囊性纖維化（cystic fibrosis，CF）是一種侵犯多臟器的常染色體隱性遺傳病。由于囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因突變所致。以反復(fù)的呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困難為特征，還可出現(xiàn)鼻竇炎、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和男性不育等癥狀。

囊性纖維化為一種遺傳性疾病，主要由基因突變所致。囊性纖維化為常染色體隱性遺傳，目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)2000種CFTR基因突變。

本病可于嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，但更多于兒童期發(fā)病，男女比例大致相等。常見(jiàn)的表現(xiàn)包括汗液改變（如出汗增多或汗液發(fā)咸）、反復(fù)呼吸道感染、胎糞性腸梗阻以及不育等，不同基因型臨床表現(xiàn)的輕重程度有所差異。

摘自中國(guó)醫(yī)藥信息查詢(xún)平臺(tái)