■張嘉楠

隨著一聲響亮的啼哭，抱著剛出生的嬰兒，劉女士（化名）全家洋溢著幸福的笑容。2014 年，劉女士夫婦誕下一女，當(dāng)劉女士夫婦還沉浸在初為父母的喜悅中時，孩子卻出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩、運(yùn)動、智力發(fā)育明顯落后于同齡兒等癥狀。夫妻倆帶著孩子輾轉(zhuǎn)于各大醫(yī)院就診，2016 年在醫(yī)院進(jìn)行遺傳代謝病基因篩查，檢測到MMACHC 基因存在2 個雜合突變。結(jié)合該患兒臨床表現(xiàn)及生化檢測結(jié)果，患兒診斷為遺傳代謝病甲基丙二酸血癥（MMA-Cb1C亞型）。

代謝病是由于基因突變，人體內(nèi)合成的酶、受體、載體等功能有缺陷，導(dǎo)致生化物質(zhì)在合成、降解、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲存等方面出現(xiàn)異常，產(chǎn)生一系列代謝紊亂，引起疾病。就“甲基丙二酸血癥”簡單的說，我們每天吃進(jìn)去的食物經(jīng)過身體這個復(fù)雜的化工廠加工出有營養(yǎng)的好東西，如果工廠里的某個零件出現(xiàn)故障，好產(chǎn)品造不出來，卻產(chǎn)生了有毒害的“甲基丙二酸”，越積越多，到一定程度就發(fā)生了“甲基丙二酸血癥”，損害身體各個器官。

甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)

1.神經(jīng)系統(tǒng)損害，尤其是腦損傷，大多位于雙側(cè)蒼白球，可表現(xiàn)為驚厥、運(yùn)動功能障礙以及舞蹈手足徐動癥等；2.智力落后；3.生長發(fā)育障礙，大多數(shù)患兒體格發(fā)育落后；4. 肝腎損害，部分患兒出現(xiàn)肝臟腫大及腎小管酸中毒、間質(zhì)性腎炎、慢性腎衰等；5.血液系統(tǒng)異常，多見巨幼貧、粒細(xì)胞及血小板減少，嚴(yán)重時出現(xiàn)骨髓抑制；6.免疫功能低下,少數(shù)患兒易合并皮膚感染, 常見口角、眼角、會陰部皸裂和紅斑，少數(shù)合并口炎、舌炎、腸病性肢皮炎等；7.其他，患兒可并發(fā)肥厚性心肌病或血管損害、急慢性胰腺炎以及骨質(zhì)疏松。

甲基丙二酸血癥治療方法

甲基丙二酸血癥的治療方法主要有飲食、藥物、手術(shù)3 種。

食療：以低蛋白食物為主食，可給予去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的特殊配方奶粉和蛋白質(zhì)粉，同時可食用少量天然蛋白質(zhì)。

對維他命B12無效的患兒來說，主要是飲食治療，天然蛋白質(zhì)控制在每公斤體重0.8～1.2 克，而蛋白質(zhì)總攝入量嬰兒期要保證體重每公斤2.5～3.0 克，兒童每天30～40 克，成人每日50～65 克，不足部分還需要特殊配方奶粉或蛋白粉來補(bǔ)充。有同型半胱氨酸血癥的兒童通常是維生素B12有效類型，而維生素B12治療有效，可以不用特殊奶粉。

用藥：包括左旋肉堿，日常生活中可以服用甜菜堿，如果是在急性期需要靜脈滴注，可以維持維生素B12肌注射，每周1～2 次；有同型半胱氨酸血癥的患兒，可以服用甜菜堿；葉酸口服治療，維他命B6口服治療維生素B12，高氨血癥時，可給予氨甲酰谷氨酸、苯甲酸鈉治療；大患兒為減少腸道細(xì)菌產(chǎn)酸，可使用新霉素或甲硝唑治療，但應(yīng)避免長期使用，多在急性期使用，以避免腸道菌群失調(diào)。

外科治療：以肝移植或肝腎移植為主，但療效仍未確定。