一門全新的學(xué)科：古基因組學(xué)

我們是誰？我們從哪里來？這兩個問題一直縈繞在人類心頭，卻還未找到答案。

化石或者考古材料是我們了解過去的一個最主要手段，如果能夠從古老的化石或考古材料中獲取最原始的生物遺傳信息，并與現(xiàn)代人類的遺傳信息進(jìn)行比較，就有希望得到最直接的答案。這就是獲得2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎的瑞典遺傳學(xué)家斯萬特·帕博（Svante P??bo）所開創(chuàng)的古基因組學(xué)，這使從古代遺骸中獲取基因組信息成為可能。

中國的研究人員正在利用古基因組，探索東亞人群的歷史，對時間跨度4萬年、涵蓋整個末次盛冰期的東亞北方早期人類古基因組進(jìn)行研究。

那么，他們有哪些發(fā)現(xiàn)呢？

繪圖/ 駱玫

如同“時間膠囊”的古基因組

東亞，即亞洲東部，一般包括現(xiàn)在的中國、日本、韓國、朝鮮和蒙古5 個國家。因此，探索東亞人群的歷史，就是在探索自己人群的歷史。

在末次盛冰期之前，有一個非常重要的人群，其中的代表是北京田園洞人。2003年，北京周口店遺址群的田園洞遺址被發(fā)現(xiàn)。田園洞人距今有4萬年，2013年，中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所的付巧妹研究員從田園洞人的遺骸中，獲取了中國乃至東亞最古老現(xiàn)代人的基因組序列。

研究人員通過基因組發(fā)現(xiàn)，北京田園洞人相關(guān)的人群早在3 萬多年前就已在東亞北部廣泛存在了。然而，在末次盛冰期的末尾，東亞北部人群發(fā)生了一些特殊變化：之前廣泛存在的田園洞人相關(guān)人群可能消失了。這可能跟末次盛冰期寒冷的氣候有關(guān)系。

與歐洲人相比，東亞人有一些典型的體貌特征，例如：更粗的毛發(fā)、更多的汗腺以及鏟形門齒等。這些典型的體貌特征是如何形成的？東亞人群是否攜有與末次盛冰期環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的特有基因變異呢？

古基因組如同“時間膠囊”，可以帶我們“回看”與這些典型體貌特征相關(guān)的基因變化。與更粗的毛發(fā)、更多的汗腺以及鏟形門齒等相關(guān)的一個重要基因叫作EDAR。通過觀察相關(guān)基因的變化，也就是哪些基因變異是在什么時間頻率升高或降低的，從而推測這些典型體貌特征形成的過程。

研究人員觀察了時間跨度4萬年、涵蓋整個末次盛冰期的東亞早期人類古基因組后發(fā)現(xiàn)，除田園洞人及末次盛冰期之前的個體以外，EDAR基因相關(guān)突變從1.9萬年前開始出現(xiàn)并且頻率不斷升高，一直到現(xiàn)在的97%左右。這一結(jié)果表明，末次盛冰期對東亞人典型體貌特征的形成可能有著重要的作用。

東亞北方早期人群想象圖（供圖/ 毛曉偉）

1.9萬年前開始的南北方人群差異

我們都知道，中國南北方人群的生活習(xí)慣、文化和方言等有很大的差異，例如：飲食方面，北方人以面食為主，南方人以大米為主。遺傳學(xué)研究也發(fā)現(xiàn)，在遺傳上，南北方人群也有很大的差異。

那么，這個遺傳上的差異是從何時開始出現(xiàn)的呢？同樣利用古基因組，研究人員發(fā)現(xiàn)，1.9萬年前出現(xiàn)了最早的東亞北方人群，也就是說東亞南北方人群開始遺傳分化的時間，至少從1.9萬年前就開始了。

此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)，黑龍江流域人群的遺傳連續(xù)性可能早在1.4 萬年前（末次盛冰期之后）就已經(jīng)開始。這與考古學(xué)家之前判定的，黑龍江地區(qū)陶器和玉器最早出現(xiàn)在1.5 萬年前的考古記錄相符。更有意思的是，古代的黑龍江人群與古代的西伯利亞人群（美洲之外與美洲原住民最相關(guān)的人群）有著密切的互動。

隨著古基因組技術(shù)與遺傳學(xué)分析手段不斷進(jìn)步，以及中國專業(yè)團(tuán)隊與考古機(jī)構(gòu)多方、跨學(xué)科合作，針對東亞人群古基因組的研究正在飛速發(fā)展，有望解答更多有關(guān)東亞人起源和演化的問題，最終也將解答“我們是誰、我們從哪里來”的謎題。

（責(zé)任編輯 / 高琳 美術(shù)編輯 / 周游）