陳方俠，閆 敬，孫振曉

(臨沂市精神衛(wèi)生中心，山東 臨沂 276000)

Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，該病由X染色體部分或完全缺失導(dǎo)致，發(fā)病率是1/2000—1/2500，主要表現(xiàn)身材矮小、性發(fā)育不良、心血管疾病和認知障礙等[1]。患者核型復(fù)雜，其中大約50%的核型為45 X[2]，個體表現(xiàn)差異較大，常涉及多個學(xué)科，容易造成誤診和漏診。該病伴發(fā)精神障礙非常少見，檢出率僅為0.03%，現(xiàn)就筆者在臨床工作中遇到的1例報告如下。

1 臨床資料

患者，女，16歲，學(xué)生，因“憑空聞聲、多疑、行為怪異2個月?！庇?018年7月12日入住本院?；颊哂?018年5月初因搬課桌與同學(xué)發(fā)生爭執(zhí)，當(dāng)晚即出現(xiàn)憑空聽到幾個同學(xué)或者陌生人在罵她，內(nèi)容大多為“惡心、虛偽”等惡劣言語；走在路上感到同學(xué)派人跟蹤自己，擬瞅準機會害她，十分害怕，反復(fù)要求母親給其轉(zhuǎn)學(xué)未成。如此持續(xù)1月，輟學(xué)在家，此后不敢出門，對家人講有同學(xué)在她家附近隱蔽，伺機殺她。不斷憑空能聽到同學(xué)在詛咒她，說她“活不過7日”而更感害怕，在房間里徘徊不安，數(shù)次手拿菜刀沖出家門，稱去砍“隱藏的人”，均被家人及時制止，持續(xù)1周后，家人帶患者到“臨沂市人民醫(yī)院”門診就診，擬診為“偏執(zhí)型精神分裂癥”，給予“奮乃靜4 mg/d、奧氮平20 mg/d”等藥物居家治療，持續(xù)在家服藥3周，原有癥狀無明顯變化，反出現(xiàn)雙臂肌張力增高。1 d前，患者強烈要求去醫(yī)院洗胃，因為“吃的藥是毒藥”，遂來本院就診。既往史：否認藥物過敏史及食物中毒史，母孕期不詳，自幼生長發(fā)育差，體型較同齡人矮小，但未引起家人重視；7歲入學(xué)，成績中上，與老師同學(xué)關(guān)系和睦，現(xiàn)讀高一，平素性格內(nèi)向，無不良嗜好；尚無月經(jīng)來潮；家族史無特殊。體格檢查：T36.8℃，P108次/min，R18次/min，BP120/80mmHg，身高142.2 cm，體重46 kg，面色暗黃，鼻梁低，眼裂稍寬，發(fā)育落后，全身散在8個突起的黑痣(1-3 mm)，主要分布在面及頸肩部，無壓痛；第二性征未發(fā)育，盾狀胸，雙乳頭間距寬，雙乳房及乳頭均未發(fā)育，無陰毛及腋毛；心肺聽診未聞及異常，腹部平坦，生理反射存在，病理反射未引出。精神檢查：意識清晰，定向力正確，與周圍接觸被動，問話能答，答話切題，暴露評論性聽幻覺、關(guān)系妄想、被害妄想及被跟蹤體驗等；記憶力、計算力等一般，表情一副惶恐不安的樣子，緊隨母親身后，不敢離開母親半步，自知力缺失。輔助檢查：血尿常規(guī)、血生化、心肌酶譜、傳染八項、甲功八項均未見明顯異常；性腺六項中：泌乳素734.26 mIU/L(59-619 mIU/L)、雌二醇48.24 pmol/L、卵泡刺激素82.69 IU/L、促黃體生成素6.21 IU/L、孕酮<0.67 nmol/L；染色體核型報告單：45 X。心電圖示竇性心動過速(心率106 次/min)；心臟彩超示三尖瓣反流(輕度)；腹部彩超示肝臟、膽囊、胰腺體部、脾臟及雙腎聲像圖未見明顯異常；婦科彩超示膀胱充盈可，盆腔內(nèi)未探及明顯子宮回聲，雙側(cè)卵巢未顯示，雙側(cè)附件區(qū)及盆腔內(nèi)未探及明顯異常包塊，盆腔內(nèi)未探及明顯游離暗區(qū)；韋氏智力測試(學(xué)生版)智商為99分。陽性與陰性癥狀量表(PANSS)107分。診斷：Turner綜合征伴發(fā)精神障礙。

治療：給予“奧氮平10 mg/d，美托洛爾50 mg/d”，2周后患者精神癥狀消失，自知力恢復(fù)，PANSS得分42分，未見不良反應(yīng)，辦理出院。出院后規(guī)律服藥半年后逐漸停藥，現(xiàn)已停藥3年余，病情穩(wěn)定，精神癥狀消失，能正常求學(xué)，目前已是某高校大一學(xué)生，身高162.2 cm，體重56 kg，第二性征發(fā)育接近于同齡人。

2 討論

Turner綜合癥多由父母生殖細胞在減數(shù)分裂過程中或早期合子分裂期性染色體不分離所致，臨床表現(xiàn)為原發(fā)性不孕、性器官發(fā)育不良、身材矮小等，智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。就其染色體核型而言，50%是45 X(X單體型)，20%-30%是45 X嵌合體，5%-10%是46 X，i(xq)，其它類型的染色體結(jié)構(gòu)異常少見。染色體核型檢查是目前診斷該病的金標準。本例患者表現(xiàn)鼻梁低、眼裂稍寬、發(fā)育落后、多痣、第二性征未發(fā)育、性器官發(fā)育不良、身材矮小等。輔助檢查中，性腺項目中雌二醇及孕酮明顯低于常值；婦科彩超未探及子宮及卵巢；染色體核型為Turner綜合癥最常見的核型45 X，符合Turner綜合癥的診斷。

本類型的Turner綜合癥患者的異常心理活動可能與X染色體缺陷導(dǎo)致的大腦皮質(zhì)缺陷以及激素失衡有關(guān)，伴發(fā)的精神障礙無特異性，主要以“分裂樣”及“躁郁樣”兩大類為主要表現(xiàn)。本例患者即存在評論性聽幻覺、關(guān)系妄想、被害妄想及被跟蹤體驗等精神分裂癥樣陽性癥狀。故在臨床工作中容易造成誤診，其原因較多，但大多數(shù)原因是未對患者進行必要的檢查，從而延誤了對該病的及時干預(yù)及精神癥狀的有效控制。目前，此類患者的治療方案尚無統(tǒng)一標準，但一般不主張長期應(yīng)用抗精神病藥物，且用藥劑量應(yīng)偏小，不宜采用傳統(tǒng)的電休克治療[3]。本患者住院前曾服用“奮乃靜4 mg/d、奧氮平20 mg/d”，出現(xiàn)竇性心動過速、走坐不安，肌張力增高等藥物不良反應(yīng)，入院后減少治療藥物種類及劑量，同時保持病室環(huán)境安靜并給予充分的心理支持，2周后病情明顯好轉(zhuǎn)出院。

綜上所述，在精神科臨床工作中，當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者的身體發(fā)育明顯低于同齡人或存在扁平臉、鼻梁低、眼裂寬等面部特征；青春期存在盾狀胸、雙乳頭間距寬、無陰毛及腋毛等身體特征，應(yīng)想到Turner綜合征的可能。輔助檢查除了行血細胞分析、生化等一般檢查外，還應(yīng)再進一步進行性激素、甲功功能、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、婦科彩超、骨密等檢查，同時進行外周血染色體核型分析，以明確Turner綜合征的診斷，以早期進行干預(yù)和治療。