李 音，王軍梅（通信作者）

（浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲二科 浙江 杭州 310006）

畸胎瘤起源于胚胎早期的全能干細(xì)胞，由內(nèi)胚層、中胚層和外胚層3個胚層組織來源成分組成，是胎兒最常見的腫瘤，而位于尾骨前方的Henson結(jié)是全能干細(xì)胞集中的部位，因此骶尾部畸胎瘤（sacrococcygeal teratomas，SCT）最為多見，男女比例約1:3～1:4。據(jù)文獻(xiàn)報道，產(chǎn)前診斷為SCT的胎兒死亡率為16%～63%[1]。SCT的超聲表現(xiàn)具有多樣性，早期正確診斷SCT及早期發(fā)現(xiàn)胎兒不良預(yù)后因素在臨床工作中仍存在困難。目前有關(guān)胎兒SCT產(chǎn)前超聲診斷及預(yù)后隨訪的多為個案報道，而有較多病例和完整超聲病理診斷資料的研究報道尚少。本研究對42例胎兒SCT的資料進(jìn)行回顧性分析，旨在探討胎兒SCT產(chǎn)前超聲診斷及管理方法。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2013年12月—2019年11月在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心診斷為骶尾部畸胎瘤并得到產(chǎn)后證實(shí)的42例胎兒，孕婦年齡22～40歲，平均年齡（29.6±4.7）歲，孕周14～38周，平均（25.2±5.1）周。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①單胎妊娠；②依從性良好者；③具有完整隨訪追蹤資料；④孕婦均知情并簽署相關(guān)檢查同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①雙胎及多胎妊娠；②合并嚴(yán)重、致死性胎兒畸形。

1.2 方法

采用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率（3.0～5.0）MHz。

對孕婦行經(jīng)腹部產(chǎn)科超聲檢查，仔細(xì)掃查胎兒各系統(tǒng)生長發(fā)育情況，常規(guī)掃查胎兒脊柱，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒骶尾部腫瘤，需行多切面連續(xù)掃查，觀察腫瘤大小、生長部位、內(nèi)部回聲情況及其與周圍組織器官的關(guān)系，彩色多普勒觀察腫瘤血供，多切面掃查胎兒顱腦及脊柱骶尾部，并觀察胎兒羊水情況，有無水腫和心衰等。

超聲分型標(biāo)準(zhǔn)：（1）Usui等[2]建議，根據(jù)腫瘤內(nèi)部回聲特點(diǎn)分為四種類型：①囊性型：囊性成分所占比例＞90%；②混合型（囊性為主）：囊性成分占50%～90%；③混合型（實(shí)性為主）：實(shí)性成分占50%～90%；④實(shí)性型：實(shí)性成分所占比例＞90%。（2）根據(jù)腫瘤生長位置分為四種類型：①Ⅰ型：腫瘤主要突出于體腔外，臀部變形，僅小部分位于骶骨前方；②Ⅱ型：腫瘤顯著突出于體腔外，但明顯向盆腔內(nèi)生長；③Ⅲ型：腫瘤突出于體腔外，但腫瘤主要位于盆腹腔內(nèi)；④Ⅳ型：腫瘤僅位于骶骨前方，不向體腔外突出[3]。（3）根據(jù)腫瘤內(nèi)部血供情況分為三種類型：①多血供型：內(nèi)見樹枝狀或網(wǎng)狀血流信號；②少血供型：內(nèi)見少許點(diǎn)狀、短線狀血流信號；③無血供型：內(nèi)未見明顯血流信號。

1.3 隨訪方法

對于產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)骶尾部腫瘤的胎兒，通過電話或病例系統(tǒng)隨訪追蹤，手術(shù)切除的標(biāo)本均行常規(guī)病理檢查，對照病理檢查結(jié)果對胎兒產(chǎn)前超聲聲像圖表現(xiàn)進(jìn)行回顧性分析。

2 結(jié)果

2.1 42例骶尾部畸胎瘤胎兒產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果

42例胎兒骶尾部腫瘤大小0.9 cm×0.7 cm×0.8 cm～13.6 cm×12.6 cm×9.8 cm。產(chǎn)前超聲表現(xiàn)：囊性型11例、混合型（囊性為主）16例、混合型（實(shí)性為主）9例、實(shí)性型6例；腫瘤均界清，24例腫瘤內(nèi)可及強(qiáng)光斑或強(qiáng)回聲團(tuán)，12例腫瘤實(shí)性部分內(nèi)部回聲雜亂，含囊性成分者可見分隔，內(nèi)液清或稠；超聲診斷畸胎瘤I型17例、Ⅱ型13例、Ⅲ型8例、Ⅳ型4例；腫瘤內(nèi)無血供22例，少血供15例，多血供5例；合并羊水偏多或羊水過多11例；合并胎兒右位主動脈弓1例；合并迷走右鎖骨下動脈1例；產(chǎn)前超聲均提示SCT，見圖1。

圖1 典型畸胎瘤的超聲圖像

1-A：囊性包塊；1-B：囊性為主包塊，實(shí)性部分內(nèi)可見強(qiáng)光斑，囊性部分可見分隔；1-C：實(shí)性為主包塊，內(nèi)回聲雜亂，可見強(qiáng)光斑；1-D：實(shí)性包塊。

2.2 42例骶尾部畸胎瘤胎兒隨訪結(jié)果

根據(jù)腫瘤大小、血供情況及有無合并癥狀等，告知患者下次復(fù)查超聲時間，通常為2～4周。42例骶尾部畸胎瘤胎兒中女胎29例，男胎13例。引產(chǎn)3例，繼續(xù)妊娠39例，其中1例孕28周時因?qū)m頸機(jī)能不全出現(xiàn)胎膜早破難免流產(chǎn)。剖宮產(chǎn)共33例，其中足月剖宮產(chǎn)30例，2例因腫瘤生長迅速，約增大1.0～1.1 cm/周，隨訪中出現(xiàn)胎兒心胸比例增大，心包積液，分別于孕32周、孕34周行剖宮產(chǎn)，另1例因兇險性前置胎盤，胎盤植入膀胱，先兆子宮破裂，胎盤早剝于孕34周行剖宮產(chǎn)。陰道分娩5例，足月陰道分娩4例，1例因?qū)m頸機(jī)能不全出現(xiàn)胎膜早破孕周31周早產(chǎn)。除1例足月剖宮產(chǎn)新生兒出生后第二天因缺氧搶救無效死亡，余均于兩個月內(nèi)行外科手術(shù)切除腫瘤，術(shù)后病理2例為惡性畸胎瘤，余均為良性畸胎瘤，隨訪期間未見明顯并發(fā)癥。

3 討論

SCT在活產(chǎn)新生兒中發(fā)病率為1/40 000～1/35 000[4]，在引入常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查之前，SCT只能產(chǎn)后診斷，不能得到及時診治，胎兒及新生兒死亡率較高，與腫瘤破裂出血、早產(chǎn)、難產(chǎn)、胎兒高排出量性心力衰竭等有關(guān)。近年來，產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)發(fā)展迅速，多數(shù)SCT能在孕中晚期發(fā)現(xiàn)。

SCT構(gòu)成成分復(fù)雜，可能包含骨骼、毛發(fā)、牙齒、血管等結(jié)構(gòu)，決定了其內(nèi)部回聲通常多種多樣。本文42例病例產(chǎn)前超聲均首先考慮SCT，37例均于出生后兩個月內(nèi)切除腫瘤，術(shù)后病理2例為惡性畸胎瘤，余均為良性畸胎瘤。2例惡性畸胎瘤超聲表現(xiàn)均為血供豐富的實(shí)性包塊。據(jù)文獻(xiàn)報道，骶尾部畸胎瘤最早孕13周檢出，一般在孕20周，女性發(fā)病率高，約占3/4[5]。本文最早1例檢出時間為孕14周，平均為孕25.2周，42例中女性29例，男性13例?？偨Y(jié)胎兒SCT超聲圖像特征為胎兒骶尾部囊性或以囊性為主的混合性包塊，實(shí)性部分內(nèi)見強(qiáng)光斑或強(qiáng)回聲團(tuán)，包塊內(nèi)無血供或少血供，良性畸胎瘤多表現(xiàn)為囊性或囊實(shí)性，惡性多表現(xiàn)為實(shí)性，若腫瘤生長迅速，彩色多普勒提示血供豐富，應(yīng)考慮惡性可能性。有文獻(xiàn)報道，約88% SCT為良性，本文中惡性畸胎瘤較少，可能與病例數(shù)尚少有關(guān)，需后續(xù)更大樣本量驗證。

胎兒SCT應(yīng)重點(diǎn)與脊柱裂合并脊髓脊膜膨出、卵巢畸胎瘤、骶尾部血管瘤及脂肪瘤相鑒別。一旦檢查發(fā)現(xiàn)骶尾部包塊，應(yīng)多切面觀察脊柱完整性，判斷包塊與脊柱的關(guān)系，胎兒SCT骶尾部脊柱排列完整且包塊位于中軸線上，與脊髓的硬膜囊界限清楚且與椎管不相連通；而骶尾部脊髓脊膜膨出通常與脊柱裂同時存在，包塊通過骶骨骨質(zhì)缺損與椎管相通，且往往合并顱內(nèi)征象如“檸檬頭征”“香蕉小腦”[6]。女性胎兒Ⅳ型SCT需與卵巢畸胎瘤相鑒別，SCT盆腔部分一般位于膀胱及直腸的后方、脊柱前方，而卵巢畸胎瘤大多位于膀胱側(cè)上方或一側(cè)，常位于直腸前方。實(shí)性的SCT尚需要與骶尾部血管瘤、脂肪瘤等相鑒別，血管瘤內(nèi)部血供豐富是主要鑒別點(diǎn)之一，但有時與少數(shù)有明顯血供的畸胎瘤難以鑒別，需綜合判斷，密切監(jiān)測腫瘤發(fā)展[7]；脂肪瘤邊界往往欠清晰，內(nèi)部回聲均勻，鑒別較容易。

有文獻(xiàn)報道，SCT與染色體異常無明顯相關(guān)性，多數(shù)染色體檢查未見明顯異常[8]。本文2例未行染色體檢查，23例唐氏篩查結(jié)果低風(fēng)險，6例無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果低風(fēng)險，8例羊水穿刺顯示染色體正常，3例唐氏篩查提示21-三體高風(fēng)險，進(jìn)一步行羊水穿刺顯示染色體正常，本文結(jié)果與報道相符。單純SCT若未合并其他異常一般不增大染色體異常風(fēng)險。

SCT胎兒大多病情比較平穩(wěn)，只有少數(shù)會發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥。一部分病例腫瘤血供豐富、生長迅速，會引起胎兒心臟負(fù)荷加重，嚴(yán)重時心力衰竭，進(jìn)一步發(fā)展為胎兒水腫，胎兒水腫的早期表現(xiàn)為心包腔等的漿膜腔積液。若持續(xù)發(fā)展可造成胎兒全身水腫，伴發(fā)胎盤水腫，甚至導(dǎo)致孕婦與胎兒產(chǎn)生相似的癥狀，危及孕婦及胎兒生命[9]。繼續(xù)妊娠的39例病例每2～4周復(fù)查一次，2例實(shí)性腫瘤病例，發(fā)現(xiàn)時體積已較大且隨訪中腫瘤生長迅速，約增大1.0～1.1 cm/周，后期胎兒出現(xiàn)心胸比例增大，心包積液，分別于孕32周、34周時剖宮產(chǎn)，隨訪結(jié)局良好。因此產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)SCT后，超聲嚴(yán)密隨訪觀察腫塊大小與羊水情況，有無水腫、心衰等跡象，即使發(fā)現(xiàn)胎兒不良預(yù)后因素，早期處理絕大多數(shù)結(jié)局良好。有研究顯示出生2個月后畸胎瘤惡變風(fēng)險高，因此早期切除SCT至關(guān)重要，延遲切除會增加惡變的風(fēng)險[10]。本文病例均于兩個月內(nèi)完成手術(shù)治療，目前隨訪未見明顯術(shù)后并發(fā)癥，良性畸胎瘤同樣存在復(fù)發(fā)風(fēng)險，需出生后定期隨訪3年[11]。本文部分病例隨訪時間不足3年，有待更長時間的隨訪。

SCT胎兒分娩方式的選擇由瘤體生長部位、大小、產(chǎn)婦骨盆情況等多種因素決定。腫瘤體積過大或形態(tài)異常時可能會引起梗阻性難產(chǎn)，陰道分娩本身可能會引起腫瘤破裂出血，造成胎兒死亡。有文獻(xiàn)報道，一般瘤體直徑＜5 cm時可首先考慮順產(chǎn)，對＞5 cm的需充分評估選擇分娩方式[12]。本文陰道分娩的病例中，4例瘤體直徑＜5 cm，1例瘤體大小7.1 cm×4.1 cm×6.5 cm，超聲分型為Ⅱ型。因此，SCT并非剖宮產(chǎn)的絕對指征，產(chǎn)前超聲檢查可為制定分娩方式提供有用信息。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查不僅可早期準(zhǔn)確診斷胎兒SCT，而且可評估腫瘤的大小、部位、生長速度等，及時發(fā)現(xiàn)可能造成胎兒不良預(yù)后的指征，在孕產(chǎn)期管理中起到重要作用，為臨床診治方案及分娩方式的制定、產(chǎn)后新生兒手術(shù)干預(yù)方案提供重要參考依據(jù)。