的患兒，鋇劑灌腸、MRI、直腸黏膜活檢也常被作為臨床重要的診斷及功能判斷的手段［6］。鋇劑灌腸可用于檢查患兒有無結腸擴張、鋇劑排出延遲等表現(xiàn)，從而判斷是否有繼發(fā)性巨結腸征象；MRI可較為清楚地觀察ARM患兒肛周肌群發(fā)育情況及術后盆底解剖情況［24］；對于其他治療無效的反復便秘患兒還可行直腸黏膜活檢以進一步診斷是否合并先天性巨結腸。

綜上所述，肛門直腸畸形術后FDD由多種因素（神經(jīng)、肌肉發(fā)育異常，術中損傷，不良的排便習慣等）引起。全面、綜合的客觀檢查有利于從不同層面闡明FDD的發(fā)生機制，了解導致患兒FDD的主要原因。在今后的研究中，還需進一步探討如何結合各種客觀檢查指標對肛門直腸畸形患兒的遠期結局進行較為準確的預判，實施早期干預，也為臨床手術方式的不斷改進提出新的思路，以進一步提高患兒肛門控制能力及遠期生命質量。