葉敏南 何月敬 蘇小華 黎四平

廣東醫(yī)科大學附屬東莞兒童醫(yī)院檢驗科，廣東東莞 523320

血液科最常見的疾病是貧血，貧血分很多種類，但最常見的為地中海貧血和缺鐵性貧血（IDA），兩者臨床特點相似，但是發(fā)病特點及預后均顯著不同，地中海貧血是由于遺傳基因的缺陷造成血紅蛋白珠蛋白鏈合成不足或缺失而引起[1]。其輕型不表現(xiàn)任何臨床癥狀，重型可導致貧血、黃疸、流產、死胎、發(fā)育不良等癥狀[2]。地中海貧血有遺傳性及地方性，多發(fā)于廣東、廣西及四川等地，同時地中海貧血是一種可預防性疾病，可通過產前篩查，降低地中海貧血患兒的出生率[3]。為了評價紅細胞平均體積（mean corpuscular volume，MCV）、紅細胞平均血紅蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）及血清鐵蛋白（Fer）在地中海貧血檢測中的效果，本研究選取960例兒童作為研究對象進行回顧性分析，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019年1月至2021年6月廣東醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院960例兒童作為研究對象，400例為地中海貧血患者組，500例為IDA患者組，60例為正常健康受檢者組。

1.2 方法

對所有受檢者抽取5 ml靜脈血，2 ml進行抗凝處理，3 ml不抗凝處理，4℃保存。采用日本希森美康公司XN-1000血常規(guī)分析儀進行MCV、MCH分析，試劑為希森美康原裝試劑，批號：A1020。使用美國羅氏602e生化分析儀進行Fer檢測，試劑為羅氏原裝試劑，批號：202003。運用Gap-PCR對α-地中海貧血基因進行檢測，PCR反向點雜交法對β-地中海貧血基因進行檢測，試劑由深圳亞能生物科技有限公司提供，批號：202001。

1.3 觀察指標

MCV：正常參考范圍為82～100 fl。MCH：正常參考范圍為27～34 pg[4-5]。Fer：正常男性Fer參考范圍為30～400 ng/ml，正常女性Fer參考范圍為 13～ 150 ng/ ml[6]。

1.4 統(tǒng)計學處理

采用SPSS 17.0統(tǒng)計學軟件進行數(shù)據(jù)分析，計量資料采用均數(shù)±標準差（）表示，采用單因素方差分析，P＜ 0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 三組患者MCV、MCH及Fer水平比較

MCV水平在三組人群中差異有統(tǒng)計學意義（P＜ 0.001），地中海貧血患者組MCV水平低于IDA患者組，差異有統(tǒng)計學意義（P＜ 0.05）；MCH水平在三組人群中差異無統(tǒng)計學意義（P＞ 0.05）；Fer水平在三組人群中差異有統(tǒng)計學意義（P＜ 0.001），地中海貧血患者組Fer水平高于健康受檢者組，差異有統(tǒng)計學意義（P＜ 0.05），地中海貧血患者組Fer水平高于IDA患者組，差異有統(tǒng)計學意義（P＜ 0.05）。見表1。

表1 三組患者MCV、MCH及Fer水平比較（x ± s）

2.2 地中海貧血基因的分型情況

經過地中海貧血基因分型檢測，400例地中海貧血患者中185例為α-地中海貧血，215例為β-地中海貧血。α-地中海貧血中αα/-SEA型占比最高達88.11%，-SEA/-α3.7型最低僅1例，占比0.54%。β-地中海貧血占比最高為654M/N型，達81.40%，βEM/N和Int M/N型均為4例，均占比1.86%。見表2～3。

表2 α-地中海貧血基因的分布（n=185）

表3 β-地中海貧血基因的分布（n=215）

3 討論

地中海貧血臨床表現(xiàn)為慢性、溶血性貧血，是由于珠蛋白合成障礙，引起血紅蛋白合成減少，導致血紅蛋白濃度失去平衡[7]。目前尚無根治的方法或藥物，若地中海貧血重型患者未進行輸血治療，容易引起死亡[8]。因此應重視篩查地中海貧血，尤其是育齡夫婦，以降低地中海貧血患兒的出生率，進而有效地提升出生人口的素質[9]，而有效的產前篩查指標是地中海貧血早診斷、早發(fā)現(xiàn)的關鍵手段，是避免重型地中海貧血患兒出生非常有效的措施[10]。

MCV指的是紅細胞平均體積，可用于診斷鑒別各類貧血疾??；MCV水平上升多為維生素B12缺乏癥及葉酸大細胞性貧血，而MCV水平下降多為IDA與地中海貧血，具有較高的靈敏度與準確度[11]。MCH是紅細胞內的血紅蛋白含量，IDA患者組與地中海貧血患者組MCH較健康受檢組均有降低。Fer是可溶性貯存鐵組織蛋白，對紅細胞的合成有促進作用，也是運送氧氣的一種重要載體，若鐵蛋白水平下降，會引起IDA；而地中海貧血患者因球蛋白的生成障礙，對鐵的利用不足，導致Fer水平升高[12-13]。

本研究結果顯示，在MCV方面，IDA患者組與地中海貧血患者組MCV水平均低于健康受檢者組（P＜ 0.05），并且地中海貧血患者組MCV水平較IDA患者組更低（P＜ 0.05），三者之間存在較為明顯的差異性，呈遞減趨勢。在MCH方面，IDA患者組與地中海貧血患者組MCH水平較健康受檢者組更低（P＜ 0.05），與陳興等[14]研究中健康組平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）水平顯著高于缺鐵性貧血組、地中海貧血組結果相符，而IDA患者組與地中海貧血患者組的MCH水平無明顯差異（P＞ 0.05），與張霞等[15]研究中的相關結果基本相符，可用于判斷貧血指標，但無法用于鑒別IDA與地中海貧血。在Fer指標方面，健康受檢者組、IDA患者組及地中海貧血患者組之間存在差異（P＜ 0.05），IDA患者組Fer水平較健康受檢者組更低（P＜ 0.05），而地中海貧血患者組Fer水平較健康受檢者組、IDA患者組高（P＜ 0.05），與劉梅[16]研究中缺鐵性貧血組Fer水平比地中海貧血組低的結果相符，可用于鑒別IDA與地中海貧血。本研究表明，本地區(qū)地中海貧血分類中，α-地中海貧血中αα/-SEA型占比最高，其次為αα/-α3.7型等，β-地中海貧血中占比最高為654M/N型，達81.40%，其次為41-42M/N型等。

綜上所述，使用MCV、MCH、Fer指標對地中海貧血進行篩查，利于提升診斷的準確率，增強篩查效果，值得廣泛應用。