孕婦32 歲，孕2 產(chǎn)1，既往第一胎足月分娩，新生兒出生后2 d 死亡，具體不詳。自訴平素月經(jīng)規(guī)律，本次妊娠無合并癥及并發(fā)癥，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果提示低風(fēng)險。孕22周來我院行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查：胎兒枕部向外膨出一大小約2.5 cm×2.1 cm囊實性包塊，可見包膜包繞，其內(nèi)見稍高回聲；CDFI于包塊內(nèi)未探及血流信號，此處枕骨似可見一長約0.7 cm 的小缺損（圖1），后經(jīng)三維斷層超聲成像證實（圖2）；胎兒頭圍小于相應(yīng)孕周，提示腦膨出可能。顱腦MRI檢查示胎兒枕部外突為囊性包塊，顱骨完整，考慮淋巴水囊瘤（圖3）。2周后復(fù)查超聲提示胎兒顱腦外突包塊大小及內(nèi)部回聲均未見明顯改變，考慮淋巴水囊瘤，腦膨出不除外，孕婦及家屬選擇終止妊娠。胎兒尸檢顯示枕骨對稱性缺損，缺損處皮下腫物伴水腫（圖4），鏡下提示為先天性淋巴水囊瘤，水囊瘤內(nèi)容物與腦組織不相連。

討論：臨床進(jìn)行胎兒產(chǎn)前篩查時超聲若發(fā)現(xiàn)胎兒顱腦外突較大包塊，尤其合并明顯的顱骨缺損時，較易做出腦膨出的診斷，部分明顯的腦膨出甚至可以在妊娠早期明確診斷［1］。然而，當(dāng)胎兒頭部腫塊較小時，腦膨出需與表皮囊腫、血管瘤、淋巴管瘤、脂肪瘤和畸胎瘤等鑒別診斷。目前，產(chǎn)前鑒別診斷顱腦表皮囊腫與較小腦膨出較為困難［2］，傳統(tǒng)的鑒別要點(diǎn)關(guān)注于是否存在顱骨缺損。有文獻(xiàn)［3］報道1例通過三維超聲發(fā)現(xiàn)小的顱骨缺損，從而鑒別診斷胎兒較小腦膨出與表皮囊腫，但三維超聲成像易受顱骨聲影遮擋，遺漏小的顱骨缺損。本例胎兒顱腦外突包塊合并相應(yīng)部位的顱骨小缺損，尸檢結(jié)果卻顯示包塊并未與腦組織相連，鏡下確診為淋巴水囊瘤，實屬罕見，這為胎兒顱腦外突包塊的鑒別診斷提供了不同視角。

本病例提示臨床醫(yī)師應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：①當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒顱腦外突包塊時，除了仔細(xì)尋找相應(yīng)部位的顱骨缺損，還需注意包塊內(nèi)容物是否與腦組織相連，這一點(diǎn)在產(chǎn)前確診非常困難，需結(jié)合顱腦MRI進(jìn)行鑒別診斷；②需注意顱腦結(jié)構(gòu)是否存在異常，如胼胝體、小腦及小腦蚓部、小腦幕、顱后窩及腦實質(zhì)等是否有異常改變；本例胎兒未發(fā)現(xiàn)顱腦結(jié)構(gòu)異常，故診斷更傾向于淋巴水囊瘤；③產(chǎn)前超聲應(yīng)連續(xù)、動態(tài)掃查胎兒整個顱腦，避免遺漏顱頂外突的小包塊。

圖3 顱腦MRI 檢查示胎兒顱骨完整，考慮顱骨外突囊性包塊為淋巴水囊瘤（箭頭示）

圖4 引產(chǎn)后尸檢圖