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        首兒所消化內(nèi)科成功治療罕見病藍色橡皮皰痣綜合征所致反復(fù)消化道大出血患兒

        2022-12-06 21:08:36首都兒科研究所
        首都食品與醫(yī)藥 2022年8期

        “從孩子3歲起,我就一直揪著心,不敢讓他跑跳,不敢讓他和小朋友一起玩,生怕有劇烈動作,肚子里的血管瘤會破裂,這種擔(dān)驚受怕的日子已經(jīng)兩年多了,主任,您幫我們想想辦法吧。”聽完家長的敘述,首都兒科研究所消化內(nèi)科主任鐘雪梅認為孩子的病沒有那么簡單。

        小飛(化名)出生后,就發(fā)現(xiàn)后背、手臂上有好幾個血管瘤,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進行過多次切除手術(shù)。3歲時又反復(fù)出現(xiàn)黑便、貧血的情況,隨后在消化內(nèi)科就診,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小飛的消化道內(nèi)有大大小小的血管瘤,數(shù)量多到數(shù)不清。這些血管瘤會引起腸套疊,有隨時破裂出血的危險,因此造成小飛持續(xù)不斷的消化道出血,最嚴重的時候他因為重度貧血而發(fā)生休克,生命危在旦夕。

        鐘雪梅主任認為,小飛很可能患有罕見的藍色橡皮皰痣綜合征,這種病以皮膚和內(nèi)臟多發(fā)血管畸形為主要表現(xiàn),最常見的癥狀是消化道血管瘤導(dǎo)致的反復(fù)消化道出血,也可能會引起顱內(nèi)、肝臟、腎臟等其他臟器的血管瘤。小飛出血情況非常嚴重,必須盡快進行止血治療,像他這樣病變分布廣泛無法靠手術(shù)切除的患者,采用內(nèi)鏡微創(chuàng)治療是最好的選擇。

        消化內(nèi)鏡可以清晰地發(fā)現(xiàn)血管瘤,在病變處注射硬化劑聚桂醇,引起血管內(nèi)血栓,從而堵塞病變血管,起到止血的作用。根據(jù)病變的不同狀況還可以選擇黏膜切除、氬離子凝固、鈦夾封閉等多種治療手段。內(nèi)鏡治療屬于微創(chuàng)治療,損傷小、恢復(fù)快、風(fēng)險低,非常適合小飛這樣的棘手情況。

        3月17日,馬昕主治醫(yī)師和多名經(jīng)驗豐富的內(nèi)鏡護士為小飛進行治療。和鐘雪梅主任判斷的一樣,小飛的胃、十二指腸、結(jié)腸存在多發(fā)血管瘤,小的只是黏膜上的藍色小點,大的像草莓一樣向腸腔突出,表面的顏色為深紅色,預(yù)示著隨時可能出血。經(jīng)過1個多小時的精心治療,醫(yī)生對胃腸鏡發(fā)現(xiàn)的二十多處病變進行了注射,血管瘤縮小、變白,小飛的危險終于解除了。治療后,小飛的貧血也迅速好轉(zhuǎn),同時服用了抑制血管生成的藥物,進一步降低出血的風(fēng)險。

        和藍色橡皮皰痣綜合征的斗爭是一場持久戰(zhàn),小飛的小腸內(nèi)還有多發(fā)血管瘤需要治療。近日,該院消化內(nèi)科申請的雙氣囊小腸鏡診療技術(shù)已獲新技術(shù)準入批準,通過小腸鏡可以實現(xiàn)對患者全小腸檢查,對消化道疾病實現(xiàn)無死角的觀察和治療。

        小飛出院回家休養(yǎng)一段時間,幾個月后回到醫(yī)院進行小腸鏡檢查,一方面判斷藥物的療效,另一方面對小腸的病變進行治療。這一次出院,小飛父母的心里很踏實,再也不用擔(dān)心孩子突然大出血了,雖然還需要第二次住院,但只要按照方案堅持治療,小飛有望恢復(fù)健康。

        (首都兒科研究所)

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