黃文鵬，耿尚文，周宇涵，李莉明，高劍波

(鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科，河南 鄭州 450052)

女性患兒，5歲，走路不穩(wěn)7天；既往右耳流膿1年，否認(rèn)家族及遺傳病史。查體：神志清晰，醉酒步態(tài)，指鼻試驗(yàn)、跟-膝-脛試驗(yàn)不穩(wěn)，閉目難立征陽性。實(shí)驗(yàn)室檢查：乳酸脫氫酶308 U/L，肌酸酶同工酶36.1 U/L，α-羥丁酸脫氫酶225 U/L。MRI：右側(cè)海綿竇區(qū)、右側(cè)橋小腦角區(qū)及橋前池區(qū)約5.9 cm×4.0 cm×3.5 cm團(tuán)塊狀病變，呈T1WI等或高信號(hào)(圖1A)、T2WI等-稍高信號(hào)(圖1B)，彌散加權(quán)成像(diffusion weighted imaging, DWI)部分彌散受限呈高信號(hào)(圖1C)，鄰近結(jié)構(gòu)及信號(hào)紊亂，幕上腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，增強(qiáng)后局部明顯強(qiáng)化(圖1D)；診斷：右側(cè)海綿竇區(qū)及橋小腦角區(qū)占位性病變，惡性腫瘤？行全麻下顱內(nèi)腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見右側(cè)海綿竇外壁隆起，海綿竇內(nèi)5 cm×3 cm×2 cm腫瘤包膜完整，橫向至右鞍旁、巖尖，向后經(jīng)天幕裂孔長至幕下顱后窩處，與周圍組織及顱底硬腦膜粘連緊密，分界不清。術(shù)后病理：腫瘤呈囊實(shí)性，切面灰白色，質(zhì)韌；光鏡下見大小不等圓形、卵圓形腫瘤細(xì)胞，核深染，嗜酸性，部分呈空泡狀，核仁不明顯，可見團(tuán)巢狀結(jié)構(gòu)，巢間見豐富硬化性纖維結(jié)締組織間質(zhì)(圖1E)；免疫組織化學(xué)：STAT-6(-)，CD34(血管+)，bcl-2(+)，CD99(±)，SSTR-2(-)，EMA(-)，PR(-)，INI-1(+)，Des(+)，S-100(灶+)，NSE(灶+)，Syn(灶+)，Oligo-2(-)，GFAP(-)，Ki-67(約40%+)，WT-1(+)，CK(灶+)，Myo(-)，MyoD1(-)。病理診斷：(右側(cè))海綿竇區(qū)及橋小腦角區(qū)結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤(desmoplastic small round cell tumor, DSRCT)。

討論DSRCT為罕見高度侵襲性惡性軟組織腫瘤，2020年WHO軟組織腫瘤分類將其歸為起源未定腫瘤；患者多為男性兒童或青少年，多見于腹、盆腔，常發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。病理學(xué)上DSRCT具有典型特征，光鏡下見硬化性纖維結(jié)締組織間質(zhì)大量增生，包繞并分割上皮樣小圓細(xì)胞巢，腫瘤細(xì)胞排列緊密、深染、核分裂象易見；免疫組織化學(xué)示上皮源性、神經(jīng)源性及間葉源性標(biāo)志物陽性。分子生物學(xué)上，DSRCT可伴特征性t(11；22)(p13；q12)染色體易位及EWS-WT1基因融合。本例DSRCT原發(fā)于女童顱內(nèi)，囊實(shí)性瘤體較大、不規(guī)則、邊界欠清且合并出血，壓迫、推擠幕上腦室系統(tǒng)，侵犯幕下顱后窩，增強(qiáng)后病變局部明顯強(qiáng)化；免疫組織化學(xué)示腫瘤具有多向分化特點(diǎn)。本病鑒別診斷包括毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、顱咽管瘤及鞍區(qū)腦膜瘤等。確診還需依靠病理學(xué)檢查。