研究納入了2016年9月—2020年7月于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院住院并接受利福平治療的PHSF患者。以利福平治療4周后血清膽紅素水平下降20%定義為治療有效。

共納入PHSF患者16例。12例患者發(fā)病前存在藥物、感染或短暫膽道梗阻的誘因。無明顯誘因的4例患者經(jīng)全外顯子組測序檢測到ATP8B1或ABCB11基因雜合突變。10例接受UGT1A1基因檢測的患者中，有7例存在雜合突變。利福平治療前中位膽紅素水平為352 μmol/L(171～591 μmol/L)。14例(88%)患者治療4周后膽紅素水平下降20%以上，持續(xù)治療6～12周后恢復(fù)正常。2例對利福平無應(yīng)答的患者在鼻膽管引流后最終康復(fù)。病程中除1例患者出現(xiàn)短暫轉(zhuǎn)氨酶升高外，未觀察到其他嚴(yán)重不良事件。

基于此項研究的結(jié)果，利福平可以改善大多數(shù)PHSF患者的膽汁淤積。PHSF患者大多存在UGT1A1基因突變，這可能是利福平治療的靶點。

摘譯自SHI M, SHENG L, LIAN M, et al. Efficacy and safety of rifampicin in patients with persistent hepatocellular secretory failure[J]. J Gastroenterol Hepatol, 2021, 36(11): 3233-3238. DOI: 10.1111/jgh.15629.

(上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院消化內(nèi)科 施明霞 肖瀟 馬雄 報道)