圖1 地中海貧血公益救助HLA配型及義診活動(dòng)

出生缺陷是指嬰兒出生時(shí)已經(jīng)存在的身體結(jié)構(gòu)畸形以及代謝和功能異常，通常包括先天畸形、染色體異常、基因變異、遺傳代謝性障礙、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。我國(guó)的出生缺陷率約為5.6%，全國(guó)每年用于出生缺陷患兒治療的開(kāi)支高達(dá)數(shù)百億元，給家庭和社會(huì)都造成了沉重的疾病負(fù)擔(dān)。云南省第一人民醫(yī)院（昆明理工大學(xué)附屬醫(yī)院）在云南省率先創(chuàng)建出生缺陷與遺傳病診治的服務(wù)?？疲诖嘶A(chǔ)上，云南省科技廳先后于2010年、2018年批準(zhǔn)成立云南省出生缺陷與遺傳病研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和云南省出生缺陷與罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，云南省遺傳與生殖健康研究創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)、云南省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士研究生導(dǎo)師團(tuán)隊(duì)、國(guó)家衛(wèi)生健康委西部孕前優(yōu)生重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，成為國(guó)內(nèi)外知名的出生缺陷防治機(jī)構(gòu)。

出生缺陷的病因十分復(fù)雜，大多由遺傳因素或環(huán)境因素引起。云南省出生缺陷與罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)研究中心和云南省出生缺陷與遺傳病研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，在院長(zhǎng)蔣立虹、副院長(zhǎng)梅妍的帶領(lǐng)下，長(zhǎng)期致力于遺傳病和出生缺陷防治新技術(shù)研發(fā)和臨床應(yīng)用，持續(xù)改進(jìn)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、地中海貧血基因高通量測(cè)序、全外顯子組測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)，構(gòu)建了“孕前-產(chǎn)前-出生后”出生缺陷三級(jí)防治精準(zhǔn)檢測(cè)新技術(shù)，完成一百多萬(wàn)名孕婦的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，檢出率從70%逐步提升到99.9%，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)產(chǎn)前診斷后活產(chǎn)嬰兒中出生缺陷率下降到0.5%、嬰兒死亡率下降到1.2‰、唐氏綜合征發(fā)生率下降到1/10萬(wàn)、重型地中海貧血“零出生”，還參與“第三代試管嬰兒”（胚胎植入前遺傳診斷）服務(wù)。并向27個(gè)省市和老撾、柬埔寨推廣。

醫(yī)學(xué)遺傳科創(chuàng)始人朱寶生教授是我國(guó)著名遺傳學(xué)家，他主持起草國(guó)家衛(wèi)生健康委《地中海貧血篩查實(shí)驗(yàn)室、基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室與產(chǎn)前診斷中心設(shè)置和管理指南（試行）》，參與起草《中華人民共和國(guó)衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)：胎兒染色體數(shù)目異常和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》等14項(xiàng)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和診療指南，主編《重大出生缺陷與精準(zhǔn)預(yù)防》等專著、譯著10部。

臨床醫(yī)學(xué)研究中心和重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室先后有15名專家入選云嶺學(xué)者、云嶺產(chǎn)業(yè)技術(shù)領(lǐng)軍人才、名醫(yī)、云南省中青年學(xué)術(shù)與技術(shù)帶頭人后備人才、云南省技術(shù)創(chuàng)新人才、云南省青年拔尖人才、醫(yī)學(xué)學(xué)科帶頭人、學(xué)科后備人才，25項(xiàng)科研成果先后獲云南省人民政府和全國(guó)行業(yè)學(xué)會(huì)頒發(fā)的科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)。

圖2 “9.12中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”公益活動(dòng)